Génotypage d’une importante cohorte de patients neuromusculaires en Iran

Des cliniciens et des biologistes iraniens rapportent les résultats du génotypage de 2 009 individus atteints de maladies neuromusculaires variées (y compris les paraplégies spastiques et les ataxies héréditaires) :

• le recrutement des patients a eu lieu à travers tout le pays et les études génétiques ont été centralisées à Téhéran sur une période 11 ans,
• les techniques utilisées comprenaient, au choix, des panels de gènes neuromusculaires, des exomes entiers et de la MLPA (pour détecter la duplication du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). PMP22),
• le rendement diagnostique a été de 46 % au total (panels et exomes compris, hors MLPA)
• les auteurs insistent sur la fréquence élevée des dystrophinopathies, des calpaïnopathies et des dysferlinopathies, ainsi que sur les nombreux casCas isolé. de myopathies liées aux gènes GNE et ETFDH, et les cas de CMT1A.

Ces travaux démontrent la maitrise acquise par les équipes iraniennes en matière de génotypage.

Genetic spectrum among 2009 Iranian individuals with neuromuscular disorders using next generation sequencing and multiple ligation dependent probe amplification methods. Molaei N, Alagha P, Khanbazi A et al. Sci Rep. 2025 Nov 28;15(1):42736.