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Le consortium INC (Inherited Neuropathies Consortium) a publié les données médicales et génétiques de 387 patients atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth X1 (lié au gène…

Jusqu’à présent, le gène COQ7 n’a été impliqué que dans des déficits en coenzyme Q10 très sévères, pour lesquels une supplémentation en coenzyme Q10 avait entrainé chez…

Réalisée en lien avec l’association américaine CMTA, une revue systématique des articles anglophones montrent que : la vincristine et le paclitaxel, deux anti-cancéreux, risquent d’entrainer une…

Le premier congrès européen consacré à la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) s’est tenu à Paris les 9 et 10 juin 2023 à l’initiative de la…

Le consortium INC (Inherited Neuropathies Consortium) a publié les données médicales et génétiques de 387 patients atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth X1 (lié au gène…

Cinquante-six personnes atteintes de maladie de Charcot-Marie-Tooth ont répondu à un questionnaire en ligne pour exprimer les bénéfices qu’ils ressentent à la consommation du cannabis à…

Un consortium international de chercheurs coordonné par une équipe lettone a étudié la pertinence de doser les neurofilaments dans le sang chez des patients atteints…

Le rendement diagnostique des études génétiques standards pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) reste relativement médiocre malgré l’utilisation du séquençage à haut débit (NGS). Des…

Des anomalies du gène SORD entrainent une neuropathie héréditaire motrice distale (type dHMN) ou sensitivomotrice distale (type Charco-Marie-Tooth). Découvert en 2020, il n’existe encore que…

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est très hétérogène tant sur le plan phénotypique que génétique. Des chercheurs japonais se sont intéressés à 1783 patients atteints…

Les mutations identifiées dans le gène PSAT1 étaient connues jusqu’ici pour engendrer des anomalies, souvent sévères, du système nerveux central. Des chercheurs pékinois rapportent le…

Jusqu’à présent, le gène COQ7 n’a été impliqué que dans des déficits en coenzyme Q10 très sévères, pour lesquels une supplémentation en coenzyme Q10 avait…

Une analyse des données du registre italien sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) met en évidence chez les patients atteints : 14% souffrent de détresse…

L’atteinte nerveuse dans la CMT 1A et la neuropathie HNPP (neuropathie tomaculaire ou avec paralysie à la pression) peut augmenter le risque de survenue d’un…

Les neuropathies ou neuromyotonies liées au gène HINT1 sont de découverte récente (2012). Un groupe d’experts français réunis sous l’égide de la filière neuromusculaire FILNEMUS…

Du fait des avancées technologiques des appareils d’échographie, il est désormais possible de visualiser les nerfs tout au long de leur trajet. Un consortium international…

Une étude rétrospective a porté sur 68 malades indiens (37 hommes et 31 femmes) atteints de LGMD R3 liée à SGCA (22), LGMD R4 liée…

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH ou FSHD) se caractérise par un déficit musculaire sélectif (muscles du visage, des épaules et des bras). Cette caractéristique en…