CMT de type 2E : preuve de concept pour des oligonucléotides antisens

La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2E est due à des anomalies sur le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). NEFL, dont beaucoup sont des mutations dominantes gain de fonction. Des chercheurs américains ont développé un oligonucléotide antisens ciblant une de ces anomalies -p.N98S- qui peut entrainer une forme sévère de la maladie. Administré dans des cellules iPSC modèles de motoneurones issues d’un prélèvement chez un patient, cet oligonucléotide réduit les signes associés à la dégénérescence axonale.

Customized antisense oligonucleotide-based therapy for neurofilament-associated Charcot-Marie-Tooth disease. Medina J , Rebelo A, Danzi MC et al. Brain . 2024 Jul

 

Voir aussi « Lu pour vous 2024 n°14 »