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105 actualités
Recherche
Revue des approches de thérapie génique dans la CMT
Le 24/09/2024
De plus en plus de produits de thérapie génique sont en cours de développement dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Un article fait la synthèse des…
Recherche
Une histoire naturelle des neuropathies héréditaires liées à TRPV4
Le 4/09/2024
Le consortium des neuropathies héréditaires rapporte les données cliniques de 68 patients atteints de maladie neuromusculaire lié à TRPV4 (maladie de Charcot-Marie-Tooth 2C, amyotrophie spinale scapulo-péronière…
Recherche
Une étude italienne confirme l’hétérogénéité phénotypique de la neuropathie héréditaire liée à la protéine P0
Le 30/07/2024
Des cliniciens italiens participant au registre national de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) ont compilé les données cliniques et biologiques des patients chez lesquels un…
Recherche
NanoCur : un dérivé de la curcumine à l’étude dans la CMT 1A
Le 16/07/2024
La curcumine a des effets anti-oxydants et neuroprotecteurs connus, mais elle se dégrade trop rapidement dans l’organisme pour faire un bon candidat-médicament. NanoCur est un…
Documentation
Les Avancées de la recherche 2024 sont en ligne
Le 24/06/2024
L’AFM-Téléthon fait paraître 11 documents analysant les découvertes médico-scientifiques de ces 12 derniers mois dans différentes maladies ou familles de maladies neuromusculaires. Dans un document…
Événement
Retour sur Myology 2024 avec les interviews vidéos des experts de l’Institut
Le 6/05/2024
Plus de 1 100 spécialistes de la myologie, près de 90 speakers se sont réunis lors de Myology 2024, le congrès scientifique international dédié à…
Recherche
Le séquençage génome entier facilite le diagnostic génétique dans la CMT
Le 3/05/2024
Avec plus de 130 gènes impliqués, le diagnostic génétique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) et des neuropathies associées est une démarche complexe qui n’est…
Recherche
Deux nouveaux gènes dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth
Le 2/05/2024
Le gène d’une septième aminoacyl-ARNt synthétase vient d’être mis en cause dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) axonale dominante grâce au séquençage d’exome entier de…
Recherche
Un inhibiteur de l’aldose réductase prometteur dans la neuropathie liée à SORD
Le 24/04/2024
Identifié en 2020, le gène SORD est impliqué dans une forme relativement fréquente de CMT axonale (CMT 2) et de neuropathie héréditaire motrice distale (dHMN).…
Recherche
MYOLOGY 2024 : focus sur les intervenants de l’institut
Le 22/04/2024
Le 8ème Congrès International de Myologie se tient à Paris du 22 au 25 avril 2024. Voici les huit thématiques que les experts de l’Institut…
Événement
Les experts de l’Institut présenteront leurs dernières avancées scientifiques et cliniques à Myology 2024
Le 2/04/2024
De nombreux chercheurs et cliniciens de l’Institut de Myologie présenteront leurs travaux de recherche et leurs résultats au prochain congrès international de myologie organisé par…
Recherche
Maladie de Charcot-Marie-Tooth : une orthèse prescrite sur deux n’est plus utilisée à terme
Le 28/03/2024
Une enquête en ligne auprès de 266 malades italiens atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) montre la faible utilisation des orthèses des membres inférieurs : si…
Recherche
Une forme très rare de maladie de Charcot-Marie-Tooth retrouvée en Afrique
Le 28/02/2024
Dans la droite ligne de travaux antérieurs sur la prévalence de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sur le continent africain, des chercheurs maliens et sud-africains…
Recherche
Un cas ultra-précoce de déficit en mitofusine 2
Le 31/01/2024
Des chercheurs français rapportent le cas exceptionnel d’un fœtus atteint d’une déficience en mitofusine 2, une protéine mitochondriale codée par le gène MFN2 déjà impliquée…
Recherche
Deux nouvelles familles atteintes d’une forme rare de maladie de CMT rapportées au Brésil
Le 31/01/2024
Des chercheurs de Sao Paulo au Brésil rapportent les observations cliniques et paracliniques de deux familles chez qui le diagnostic de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)…
Recherche
CMT 4J : des tableaux cliniques hétérogènes où l’électrophysiologie ne suffit pas toujours au diagnostic
Le 24/01/2024
Les mutations du gène FIG4 sont non seulement responsables de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) 4J, mais aussi de tableaux de sclérose latérale amyotrophique ou…
Recherche
Les résultats préliminaires de l’essai PREMIER ne confirment pas l’efficacité du PXT 3003 dans la CMT 1A
Le 18/01/2024
Le PXT 3003 est un candidat médicament développé par la société Pharnext. Il a déjà fait l’objet de deux essais cliniques, démarrés en 2010 et…
Recherche
Un sommeil de mauvaise qualité dans la CMT ?
Le 31/10/2023
Les responsables du registre italien sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth ont réalisé une étude sur le sommeil et la somnolence auprès de plus de 250…
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Résultats d’une enquête sur la grossesse dans la maladie de CMT
Le 28/09/2023
Une équipe britannique a mené une enquête auprès de 92 femmes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) pour évaluer leurs expériences de grossesse et…
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La répartition des anomalies génétiques dans CMT en Chine fait apparaitre des différences dans la population pédiatrique
Le 28/09/2023
Des chercheurs chinois ont étudié le génotype de 181 enfants atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth tout-venants : plusieurs techniques ont été utilisées à cette fin :…