Newsletter #90

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	Newsletter #90

L'Institut de Myologie vous souhaite une très belle année 2018 Bienvenue dans notre 90e newsletter ! Le Téléthon 2017 s’est achevé sur un compteur de 75 616 180 euros. Un chiffre en baisse qui trouve son explication majeure dans l’attention naturellement portée aux obsèques de Johnny Hallyday. Une émotion partagée dès l’ouverture du Téléthon par le duo Zazie et Garou qui ont repris « Je te promets ». « Cette promesse n’est pas forcément celle que l’on fait à son amoureux. C’est aussi la promesse du Téléthon» déclarait Zazie. Merci à toutes celles et à tous ceux qui ont contribué et se sont impliqués, pour faire grimper le compteur et permettre de continuer la recherche sur les maladies rares, notamment au sein de notre institut. Le 28 février prochain se déroulera la 11e édition de la Journée des maladies rares. Participez à la campagne interactive sur les médias sociaux pour sensibiliser aux maladies rares et montrez votre soutien à la communauté des maladies rares en postant des photos de vos visages peints ! Le thème de cette année : « Show your rare. Show you care. » Nous espérons que vous apprécierez cette première newsletter de l’année et saisissons cette occasion pour vous présenter nos meilleurs vœux pour 2018.
A l'institut
Réalisations et perspectives – entretien avec Marianne Perreau-Saussine Marianne Perreau-Saussine, Secrétaire générale de l'Institut de Myologie, revient sur les principales réalisations de l'institut au cours de l'année 2017, et présente, dans leurs grandes lignes, les perspectives pour 2018. Lire la suite
SOLVE-RD : un financement européen majeur pour la recherche sur les maladies rares Un large consortium européen, incluant le Centre de Recherche en Myologie, a obtenu une subvention de 15 millions d’euros pour le programme de recherche SOLVE-RD afin d'améliorer le diagnostic des maladies rares. Lire la suite
Le talon d’Achille de la cellule musculaire – Entretien avec S. Vassilopoulos Stéphane Vassilopoulos (équipe « Physiopathologie & thérapie de la myopathie centronucléaire autosomique dominante » dirigée par Marc Bitoun) s’intéresse aux protéines de la membrane des cellules musculaires et plus particulièrement à la clathrine et son implication dans les myopathies. Lire la suite
Récents recrutements de patients à I-Motion Dans les essais Italpharmaco (DMD), Firefish et Sunfish (SMA), I-Motion est en cours de recrutement de patients. Lire la suite
P. Klein lauréat du Prix de la Chancellerie : prix Louis Forest, spécialisé en Médecine pour 2017 Pierre Klein, ancien doctorant au sein de l’Institut de Myologie, vient de se voir décerner 3 prix en quelques mois. Lire la suite
Notre actualité scientifique
DMD : la carnosine, un nouveau biomarqueur Des chercheurs de l’Institut de Myologie font état de la découverte d’un nouveau marqueur facile d’utilisation et susceptible de rendre compte de manière objective des effets positifs des thérapies. Lire la suite
Voie de signalisation TLR et développement lymphoïde ectopique dans la myasthénie auto-immune Le thymus des patients atteints de myasthénie auto-immune est très souvent anormal et possède toutes les caractéristiques des organes lymphoïdes tertiaires (néoangiogénèse, surexpression de cytokines inflammatoires et de chimiokines, infiltration de lymphocytes B conduisant au développement d'un centre germinatif (GC) ectopique). Lire la suite
Maladie de Pompe et enzymothérapie substitutive : l’expérience française chez les adultes les plus sévèrement atteints Le réseau français des spécialistes de la maladie de Pompe s’est intéressé aux adultes atteints de maladie de Pompe dont l’enzymothérapie a été débuté à un moment où ils étaient tous sévèrement atteints tant que sur le plan des capacités ambulatoires que de la fonction ventilatoire. Lire la suite
Maladie de Pompe : une thérapie génique en ciblant le foie Une équipe de Généthon parvient à faire sécréter par le foie l’enzyme manquante dans la maladie de Pompe pour cibler les muscles. Lire la suite
Femmes transmettrices de la myopathie myotubulaire : une symptomatologie variée et fréquente Une analyse des données cliniques, génétiques et histopathologiques a été effectuée chez dix-sept nouveaux cas. Le regroupement avec vingt-six autres cas de la littérature a permis de faire ressortir des phénotypes très variés. Lire la suite
Myosite focale : une maladie méconnue Les myosites focales se distinguent des autres myopathies auto-immunes par leur caractère limité à un muscle ou à un groupe musculaire, par l’absence de signe extramusculaire associé et par leur pronostic favorable en l’absence de traitement. Lire la suite
La myopathie centronucléaire liée au gène RYR1 : une forme émergente de myopathie congénitale Un consortium international de chercheurs fait le point sur une entité de découverte récente associant des lésions de type centronucléaire et des mutations du gène RYR1, qui vient donc s'ajouter à la liste des gènes responsables de myopathie centronucléaire comme les gènes MTM1, BIN1, CCDC78, DNM2 et SPEG. Lire la suite
D'autres actualités de la myologie
SMA : le nusinersen améliore la survie et la fonction motrice dans l’amyotrophie spinale infantile Le nusinersen est un oligonucléotide antisens qui modifie l’épissage de l’ARN pré-messager du gène SMN2 pour favoriser une production accrue de protéine SMN complète. Lire la suite
DMC liée au collagène VI : restaurer le collagène VI normal Une équipe a réussi à faire ré-exprimer du collagène VI normal dans des modèles cellulaires atteints de myopathie liée au collagène VI. Lire la suite
Histoire naturelle de l’amyotrophie spinale infantile Les essais cliniques chez les patients atteints de SMA nécessitent la compréhension de la progression de la maladie et l’identification de biomarqueurs significatifs pour accélérer le développement thérapeutique et prédire les résultats. Lire la suite
Amyotrophies spinales L’épidémiologie de l’amyotrophie spinale infantile reste à faire malgré des efforts au niveau européen SMA : démarrage d’une étude pivot de thérapie génique Un premier essai de thérapie génique va démarrer dans la SMA de type 2 Maladie de Kennedy : point de vue des patients sur leurs symptômes
Dystrophie musculaire de Duchenne DMD : un auto-questionnaire pour juger des bénéfices et inconvénients de la corticothérapie DMD : point sur le Translarna (ataluren) en France DMD : le tadalafil n’est pas efficace DMD : résultats prometteurs d’un essai de thérapie cellulaire DMD et stéroides : pas d’avantage à commencer plus tôt Diagnostic précoce des garçons DMD et accompagnement : beaucoup reste à faire
Glycogénoses musculaires Maladie de Pompe et dépistage dans l’entourage familial : l’expérience américaine plaide pour une attitude proactive Le dépistage néonatal des maladies lysosomales confronté à des limites
Maladie de Charcot-Marie-Tooth CMT : effets bénéfiques de la mélatonine CMT et échographie nerveuse : l’expérience italienne
Myopathies congénitales Des anomalies d’un gène de la spectrine bêta-IV à l’origine d’une myopathie congénitale syndromique Myopathie myotubulaire : une histoire clinique indispensable en vue d’essais thérapeutiques
Maladie de Steinert Maladie de Steinert : une méta-analyse des études en imagerie confirme l’atteinte du système nerveux central Maladie de Steinert : résultats préliminaires de l’essai de l’AMO-O2
Myasthénie auto-immune Les immunologlobulines par voie sous-cutanée : un traitement efficace en cas d’exacerbation de la myasthénie ? Myasthénie : résultats négatifs de l’éculizumab (Soliris)
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale FSH : l’imagerie musculaire par résonance magnétique est utile pour suivre l’évolution de la maladie FSH : un nouveau modèle de souris
Myopathies inflammatoires Myosite à inclusions : la toxine botulinique, une alternative à la myotomie crico-pharyngée ? Myosites : résultats d’une étude pilote de l’abatacept
Autres maladies neuromusculaires De l’intérêt de tige à allongement magnétique dans les scolioses neuromusculaires chez l’enfant Exosquelette et maladies neuromusculaires : une première expérience dans la myopathie des ceintures Canalopathie : effets bénéfiques de la lamotrigine Myopathie myotubulaire : résultats intermédiaires positifs de l’essai clinique de phase I/II mené avec un produit de thérapie génique développé par Généthon
En bref
Retour sur les 15èmes Journées de la SFM, à Colmar Pour sa quinzième édition, les Journées de la Société Française de Myologie (SFM) ont été en grande partie consacrées aux techniques de séquençage de nouvelles génération, les « NGS ». Lire la suite
Parution des 16e Cahiers de Myologie pour les JSFM 2017 Faisant écho au dossier thématique des 15es JSFM de cette année (22-24 novembre 2017 à Colmar), le dossier de ce numéro des Cahiers de Myologie est consacré aux « Pathologies musculaires liées à la titine : un domaine en émergence ». Lire la suite
21e École d'été de Myologie de Paris La prochaine École d’été de Myologie se tiendra du lundi 18 au samedi 23 juin 2018 à l’Institut de Myologie. Lire la suite
Journée internationale des maladies rares 2018 - Engagez-vous ! La Journée internationale des maladies rares 2018 se tiendra le 28 février prochain, 10 ans après sa 1ère édition. La campagne 2018 met en avant les patients comme acteurs proactifs de la recherche: ils lancent, dirigent et organisent la recherche, ainsi que la fourniture proactive de données. Lire la suite
Appel à projets AFM-Téléthon Cet appel à projets est ouvert aux équipes françaises et étrangères, et concerne des bourses de doctorats. Lire la suite
WMS 23 - Mendoza, Argentina Le 23e Congrès international annuel de la World Muscle Society (WMS) se tiendra pour la seconde fois en Amérique du Sud dans la vielle de Mendoza en Argentine, du 2 au 6 octobre 2018. Lire la suite
ICNMD 2018 - Vienna, Austria Le 15th International Congress on Neuromuscular Diseases aura lieu à Vienne, Autriche, du 6 au 10 juillet 2018. Lire la suite
Offre d'emploi Prof.Matthew Wood de l'Université d'Oxford (UK) recherche un assistant de recherche. Lire la suite
Publications récentes de l'institut
Fayssoil, A.,Behin, A.,Ogna, A.,Mompoint, D.,Amthor, H.,Clair, B.,Laforet, P.,Mansart, A.,Prigent, H.,Orlikowski, D.,Stojkovic, T.,Vinit, S.,Carlier, R.,Eymard, B.,Lofaso, F.,Annane, D. Diaphragm: Pathophysiology and Ultrasound Imaging in Neuromuscular Disorders J Neuromuscul Dis, 2017 ; (SP) : Ben Yaou, R,Hubert, A.,Nelson, I,Dahlqvist, J R,Gaist, D,Streichenberger, N,Beuvin, M,Krahn, M,Petiot,P,Parisot, F,Michel, F.,Malfatti, E,Romero, N,Carlier, R Y,Eymard, B,Labrune, P,Duno, M.,Krag, T,Cerino, M.,Bartoli, M,Bonne, G,Vissing, J,Laforet, P.,Petit, F Clinical heterogeneity and phenotype/genotype findings in 5 families with glycogenin 1 deficiency Neurology Genetics, 2017 ; (SP) : Lilleker, J. B.,Vencovsky, J.,Wang, G.,Wedderburn, L. R.,Diederichsen, L. P.,Schmidt, J.,Jordan, P.,Benveniste, O.,Danieli, M. G.,Danko, K.,Phuong Thuy, N. T.,Mercado, M. V.,Andersson, H.,Paepe, B.,De Bleecker, J. L.,Maurer, B.,McCann, L. J.,Pipitone, N.,McHugh, N.,Betteridge, Z.,New, P.,Cooper, R. G.,Ollier, W. E.,Lamb, J. A.,Krogh, N. S.,Lundberg, I. E.,Chinoy, H.,all EuroMyositis, contributors Response to: 'Antisynthetase syndrome or what else? Different perspectives indicate the need for new classification criteria' by Cavagna et al. Ann Rheum Dis, 2017 ; (SP) : Ibanez-Julia, M. J.,Berzero, G.,Reyes-Botero, G.,Maisonobe, T.,Lenglet, T.,Slim, M.,Louis, S.,Balaguer, A.,Sanson, M.,Le Guern, E.,Latour, P.,Ricard, D.,Stojkovic, T.,Psimaras, D. Antineoplastic agents exacerbating Charcot Marie tooth disease: red flags to avoid permanent disability Acta Oncol, 2017 ; (SP) : 1-9 Benedetti, S.,Uno, N.,Hoshiya, H.,Ragazzi, M.,Ferrari, G.,Kazuki, Y.,Moyle, L. A.,Tonlorenzi, R.,Lombardo, A.,Chaouch, S.,Mouly, V.,Moore, M.,Popplewell, L.,Kazuki, K.,Katoh, M.,Naldini, L.,Dickson, G.,Messina, G.,Oshimura, M.,Cossu, G.,Tedesco, F. S. Reversible immortalisation enables genetic correction of human muscle progenitors and engineering of next-generation human artificial chromosomes for Duchenne muscular dystrophy EMBO Mol Med, 2017 ; (SP) : Bourdenet, G.,Dubourg, B.,Nicol, L.,Mulder, P.,Martinet, J.,Allenbach, Y.,Boitard, C.,Boyer, O. Value of magnetic resonance imaging for evaluating muscle inflammation: insights from a new mouse model of myositis Neuropathol Appl Neurobiol, 2017 ; (SP) : Bradburn, S.,McPhee, J.,Bagley, L.,Carroll, M.,Slevin, M.,Al-Shanti, N.,Barnouin, Y.,Hogrel, J. Y.,Paasuke, M.,Gapeyeva, H.,Maier, A.,Sipila, S.,Narici, M.,Robinson, A.,Mann, D.,Payton, A.,Pendleton, N.,Butler-Browne, G.,Murgatroyd, C. 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Severe asymmetric muscle weakness revealing Glycogenin-1 polyglucosan body myopathy Muscle Nerve, 2017 ; (SP) : Mariot, V.,Joubert, R.,Hourde, C.,Feasson, L.,Hanna, M.,Muntoni, F.,Maisonobe, T.,Servais, L.,Bogni, C.,Le Panse, R.,Benvensite, O.,Stojkovic, T.,Machado, P. M.,Voit, T.,Buj-Bello, A.,Dumonceaux, J. Downregulation of myostatin pathway in neuromuscular diseases may explain challenges of anti-myostatin therapeutic approaches Nat Commun, 2017 ; 8 (1) : 1859 Puzzo, F.,Colella, P.,Biferi, M. G.,Bali, D.,Paulk, N. K.,Vidal, P.,Collaud, F.,Simon-Sola, M.,Charles, S.,Hardet, R.,Leborgne, C.,Meliani, A.,Cohen-Tannoudji, M.,Astord, S.,Gjata, B.,Sellier, P.,van Wittenberghe, L.,Vignaud, A.,Boisgerault, F.,Barkats, M.,Laforet, P.,Kay, M. A.,Koeberl, D. D.,Ronzitti, G.,Mingozzi, F. Rescue of Pompe disease in mice by AAV-mediated liver delivery of secretable acid alpha-glucosidase Sci Transl Med, 2017 ; 9 (418) : Captur, G.,Arbustini, E.,Bonne, G.,Syrris, P.,Mills, K.,Wahbi, K.,Mohiddin, S. A.,McKenna, W. J.,Pettit, S.,Ho, C. Y.,Muchir, A.,Gissen, P.,Elliott, P. M.,Moon, J. C. Lamin and the heart Heart, 2017 ; (SP) : Ostergaard, S. T.,Johnson, K.,Stojkovic, T.,Krag, T.,De Ridder, W.,De Jonghe, P.,Baets, J.,Claeys, K. G.,Fernandez-Torron, R.,Phillips, L.,Topf, A.,Colomer, J.,Nafissi, S.,Jamal-Omidi, S.,Bouchet-Seraphin, C.,Leturcq, F.,MacArthur, D. G.,Lek, M.,Xu, L.,Nelson, I.,Straub, V.,Vissing, J. Limb girdle muscular dystrophy due to mutations in POMT2 J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2017 ; (SP) : Fayssoil, A.,Yaou, R. B.,Ogna, A.,Leturcq, F.,Nardi, O.,Clair, B.,Wahbi, K.,Lofaso, F.,Laforet, P.,Duboc, D.,Orlikowski, D.,Annane, D. 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Affected female carriers of MTM1 mutations display a wide spectrum of clinical and pathological involvement: delineating diagnostic clues Acta Neuropathol, 2017 ; 134 (6) : 889-904 Cid-Diaz, T.,Santos-Zas, I.,Gonzalez-Sanchez, J.,Gurriaran-Rodriguez, U.,Mosteiro, C. S.,Casabiell, X.,Garcia-Caballero, T.,Mouly, V.,Pazos, Y.,Camina, J. P. Obestatin controls the ubiquitin-proteasome and autophagy-lysosome systems in glucocorticoid-induced muscle cell atrophy J Cachexia Sarcopenia Muscle, 2017 ; (SP) : Querin, G.,Corcia, P.,Lenglet, T.,Stojkovic, T.,Leguern, E.,Cazeneuve, C.,Pradat, P. F. Motor neuron disease of very long disease duration or Charcot-Marie-Tooth disease? A novel phenotype related to the SOD1 p.E22G variant Rev Neurol (Paris), 2017 ; (SP) : Dany, A.,Rapin, A.,Lavrard, B.,Saout, V.,Reveillere, C.,Bassez, G.,Tiffreau, V.,Pereon, Y.,Sacconi, S.,Eymard, B.,Drame, M.,Jolly, D.,Novella, J. L.,Hardouin, J. B.,Boyer, F. C. Quality of Life in Patients with Genetic Neuromuscular Disease Questionnaire: Rasch validation of the French Version (QoL-gNMD) Muscle Nerve, 2017 ; (SP) :

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