Les myopathies congénitales constituent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires caractérisées classiquement par leur début très précoce (hypotonie à la naissance avec ou sans troubles ventilatoires) et par l’absence d’évolutivité des symptômes. Leur classification repose sur l’identification de lésions histologiques plus ou moins spécifiques lors de l’analyse morphologique et ultrastructurale du muscle et sur la recherche de mutations dans les nombreux gènes déjà mis en cause (une vingtaine à ce jour).
Dans un article publié en juillet 2017, des chercheurs allemands rapportent la découverte des premières anomalies dans le gène SPTBN4 codant une des nombreuses spectrines décrites à ce jour (la forme de type bêta-IV, plus précisement). Le tableau clinique comprenait, chez un garçon d’origine kurde, outre une myopathie congénitale sans caractère distinctif particulier (en dehors d’une disproportion de la taille des fibres et d’une absence de fibres de type I), une neuropathie et une surdité de perception. Autant d’atteintes extra-musculaires également présentes dans le modèle murin de la maladie, en l’occurrence une souris appelée qv4J ou quivering.
