Les myopathies congénitales constituent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires caractérisées classiquement par leur début très précoce et par une absence d’évolutivité des symptômes. Parmi elles, la myopathie myotubulaire se distingue par son mauvais pronostic mais aussi par les perspectives encourageantes apportée par la thérapie génique dans le modèle canin de la maladie et le démarrage d’un essai chez l’homme.
Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, elle entraine à la naissance une hypotonie majeure ainsi que des troubles ventilatoires et des troubles de la déglutition conduisant, sauf exception, à un décès précoce. De très nombreuses mutations du gène MTM1 sont en cause.
Dans un article publié en juillet 2017, des chercheurs français se sont intéressés aux symptômes présentés par certaines femmes transmettrices de myopathie myotubulaire. Une analyse des données cliniques, génétiques et histopathologiques a été effectuée chez dix-sept nouveaux cas. Le regroupement avec vingt-six autres cas de la littérature a permis de faire ressortir des phénotypes très variés. En dehors des rares cas à révélation très précoce, le tableau le plus souvent rencontré était celui d’un déficit musculaire lentement progressif, avec ou sans ophtalmoplégie, et très souvent asymétrique. Une croissance asymétrique de certains membres a été relevée. Les auteurs estiment qu’en l’absence d’histoire familiale le diagnostic reste difficile. La présence de centralisations nucléaires ou de « necklaces » sur la biopsie musculaire, et surtout l’étude plus systématique du gène MTM1 grâce aux techniques de séquençage de nouvelle génération (NGS) permettront de remédier à l’errance diagnostique fréquemment rapportée.
