Les souris iDUX4pA, modèle de la FSH avec symptômes musculaires, vont permettre de mieux comprendre la maladie et de tester des stratégies thérapeutiques.
Dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH), la mise au point de modèle cellulaire ou animal est difficile, notamment à cause de la toxicité de DUX4, un gène anormalement exprimé dans les muscles des personnes atteintes de FSH. Quelques modèles animaux existent déjà mais ils ne présentent pas les signes cliniques musculaires de la maladie observée chez l’homme ou ne survivent pas longtemps.
Une équipe américaine a mis au point un nouveau modèle de souris FSH, appelé iDUX4pA, en ne faisant exprimer qu’une très faible quantité de DUX4 dans les muscles. Ces souris présentent non seulement des manifestations musculaires de la FSH mais aussi des symptômes non musculaires caractéristiques de la FSH, tels que des troubles de l’audition.
Ce modèle permettra aux chercheurs de mieux comprendre les mécanismes de survenue de la FSH et de tester de nouvelles stratégies thérapeutiques.
