La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due à l’absence d’une enzyme intervenant dans le métabolisme du glycogène. Génétiquement déterminée, elle se transmet selon un mode autosomique récessif et se traduit, entre autres manifestations, par une myopathie de surcharge et presque constamment une insuffisance respiratoire. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de sombre pronostic (Pompe Disease) de la forme d’apparition plus tardive (Late Onset Pompe Disease ou LOPD). Une enzymothérapie substitutive efficace (ERT) est disponible depuis 2006 et a considérablement modifié l’histoire naturelle de cette maladie, notamment chez l’enfant. A l’autre extrémité du spectre clinique (LOPD), le bénéfice fonctionnel est plus discutable.
Dans un article publié en septembre 2017, le réseau français des spécialistes de la maladie de Pompe, parmi lesquels des chercheurs de l’Institut de Myologie, s’est intéressé aux adultes atteints de maladie de Pompe dont l’enzymothérapie a été débuté à un moment où ils étaient tous sévèrement atteints tant que sur le plan des capacités ambulatoires que de la fonction ventilatoire. Douze patients remplissant ces critères (périmètre de marche significativement réduit, insuffisance respiratoire avérée…) ont été identifiés grâce au Registre Français de la maladie de Pompe. En moyenne, leur traitement a été institué à partir de l’âge de 52 ans. L’analyse du suivi, avec un recul médian de 55 mois, révèle dans l’ensemble une très bonne tolérance de l’ERT, et chez plusieurs patients un gain fonctionnel réel et tangible. Les auteurs concluent que même à un stade avancé de la maladie, et malgré l’âge tardif des patients, l’ERT peut s’avérer utile.
