La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Due à un déficit complet en dystrophine et génétiquement déterminée, elle se traduit par un déficit musculaire progressif débutant aux racines pelvienne et scapulaire et s’étendant aux muscles respiratoires et cardiaques, l’ensemble étant à l’origine d’un décès prématuré à l’âge adulte. L’appréciation du degré de dégénérescence du muscle et de son évolution, avec ou sans traitement, est un sujet complexe. Il prend une importance grandissante dans le contexte des essais thérapeutiques.
Dans un article publié en janvier 2018, des chercheurs de l’Institut de Myologie font état de la découverte d’un nouveau marqueur, facile d’utilisation et susceptible de rendre compte de manière objective des effets positifs des thérapies. Ce composé, la carnosine, est un dérivé imidazole aussi appelé bétâ-alanyl-L-histidine. Il a été analysé chez 23 patients atteints de DMD comparés à 14 sujets sains par spectroscopie de proton et de phosphore 31, avec l’aimant 3 teslas de l’Institut de Myologie de Paris. Ce marqueur utilisé en spectroscopie de proton fonctionne comme un tampon de pH. Il permet notamment d’explorer le pool alcalin de phosphore inorganique mis en évidence dans des études précédentes en spectroscopie de phospore 31 et pour lequel les chercheurs ne pouvaient trancher quant à sa signification.
Une telle méthode apprécierait mieux les effets des traitements notamment pour ce qui concerne la normalisation du pH à l’intérieur des myocytes et la perméabilité du sarcolemme.