La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Transmise selon un mode récessif lié au chromosome X, et due à l’absence de dystrophine, cette maladie neuromusculaire est à l’origine d’un déficit musculaire à prédominance proximale aboutissant à une perte de la marche vers 10 ans, puis à des complications cardio-respiratoires. Malgré un accès plus facile à des tests biologiques de dépistage (dosage sérique des créatine-phospho-kinases) ou à des analyses génétiques de pointe (technique MLPA ou de séquençage de nouvelle génération ou NGS), le retard au diagnostic de la DMD reste souvent une réalité. A l’inverse, les cliniciens et les familles sont de plus en plus confrontés à la gestion de cas d’enfants diagnostiqués très précocement, parfois à un stade présymptomatique.
Dans un article publié en octobre 2017, une équipe de chercheurs japonais a compilé les données d’une cohorte d’enfants atteint de DMD recueillies dans le cadre d’une étude précédemment diligentée par le réseau TREAT-NMD et appelée Care-NMD. Les pays les plus représentés au sein de cette cohorte de 64 garçons diagnostiqués avant l’âge de deux ans étaient le Japon (19 garçons), l’Allemagne (18 garçons) et la Grande-Bretagne (10 garçons). Des disparités importantes dans les attitudes et les pratiques concernant les modalités du suivi et de la prise en charge de ces enfants ont été observées dans les différents pays. En particulier, l’absence, ou l’insuffisance, de soutien psychologique était souvent dénoncé par les familles concernées. A l’évidence, beaucoup de progrès restent à accomplir dans le domaine de l’accompagnement.
