Notre actualité scientifique & médicale
Flux RSSCaveolinopathie : caractéristiques cliniques, histologiques et d’imagerie musculaire et suivi d’une cohorte rétrospective multicentrique
Les cavéolinopathies représentent un petit groupe de maladies neuromusculaires en rapport avec le dysfonctionnement d’une famille de protéines situées dans des anfractuosités de la membrane musculaire. La cavéolinopathie la plus fréquente est due à un déficit en cavéoline-3 et se traduit par une dystrophie musculaire autosomique dominante et à un phénomène, très particulier, de rippling … [Lire la suite]
Effets de l’acide valproïque sur les muscles squelettiques dans deux modèles murins de DMD
Les muscles squelettiques des modèles animaux de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) sont plus sensibles à la perte fonctionnelle induite par la contraction, qui n’est pas liée à la fatigue. L’acide valproïque (VPA) améliorerait les marqueurs sérologiques et histologiques des dommages dans les muscles murins déficients en dystrophine. Une étude française impliquant notamment des … [Lire la suite]
Description d’une cohorte française de patients atteints de cavéolinopathie
Un groupe de cliniciens et généticiens français incluant des experts de l’Institut de Myologie rapporte les données cliniques et biologiques d’une grande cohorte de patients chez qui le diagnostic de myopathie liée au gène CAV3 a été porté. vingt-trois patients appartenant à 16 familles distinctes ont été inclus dans l’étude, la durée de suivi était … [Lire la suite]
DM1 : une nouvelle approche de thérapie génique prometteuse
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1), également appelée maladie de Steinert, est une maladie neuromusculaire. Cette pathologie génétique rare affecte environs un individu sur 8 000 ce qui en fait la maladie musculaire la plus fréquente chez l’adulte. La DM1 est caractérisée par des symptômes multi-systémiques, particulièrement au niveau des muscles squelettiques (faiblesse et … [Lire la suite]
Les chercheurs du laboratoire RMN de l’institut présents à la conférence annuelle ISMRM
Plusieurs membres du Laboratoire d’imagerie et spectroscopie par RMN ont présenté les travaux de l’équipe à la conférence annuelle ISMRM (International Society for Magnetic Resonance in Medicine) qui s’est tenue du 3 au 8 juin 2023 à Toronto. Communications Eléonore Vermeulen : Quantification of muscle fat fraction and water T2 via RF phase-modulated 3D gradient-echo … [Lire la suite]
Des recommandations internationales pour les myopathies à VCP
Les mutations du gène VCP codant la valosin-containing protein sont à l’origine de tableaux cliniques neurodégénératifs complexes auxquels sont presque invariablement associés une myopathie. Un consortium international d’experts, deux d’entre eux appartenant à l’Institut de Myologie de Paris, a établi des recommandations pour cette myopathie qui reste rare : une analyse préalable de la littérature a … [Lire la suite]
Description de la première cohorte franco-suisse dans la neuropathie périphérique liée à SORD
Des anomalies du gène SORD entrainent une neuropathie héréditaire motrice distale (type dHMN) ou sensitivomotrice distale (type Charco-Marie-Tooth). Découvert en 2020, il n’existe encore que peu de cohortes de malades décrites dans la littérature. Les experts de la filière FILNEMUS, en association avec leurs collègues suisses, ont publié en mars 2023 une cohorte de 30 … [Lire la suite]
Retour sur le 4ème meeting international des laminopathies
Le 4ème meeting international des laminopathies, qui s’est tenu à Madrid du 9 au 12 mai 2023, a rassemblé des chercheurs et des médecins intéressés par ces maladies rares, des représentants de l’industrie pharmaceutique, ainsi que des patients atteints de laminopathie et des associations de patients du monde entier. Au total, le meeting a accueilli … [Lire la suite]
Auto-anticorps anti-SAE dans la dermatomyosite
Maladies auto-immune rares, les dermatomyosites (DM) se manifestent par une atteinte inflammatoire des muscles et de la peau. Elles peuvent survenir dans l’enfance ou chez l’adulte. Le caractère auto-immun de ces maladies est accompagné dans 60 % des cas par la présence d’anticorps spécifiques de DM, parmi lesquels l’anticorps anti-SAE est rare. Dans cette étude … [Lire la suite]
Analyse de la plus grande cohorte de patients atteints d’anoctaminopathie
Une étude internationale multicentrique rapporte les résultats de l’analyse des caractéristiques de 234 patients atteints de myopathie liée à ANO5 (myopathie des ceintures de type R12 ou LGMD R12, dystrophie musculaire distale de type 3 ou MMD3, myopathie pseudo-métabolique liée à ANO5 et hyperCKémie asymptomatique). Les données récoltées sont les suivantes : tous les sous-groupes, sauf celui de la myopathie … [Lire la suite]
