Des recommandations internationales pour les myopathies à VCP

Les mutations du gène VCP codant la valosin-containing protein sont à l’origine de tableaux cliniques neurodégénératifs complexes auxquels sont presque invariablement associés une myopathie.

Un consortium international d’experts, deux d’entre eux appartenant à l’Institut de Myologie de Paris, a établi des recommandations pour cette myopathie qui reste rare :

  • une analyse préalable de la littérature a été réalisée et distribuée aux experts,
  • cette analyse a été complétée par une enquête en ligne auprès des mêmes experts de la maladie concernant leurs connaissances et leurs pratiques,
  • en prenant en compte l’arrivée du séquençage à haut débit (NGS) comme outil diagnostique.

L’association de patients Cure-VCP-Disease a été très impliquée dans le processus.

 

Provisional practice recommendation for the management of myopathy in VCP-associated multisystem proteinopathy. Roy B, Peck A, Evangelista T et al. Ann Clin Transl Neurol. 2023 May