Les mutations du gène VCP codant la valosin-containing protein sont à l’origine de tableaux cliniques neurodégénératifs complexes auxquels sont presque invariablement associés une myopathie.
Un consortium international d’experts, deux d’entre eux appartenant à l’Institut de Myologie de Paris, a établi des recommandations pour cette myopathie qui reste rare :
- une analyse préalable de la littérature a été réalisée et distribuée aux experts,
- cette analyse a été complétée par une enquête en ligne auprès des mêmes experts de la maladie concernant leurs connaissances et leurs pratiques,
- en prenant en compte l’arrivée du séquençage à haut débit (NGS) comme outil diagnostique.
L’association de patients Cure-VCP-Disease a été très impliquée dans le processus.