Notre actualité scientifique & médicale
Flux RSSERDERA, un partenariat européen qui ouvre une nouvelle ère dans la recherche sur les maladies rares – Entretien avec Dr Gisèle Bonne
L’European Research Alliance for Rare Diseases (ERDERA) est un partenariat européen dont l’objectif est d’améliorer la vie de millions de patients atteints de ces maladies en Europe -et au-delà- en faisant progresser la recherche sur la prévention, le diagnostic et le traitement des maladies rares. Soutenu par l’Union européenne et les Etats membres dans le … [Lire la suite]
La Fondation Leducq vient de financer le réseau international d’excellence PRIORITY coordonné par le Dr Gisèle Bonne
Le réseau international d’excellence PRIORITY vient de se voir attribuer une subvention de 8 000 000 US$ de la part de la Fondation Leducq. PRIORITY est un consortium de recherche regroupant 8 partenaires – 4 européens et 4 nord-américains* – qui va travailler sur la cardiomyopathie dilatée liée au gène LMNA (LMNA-DCM). PRIORITY sera coordonné par le Dr. Gisèle Bonne (Institut … [Lire la suite]
La relation entre force musculaire et fonction au membre supérieur désormais mieux établie dans la DMD et dans la SMA
Des chercheurs coordonnées par l’Institut de Myologie ont étudié le seuil de perte de force musculaire au-delà duquel la fonction motrice est compromise au niveau de la main : 91 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) et 77 atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) ont participé à l’étude, la force … [Lire la suite]
Une comparaison centrée sur l’histologie thymique entre différentes cohortes de myasthénie auto-immune
Des chercheurs de l’Institut de Myologie se sont appuyés sur une base de données française pour comparer des myasthénies auto-immunes à début précoce (217) et des myasthénies classiques (721) : les dossiers provenant de cette base ont été analysés sur les plans clinique, immunologique et histologique (données de l’examen du thymus lorsque celui-ci faisait l’objet d’une ablation), … [Lire la suite]
La thymectomie a-t-elle des conséquences délétères à terme ?
Une étude rétrospective publiée récemment dans le New England Journal of Medicine a soulevé la question d’un risque accru à long terme, en termes de cancer, de maladie auto-immune et de mortalité, après thymectomie dans le cadre d’une chirurgie cardio-thoracique. Dans Neurology, des spécialistes internationaux de la myasthénie (dont une chercheuse de l’Institut de Myologie) … [Lire la suite]
Du bon usage de la mexilétine dans la dystrophie myotonique : un consensus en France
Des experts de la maladie de Steinert (DM1) viennent de produire des recommandations concernant l’usage de la mexilétine, un antiarythmique de classe I susceptible d’améliorer le défaut de relaxation musculaire (myotonie) : trois neurologues et cinq cardiologues ont participé au groupe de travail, les données de la littérature et l’expérience acquise par la prescription hors-AMM de … [Lire la suite]
Les recommandations du PNDS sur la FHSD publiées à l’international
Le Protocole national de diagnostic et des soins (PNDS) de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) était paru en France à la toute fin 2021. Un article récent publié dans le Journal of Neurology en reprend les grandes lignes, avec un focus notamment sur : le diagnostic, parfois complexe pour des raisons cliniques et/ou génétiques, la publication … [Lire la suite]
Une étude française sur la qualité de vie dans les myotonies non dystrophiques
Les réponses de 47 patients atteints de myotonie non dystrophique à un questionnaire français sur l’impact de la myotonie (French IMPACT survey 2022) ont montré que : les principaux symptômes rapportés sont une raideur musculaire (98%), des douleurs musculaires (83%), des chutes (70%) et de l’anxiété (77%) qui impactent sévèrement leur quotidien ; une grande majorité … [Lire la suite]
Les leçons du suivi au long cours de plus de 200 adultes atteints d’un syndrome myasthénique congénital en France
Une étude rétrospective conduite sur les données de 235 adultes colligées par un total 23 centres experts français, au cours d’un suivi d’une durée de 34 ans en moyenne, montre toutes les difficultés diagnostiques des syndromes myasthéniques congénitaux, avec : un début à l’âge adulte dans 12,3% des cas, un délai moyen avant diagnostic clinique de … [Lire la suite]
Myosite à inclusions et sirolimus : les résultats définitifs de l’essai Rapami ouvrent la voie à une phase III
La myosite à inclusions sporadique associe processus inflammatoire et dégénérescence. C’est la plus fréquente des myosites après l’âge de 50 ans, mais aussi la seule qui soit réfractaire aux traitements habituels de ces maladies auto-immunes (corticoïdes, immunosuppresseurs). L’équipe du Pr Olivier Benveniste a mené entre 2015 et 2017, avec le soutien financier de l’AFM-Téléthon, un … [Lire la suite]
