Notre actualité scientifique

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Le premier participant atteint de FSH a été inclus dans l’essai REACH de phase III du losmapimod

Le losmapimod, un médicament administré par voie orale, a ralenti l’évolution de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) dans l’essai ReDUX4 de phase II. L’essai de phase III du losmapimod va évaluer sa sécurité d’utilisation et son efficacité sur une période de 48 semaines. Randomisé, en double aveugle et contre placebo, il devrait recruter 230 participants adultes … [Lire la suite]

Les cliniciens et chercheurs de l’Institut en nombre au congrès ICNMD 2022 à Bruxelles

Le congrès international sur les maladies neuromusculaires (ICNMD) s’est tenu à Bruxelles du 5 au 9 juillet 2022. L’Institut de Myologie y était très bien représenté, tant sur le plan de la recherche clinique que fondamentale. En effet, le Pr Bertrand Fontaine, le Dr Giorgia Querin ainsi que Marc Bitoun et Piera Smeriglio, responsables d’équipe … [Lire la suite]

Impact de l’atteinte du lobe frontal sur le dysfonctionnement social dans la DM1

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie multisystémique autosomique dominante qui affecte les systèmes musculaires et extra-musculaires, y compris le système nerveux central. L’atteinte cérébrale dans la DM1 est associée à de subtils troubles cognitifs et comportementaux, d’un impact majeur sur l’adaptation socioprofessionnelle. Cette étude française, impliquant notamment des cliniciens de de … [Lire la suite]

Nouvelle variante de TMP3 : la gamme phénotypique de la myopathie congénitale liée à TMP3 s’élargit 

Les mutations du gène de la tropomyosine 3 (TPM3) sont notamment associées à la myopathie à némaline 1 (NEM1), autosomique dominante et récessive, à la myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires et à la myopathie à casquette. Cette étude franco-chilienne rapporte le cas d’un homme de 47 ans présentant une polyglobulie, une … [Lire la suite]

La régénération musculaire affecte la transcription des vecteurs AAV

Dans le cadre des recherches sur les mécanismes moléculaires qui impactent l’expression des vecteurs AAV dans le muscle pathologique, le groupe de Sofia Benkhelifa-Ziyyat (cheffe de projet de recherche/AIM) et de Stéphanie Lorain (actuellement cheffe de projet/AFM) du Centre de recherche en myologie de l’institut ont évalué l’impact du processus de nécrose-régénération sur l’efficacité d’expression … [Lire la suite]

L’équipe REDs réunie pour le congrès IDMC-13

Le 13ème congrès du Consortium International sur la Dystrophie Myotonique (IDMC-13) a eu lieu du 22 au 25 juin 2022. Il aurait du se tenir à la fois sur place à Osaka (Japon) et en ligne, mais la situation sanitaire a finalement amené les organisateurs à opter pour une version uniquement numérique. Les membres de … [Lire la suite]