Notre actualité scientifique

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Démarrage de l’essai SAPPHIRE à I-Motion

L’essai SAPPHIRE est un essai international de phase III, randomisé, en double aveugle, contre placebo qui va évaluer les effets d’un double traitement : l’apitegromab (un anti-myostatine développé par Scholar Rock) injecté en intraveineuse toutes les 4 semaines pendant un an, en complément d’un traitement par nusinersen ou risdiplam, chez des patients atteints de SMA de … [Lire la suite]

Une méthode innovante de séquençage à longue lecture ciblé sans amplification permet de caractériser avec plus de précision les répétitions CTG chez des patients atteints de DM1

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est un trouble multisystémique autosomique dominant associé à une variabilité des symptômes. Elle est causée par une expansion instable des répétitions CTG qui augmente au fil des générations et dans les tissus, pouvant atteindre 4000 CTG. La variabilité clinique dépend du nombre de répétitions CTG, des interruptions CNG et … [Lire la suite]

La restauration de la dystrophine après le saut d’exon de Dmd médié par l’AAV U7 est modulée par l’exercice musculaire dans un modèle murin atteint d’une forme grave de DMD

Une équipe de chercheurs français, impliquant des chercheurs de l’institut, a montré dans un modèle murin de DMD sévère que l’exercice volontaire a un impact sur une approche de saut d’exon Dmd et sur la physiologie musculaire. Des souris D2-mdx ont reçu par voie intra-musculaire un snRNA AAV-U7 visant à corriger le cadre de lecture … [Lire la suite]

Mise au point de siRNA polyvalents allèle-spécifiques capables de réduire au silence toutes les mutations dominantes de la dynamine 2

Les mutations dominantes du gène DNM2 codant la Dynamine 2 (DNM2) sont à l’origine de la myopathie centronucléaire dominante (CNM), de certaines formes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et de la paraplégie spastique héréditaire. Une surexpression délétère de DNM2 a par ailleurs été constatée dans plusieurs autres maladies. En février 2018*, des chercheurs de l’Institut … [Lire la suite]

Un nouveau mécanisme mutationnel dans la SMA

Quelques très rares cas d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) s’accompagnent de génotypes complexes. Dans ce contexte, une équipe de chercheurs français a mis en évidence une mutation inédite chez un patient âgé de 50 ans atteint d’une SMA de type III. 30 ans ont été nécessaires pour résoudre ce cas complexe. La … [Lire la suite]

De l’intérêt du dosage de la myostatine dans le suivi des myopathies inflammatoires

Mesurer l’activité d’une pathologie inflammatoire telle que la myosite à inclusions ou la myopathie nécrosante auto-immune n’est pas chose facile. Des chercheurs de l’Institut de Myologie de Paris ont étudié l’hypothèse que le dosage de la myostatine, un facteur inhibiteur de la croissance musculaire, puisse être utile dans ce contexte : Des dosages ELISA de myostatine … [Lire la suite]

M&M’s – Muscle Monday Seminar – 17 novembre – Pascale Bomont (France)

Intermediate filaments: from mechanisms in giant axonal neuropathy to therapeutic perspectives for IF-pathies– 17 novembre 2022 – 12:00 – 13:00 Pascale Bomont, PhD (ERC group leader, INSERM Research Director NeuroMyoGene Institute, Lyon, France)   Sur inscription préalable pour les personnes hors Institut de Myologie : medecine-umrs974-myologie@sorbonne-universite.fr Plus d’information sur la présentation et l’intervenante   Séminaire M&M’s – Muscle Monday Seminars organisé … [Lire la suite]

Webinaire ERN EURO-NMD le 13 octobre : Robert Pangalila (Pays-Bas)

Quality of life in Neuromuscular Disease Jeudi 13 octobre 2022 – 16:00-17:00 (heure de Paris) Robert Pangalila (Rijndam Rehabilitation Clinic and Erasmus University Medical Centre, The Netherlands)    S’inscrire ici pour assister au webinaire   Webinaire organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND et EAN

Webinaire ERN EURO-NMD le 22 septembre : Pr Costanza Lamperti (Italie)

Mitochondrial Genetics Jeudi 22 septembre 2022 – 16:00-17:00 (heure de Paris) Prof. Costanza Lamperti (lstituto Neurologico C.Besta, Milan, Italy)   S’inscrire ici pour assister au webinaire   Webinaire organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND et EAN

Myology 2022

Session d’ouverture Lundi 12 septembre s’est tenue la session d’ouverture de la 7ème édition du congrès international Myology 2022 avec Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’AFM-Téléthon, et les co-présidents de l’évènement,  Elisabeth Mc Nally, spécialiste du muscle cardiaque, et de Shahragim Tajbakhsh, spécialiste de la biologie du muscle.     Myology 2022 : jour #1 Le … [Lire la suite]