Actu de la myologie

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Une étude autrichienne actualise les données d’évolution sous traitement de la MG, en général et par sous-groupes de patients

La myasthénie auto-immune est une maladie dysimmunitaire de la jonction neuromusculaire. Sa prévalence est estimée entre 50 et 200 par million, soit plusieurs milliers de patients en France. Dans les années soixante, le taux de rémission sous traitement dépassait à peine les 10%. Le taux de mortalité atteignait encore 7% durant la période 1966 – 1985. Depuis, … [Lire la suite]

Une étude rétrospective néerlandaise montre que le décalage du développement global des garçons atteints de DMD est perceptible dès l’âge de 2 mois

Cette étude dont les résultats viennent de paraître dans la revue Developmental medecine & child neurology porte sur une cohorte de 76 participants atteints de DMD âgés de moins de 26 ans, recrutés sur invitation via deux associations de patients, et comparés à d’autres données issues du suivi médical de plus de 12 000 jeunes … [Lire la suite]

Maladies rares : construire un « Treatabolome »

Les maladies rares sont rares quant au nombre d’individus atteints mais affectent globalement environ 6% de la population. Dans plus de 70% des cas, elles sont génétiquement déterminées. Leur rareté entraine un diagnostic tardif, que 25% des patients attendent de 5 à 30 ans. Il est donc essentiel d’attirer l’attention des patients et des cliniciens … [Lire la suite]

Parution du VLM 194

Des cartes du génome humain aux premiers traitements pour les maladies neuromusculaires, Généthon, le laboratoire créé par l’AFM-Téléthon, est à l’origine d’une véritable révolution médicale, celle de la thérapie génique. VLM revient dans son dossier sur 30 ans d’innovation au service des malades. Un dossier spécial pour les 30 ans de Généthon Il y a … [Lire la suite]

Mutations homoplasmiques délétères des gènes MT-ATP6/8 chez les patients adultes

Pour évaluer la fréquence des défauts du complexe V, une équipe de chercheurs français comprenant des chercheurs de l’Institut de Myologie a séquencé de façon systématique les gènes MT-ATP6 / 8 chez 512 patients consécutifs. Ils ont effectué une analyse fonctionnelle dans le muscle ou les fibroblastes pour 12 des 27 mutations homoplasmiques putatives et … [Lire la suite]

La myopathie liée au gène ADSSL1 n’est pas seulement distale et les bâtonnets y sont plus fréquents que les vacuoles

Le gène ADSSL1 code une enzyme qui permet la synthèse, à partir d’inosine monophosphate (IMP), de l’adénosine monophosphate (AMP), un métabolite nécessaire à la production d’ATP. L’ADDSL1 est une enzyme spécifique du muscle squelettique où elle est fortement exprimée. Une maladie fréquente en Corée, mais pas seulement La myopathie liée à des anomalies du gène … [Lire la suite]

Les atteintes musculaires de la FSH2 sont mieux décryptées

La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) se caractérise par une atteinte progressive des muscles du visage et de la ceinture scapulaire, puis de ceux des jambes et du tronc. On distingue la FSH1 (95% des cas) due à une diminution du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4, de la FSH2 (5% des … [Lire la suite]

L’IRM quantitative intéressante dans la myopathie GNE

Dans la myopathie GNE, l’IRM standard met en évidence la progression de l’infiltration graisseuse dans les muscles des membres inférieurs, qui épargne relativement le quadriceps. L’IRM quantitative (qIRM) permet d’affiner l’observation. Elle détecte précocement des modifications musculaires plus subtiles et permet de mesurer les surfaces atteintes, les pourcentages de graisse, d’eau… L’étude ClinBio-GNE L’étude ClinBio-GNE … [Lire la suite]

Le bimagrumab confirme sa bonne tolérance à long terme dans la myosite à inclusions sporadique… et son absence d’efficacité fonctionnelle

La myosite à inclusions sporadique fait partie des myopathies inflammatoires. Elle se manifeste par une faiblesse et une atrophie musculaires (quadriceps, fléchisseurs des doigts…) lentement progressives et asymétriques débutant le plus souvent après l’âge de 50 ans. Les traitements habituels des autres myopathies inflammatoires (corticoïdes, immunosuppresseurs…) se montrent sans effet dans la myosite à inclusions, … [Lire la suite]

La dysphagie dans les myopathies inflammatoires, une manifestation à ne pas négliger

Les myosites idiopathiques, ou myopathies inflammatoires, sont des maladies auto-immunes se manifestant par des symptômes différents selon leur type (dermatomyosite, myosite à inclusions…). Toutes peuvent s’accompagner d’une dysphagie, laquelle est parfois le seul symptôme de la myosite ou son symptôme inaugural. Les troubles de la déglutition font d’ailleurs partie des critères de classification des myosites … [Lire la suite]