Actu de la myologie

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L’épaisseur de la rétine en OCT, un biomarqueur potentiel dans le syndrome de MELAS

Maladie rare, le syndrome du MELAS, pour Mitochondrial myopathy Encephalopathy Lactic Acidosis Stroke-like, peut se manifester par une myopathie, une encéphalopathie, une acidose lactique et des tableaux neurologiques aigus à type de pseudo-accidents vasculaires cérébraux. Il s’agit d’une myopathie mitochondriale, provoquée par des mutations de l’ADN mitochondrial. Elle peut entrainer des troubles visuels, notamment par … [Lire la suite]

Des premiers résultats du registre EUROMAC

La maladie de McArdle (ou glycogénose de type V) est la myopathie métabolique la plus fréquente. Elle se manifeste par une intolérance à l’exercice avec des myalgies, des crampes, une faiblesse musculaire. Elle s’accompagne souvent de rhabdomyolyse, d’hyperCKémie et de myoglobinurie, pouvant entraîner une insuffisance rénale aiguë.   Un registre européen des glycogénoses musculaires Le … [Lire la suite]

Le dosage de l’activité alpha-glucosidase sur fibroblastes apporte le plus de renseignements dans le diagnostic biochimique de la maladie de Pompe

La maladie de Pompe est une pathologie lysosomale due à l’absence d’une protéine enzymatique intervenant dans la dégradation du glycogène. Transmise selon un mode autosomique récessif, elle se traduit par une myopathie de surcharge et presque constamment une insuffisance respiratoire restrictive. On distingue la forme du nourrisson, d’apparition très précoce et de sombre pronostic (IOPD … [Lire la suite]

La quantification globale du muscle en IRM est plus intéressante qu’une approche analytique par muscle pour juger de l’évolution de nombreuses pathologies neuromusculaires

Les technologies d’imagerie musculaire se sont sophistiquées au fil des ans. Parmi elles, l’imagerie par résonance magnétique (IRM) joue un rôle non seulement dans l’établissement du diagnostic de bon nombre de maladies neuromusculaires acquises ou héréditaires mais aussi dans le suivi évolutif du patient, dans un cadre individuel ou dans celui d’un protocole thérapeutique. La … [Lire la suite]

Titinopathies : la confrontation des données cliniques et génétiques permet de rendre des diagnostics de certitude plus facilement

La titine est une protéine musculaire qui tire son nom de sa taille « titanesque ». Codée par le gène TTN, elle constitue l’armature essentielle de l’appareil contractile de la fibre musculaire et interagit avec de nombreuses autres protéines de ce compartiment cellulaire. Ce n’est que relativement récemment que des pathologies neuromusculaires, autrement dit les titinopathies, ont … [Lire la suite]

L’imagerie musculaire précise le phénotype dans la myosinopathie liée au gène MYH7

Les myosinopathies, ou myopathies par surcharge en myosine, constituent un groupe récemment décrit d’affections neuromusculaires génétiquement déterminées et apparentées aux myopathies congénitales. Parmi elles, la forme autosomique dominante initialement décrite par Nigel Laing dans le cadre des myopathies distales est due à des mutations du gène MYH7. Ce dernier code une chaine lourde de myosine … [Lire la suite]

Trachéotomie et maladies neuromusculaires : l’HAS publie des recommandations pour la pratique clinique

En ligne début décembre 2020 sur le site de la Haute autorité de Santé (HAS), la recommandation de bonne pratique sur la « Place et gestion de la trachéotomie dans la prise en charge de la dépendance ventilatoire des patients atteints de maladies neuromusculaires lentement évolutives » vise à aider la prise de décision et à … [Lire la suite]

Anesthésie et MNM : un article néerlandais compile recommandations générales et conseils spécifiques

Un patient atteint d’une maladie neuromusculaire ne s’anesthésie pas comme les autres, soit. Mais quelles sont les bonnes pratiques ? Une équipe néerlandaise les a rassemblées dans un article paru en octobre 2020. Cette publication détaille chaque étape (bilan préopératoire, prémédication…) et leurs risques. Elle décline également des consignes spécifiques par maladie ou groupe de maladies … [Lire la suite]

Le gène TOR1AIP1, codant la protéine de l’enveloppe nucléaire LAP1, est impliqué dans une forme de SMC

On distingue les différentes formes de syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) en fonction de la localisation de la protéine perturbée au niveau de la jonction neuromusculaire. On a ainsi les SMC pré-synaptiques, les SMC synaptiques et les SMC post-synaptiques. Viennent également s’ajouter les SMC liés à un déficit en glycosylation des protéines qui peuvent être des … [Lire la suite]

Le gène MME est souvent en cause dans les formes axonales de la CMT à révélation tardive

La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est une des neuropathies héréditaires parmi les plus fréquentes. Très hétérogène du point de vue clinique et électrophysiologique, mais aussi génétique (près d’une centaine de gènes connus, toutes formes confondues), la CMT entraine un déficit moteur distal prédominant au niveau des muscles des pieds et des mains. Dans les formes … [Lire la suite]