Actualités de la myologie
Flux RSSÀ propos de 20 cas de titinopathie congénitale due à un variant d’exons du seul métatranscrit
Le gène TTN, qui comporte 363 exons, est sujet à de nombreux épissages alternatifs. Les exons exclus ou inclus partiellement dans les principales isoformes du muscle squelettique (isoforme N2A) ou cardiaque (isoforme N2B) sont définis comme les « exons du seul métatranscrit » (metatranscript-only exons ou MTT-only exons) et ne seraient exprimés que lors du développement fœtal du muscle. Une … [Lire la suite]
Des difficultés auditives retrouvées dans la maladie de CMT 1
Alors que des études cliniques suggèrent que les patients atteints de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) peuvent souffrir d’une surdité « cachée », une récente étude néerlandaise a permis d’évaluer en situation quotidienne, à l’aide d’auto-questionnaires, les difficultés auditives de ces patients et leurs répercussions. Ont été inclus 42 patients atteints de CMT1, 30 de CMT2 et … [Lire la suite]
Les cas atypiques de FSHD de type 1 cachent parfois une autre affection
Des chercheurs niçois, en collaboration avec plusieurs équipes européennes, ont compilé les données cliniques et génétiques de 157 patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 1 (FSHD1) et suivis dans leur centre : la très grande majorité d’entre eux avait un phénotype et un génotype qualifiés de classique, un petit groupe, réduit à 27, présentait … [Lire la suite]
Des clés pour comprendre le risque de myosite post-thérapie génique dans la DMD
Les équipes chargées de la mise au point d’une thérapie génique (TG) médiée par un adénovirus-associé recombinant dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), le delandistrogene moxeparvovec (thérapie génique autorisée aux Etats-Unis sous le nom d’Elevidys®), rapportent les résultats d’études immunologiques réalisées à l’occasion de la survenue d’effets secondaires indésirables : deux cas de myosite grave … [Lire la suite]
Des résultats de phase III positifs pour le nipocalimab dans la myasthénie généralisée
L’essai de phase III Vivacity-MG3 a inclus 153 adultes atteints de myasthénie généralisée afin d’évaluer le nipocalimab, un anticorps monoclonal ciblant le récepteur néonatal Fc (FcRn). Sur l’ensemble des patients, 88 % présentaient des auto-anticorps anti-RACh, 11 % des auto-anticorps anti-MuSK et 2 % des auto-anticorps anti-LRP4. Les patients ont été randomisés en deux groupes … [Lire la suite]
Le premier traitement prénatal d’une SMA par risdiplam, aux États-Unis
L’équipe de Richard Finkel (Memphis) publie le premier rapport de cas de traitement in utero par risdiplam (Evrysdi®) pour une amyotrophie spinale proximale liée à SMN1, ou SMA : une amniocentèse, pratiquée en raison d’un antécédent de la maladie dans la fratrie, a révélé chez un fœtus une absence de SMN1 avec 2 copies de SMN2, soit une SMA de type … [Lire la suite]
Journée Internationale des Maladies Rares
Aujourd’hui, c’est la Journée Internationale des Maladies Rares. Cette journée a pour objectif de sensibiliser les citoyens et les décideurs aux maladies rares et à leur impact sur la vie quotidienne des personnes qui en sont atteintes. Au sein de l’Union Européenne, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2 000. … [Lire la suite]
La voie de signalisation PI3K-AKT-MTORC1 comme cible thérapeutique dans les maladies mitochondriales ?
Dans des cellules de patients atteints de myopathie mitochondriale et porteurs de la mutation m.3243A>G du gène mitochondrial MT-TL1, où la voie de signalisation PI3K-AKT-MTORC1 est anormalement activée, des chercheurs se sont intéressés aux effets de l’inhibition de cette voie de signalisation (avec la rapamycine, le LY294002…) et ont montré : une restauration de la mitophagie … [Lire la suite]
Les manifestations de la myopathie à némaline de type 6 sont modérées mais très impactantes pour les patients
Une équipe néerlandaise a étudié 24 patients atteints de myopathie à némaline de type 6, liée à des mutations de KBTBD13 et la plus prévalente aux Pays-Bas. Depuis l’enfance, les patients souffrent essentiellement de faiblesse musculaire, de lenteur des mouvements, de raideur musculaire, de difficultés à courir, de fatigue et de myalgies. Des chutes sont rapportées par … [Lire la suite]
L’absence de bénéfice du tamoxifène confirmée chez les patients atteints de DMD non-marchants
Les résultats de la deuxième partie de l’essai du tamoxifène a concerné des patients atteints de myopathie de Duchenne (DMD) non-marchants, âgés entre 10 et 16 ans et sans traitement corticoïdes depuis au moins six mois Dans ce groupe, 8 participants ont reçu du tamoxifène (20 mg/jour) et 6 un placebo pendant un an. L’essai … [Lire la suite]
