Actualités de la myologie
Flux RSSUne cartographie de l’expression de la dystrophine dans le système nerveux central
Dans le contexte des difficultés cognitives fréquemment observées dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), des chercheurs britanniques rapportent des travaux portant sur la présence de dystrophine dans le cerveau, que celui-ci soit adulte ou simplement en développement : les transcrits du gène DMD ont été analysés sur des prélèvements provenant d’une banque de tissus cérébraux à … [Lire la suite]
Vers une standardisation européenne des registres et outils numériques dans la myasthénie auto-immune
Des experts européens ont été réunis en conclave par l’European Neuromuscular Center (ENMC) afin de définir des standards dans le recensement et la prise en charge des patients atteints de myasthénie auto-immune. Les dix registres de patients actuels ou en cours de développement ont été analysés et comparés, les attentes et objectifs pouvant varier selon le … [Lire la suite]
L’EDG-5506 (sevasemten) stabiliserait les scores fonctionnels dans la myopathie de Becker
L’EDG-5506 (Edgewise Therapeutics) est une petite molécule qui limite le recrutement des fibres musculaires rapides durant l’effort musculaire, protégeant le muscle des lésions mécaniques possibles. Cette molécule est évaluée dans plusieurs essais dont certains résultats ont été partagés ces derniers mois : Un essai de phase I chez des participants âgés de 18 à 55 ans dont 97 … [Lire la suite]
Des résultats positifs chez la souris pour une nouvelle thérapie génique dans la SMA de type I
Alors que la thérapie génique Zolgensma® dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) est associée à un risque de cardiotoxicité et d’hépatotoxicité, une autre thérapie génique EXG001-307 pourrait représenter une nouvelle option plus sécure pour les patients atteints de SMA de type I. Des résultats obtenus par une équipe américaine et chinoise dans un modèle de souris … [Lire la suite]
Le risque de fausse positivité des auto-anticorps RACh persiste
Des biologistes italiens se sont penchés rétrospectivement sur le risque d’obtenir des résultats d’auto-anticorps « faux positifs » lors de l’exploration de patients suspects de myasthénie auto-immune, l’étude s’est limitée aux seuls auto-anticorps dirigés contre le récepteur à l’acétylcholine (anti-RACh) sur les 4 795 tests réalisés sur les 20 dernières années et revisités pour la circonstance, 50 … [Lire la suite]
La thérapie génique en pause dans la Maladie de Danon
Malgré des résultats encourageants d’un essai de phase I de la thérapie génique RP-A501 sur la cardiomyopathie dans la maladie de Danon, l’essai de phase II qui avait démarré chez 12 participants a été mis en pause. Cela fait suite à l’apparition de complications liées à un syndrome de fuite capillaire chez un des participants … [Lire la suite]
Une nouvelle série de cas de calpaïnopathie de transmission autosomique dominante
Des chercheurs français et danois publient les données de patients atteints de calpaïnopathie primitive et dérogeant au caractère habituel de la transmission de celle-ci : les 4 nouveaux cas s’ajoutent aux cas, excessivement rares, où une transmission autosomique dominante (LGMD-D4 selon la nomenclature révisée des LGMD) a pu être clairement établie, il s’agissait d’une part d’un … [Lire la suite]
Le recours à un exosquelette potentialise l’effet du nusinersen
Des chercheurs japonais rapportent les résultats d’une étude ayant comparé l’évolution de 12 patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) chez qui un protocole de rééducation motrice à l’aide d’un exosquelette avait été ou non mis en œuvre, en complément d’un traitement intra-thécal par nusinersen : les 12 patients étaient majoritairement des adultes atteints d’une … [Lire la suite]
DMD : le Translarna® perd son autorisation conditionnelle en Europe et n’est plus disponible en France
La Commission européenne avait annoncé le 28 mars 2025 le retrait de l’autorisation de mise sur le marché en Europe du Translarna® dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Celle-ci concernait les patients atteint de DMD, âgés de 2 ans et plus, encore marchants, ayant une anomalie génétique de type non-sens du gène DMD. En France, la décision a … [Lire la suite]
Le givinostat est autorisé à la commercialisation en Europe, pour certains patients atteints de DMD
Le givinostat, un inhibiteur des histones désacétylases (HDAC) qui agit sur la fibrose et l’inflammation du muscle dans la myopathie de Duchenne, est désormais autorisé de manière conditionnelle en Europe sous le nom de Duvysat™. Elle concerne : les patients atteints de DMD, âgés de 6 ans et plus, ambulants, sous corticothérapie ; et nécessite de … [Lire la suite]
