Actualités de la myologie

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Les bienfaits du hockey-fauteuil identifiés dans la SMA et la DMD

Une étude italienne menée chez 25 hommes âgés entre 18 et 40 ans et atteints de SMA ou DMD a recherché les effets de la pratique du hockey-fauteuil sur la qualité de vie, le bien-être et les capacités d’adaptation.   Les résultats de cette étude montrent que : ce sport aurait un impact positif sur … [Lire la suite]

Les neurofilaments circulants : un biomarqueur sensible dans la SMA

Une étude américaine menée chez 90 enfants âgés de moins de trois ans atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) a évalué l’intérêt de quantifier les neurofilaments (NF) circulants pour détecter la maladie et évaluer la réponse aux différentes thérapies. Ses résultats montrent que : les taux des NF circulants sont particulièrement élevés lors des … [Lire la suite]

Un premier recensement des dystrophies musculaires des ceintures au Mali

Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD) restent des pathologies neuromusculaires très hétérogènes tant sur le plan clinique que génétique. Les explorer sur le continent africain n’est pas chose aisée du fait de la rareté de ces affections mais aussi parce que les tests génétiques y font encore cruellement défaut. Une équipe de cliniciens et de … [Lire la suite]

L’évaluation des patients neuromusculaires par les kinésithérapeutes s’adapte aux conditions de la pandémie

La pandémie liée au SARS-Cov-2 a bouleversé les organisations hospitalières, tant dans le domaine du soin que celui de la recherche clinique. Des kinésithérapeutes essentiellement anglo-saxons rapportent leur expérience et proposent des solutions pratiques : plusieurs essais cliniques ont fait l’objet d’aménagements autorisant des évaluations à distance, le soignant, l’aidant et/ou le kinésithérapeute habituels servant d’intermédiaires ; … [Lire la suite]

Un cas de myopathie auto-immune nécrosante avec des lésions cutanées inflammatoires

La myopathie nécrosante auto-immune (MNAI) est due à un dérèglement du système immunitaire. La composante inflammatoire est généralement très discrète, à la différence des autres myosites d’origine auto-immune. Elle est en grande majorité associée à la présence d’auto-anticorps dirigés contre les protéines SRP et/ou HMG-CoARéductase (HMGCR). Une observation brésilienne fait état de l’association d’une MNAI … [Lire la suite]

Un nouveau biomarqueur non invasif dans la SMA

Des chercheurs allemands ont mis au point un nouvel outil destiné à visualiser et mesurer la perte musculaire chez les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA). La tomographie photoacoustique multispectrale (MSOT) est une technique non-invasive nécessitant une sonde que l’on déplace en regard des différentes masses musculaires. Testée chez dix volontaires … [Lire la suite]

L’iMAX permet de mieux apprécier l’excitabilité de l’axone moteur dans les neuropathies

Quatre centres hospitaliers universitaires européens se sont associés pour mettre au point une nouvelle technique d’électrophysiologie destinée à explorer de manière simple et reproductible l’excitabilité de l’axone moteur, un paramètre utile dans le diagnostic et le suivi de nombreuses neuropathies. Baptisée iMAX, cette approche fait appel à des machines standards et ne nécessite pas d’algorithme … [Lire la suite]

La DMD vue par les aidants : un nouvel outil de mesure est disponible

La charge émotionnelle et le poids de la prise en charge affectent la qualité de vie des soignants d’un patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Une équipe américaine a mis au point un nouvel outil basé sur une série d’items déjà utilisés dans cette pathologie dans le cadre du PROMIS (pour Patient-Reported Outcome … [Lire la suite]

BET1, un nouveau gène de dystrophie musculaire congénitale identifié

La plupart des dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont dues à des anomalies sur de nombreux gènes récessifs dont beaucoup sont en rapport avec la glycosylation de l’alpha-dystroglycane. À partir d’un cas sporadique et de deux patients issus d’une même famille : un consortium international a identifié un nouveau gène appelé BET1 ; le tableau clinique associait une … [Lire la suite]

Comment optimiser la thérapie génique par AAV chez l’homme d’un point de vue immunologique ?

À l’heure du développement sans précédent des génothérapies à base d’AAV dans les maladies neuromusculaires, et au vu des difficultés rencontrées lors des essais thérapeutiques comme en vie réelle, des chercheurs allemands ont passé en revue les possibilités d’améliorer la coexistence entre l’être humain et l’AAV lui-même. Parmi les nombreuses pistes évoquées, on retiendra l’intérêt : … [Lire la suite]