Actualités de la myologie
Flux RSSLe risque de fausse positivité des auto-anticorps RACh persiste
Des biologistes italiens se sont penchés rétrospectivement sur le risque d’obtenir des résultats d’auto-anticorps « faux positifs » lors de l’exploration de patients suspects de myasthénie auto-immune, l’étude s’est limitée aux seuls auto-anticorps dirigés contre le récepteur à l’acétylcholine (anti-RACh) sur les 4 795 tests réalisés sur les 20 dernières années et revisités pour la circonstance, 50 … [Lire la suite]
La thérapie génique en pause dans la Maladie de Danon
Malgré des résultats encourageants d’un essai de phase I de la thérapie génique RP-A501 sur la cardiomyopathie dans la maladie de Danon, l’essai de phase II qui avait démarré chez 12 participants a été mis en pause. Cela fait suite à l’apparition de complications liées à un syndrome de fuite capillaire chez un des participants … [Lire la suite]
Une nouvelle série de cas de calpaïnopathie de transmission autosomique dominante
Des chercheurs français et danois publient les données de patients atteints de calpaïnopathie primitive et dérogeant au caractère habituel de la transmission de celle-ci : les 4 nouveaux cas s’ajoutent aux cas, excessivement rares, où une transmission autosomique dominante (LGMD-D4 selon la nomenclature révisée des LGMD) a pu être clairement établie, il s’agissait d’une part d’un … [Lire la suite]
Le recours à un exosquelette potentialise l’effet du nusinersen
Des chercheurs japonais rapportent les résultats d’une étude ayant comparé l’évolution de 12 patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) chez qui un protocole de rééducation motrice à l’aide d’un exosquelette avait été ou non mis en œuvre, en complément d’un traitement intra-thécal par nusinersen : les 12 patients étaient majoritairement des adultes atteints d’une … [Lire la suite]
DMD : le Translarna® perd son autorisation conditionnelle en Europe et n’est plus disponible en France
La Commission européenne avait annoncé le 28 mars 2025 le retrait de l’autorisation de mise sur le marché en Europe du Translarna® dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Celle-ci concernait les patients atteint de DMD, âgés de 2 ans et plus, encore marchants, ayant une anomalie génétique de type non-sens du gène DMD. En France, la décision a … [Lire la suite]
Le givinostat est autorisé à la commercialisation en Europe, pour certains patients atteints de DMD
Le givinostat, un inhibiteur des histones désacétylases (HDAC) qui agit sur la fibrose et l’inflammation du muscle dans la myopathie de Duchenne, est désormais autorisé de manière conditionnelle en Europe sous le nom de Duvysat™. Elle concerne : les patients atteints de DMD, âgés de 6 ans et plus, ambulants, sous corticothérapie ; et nécessite de … [Lire la suite]
Du nouveau dans le traitement de certaines myosites inflammatoires réfractaires
Des cliniciens allemands rapportent un cas de syndrome des antisynthétases (ASyS) ayant fait l’objet de plusieurs biothérapies : la patiente âgée de 45 ans avait dans le cadre de son ASyS, des signes articulaires, musculaires (myosite) et respiratoires (pneumopathie interstitielle), avec présence d’auto-anticorps dirigés contre l’antigène Jo-1, un premier traitement par cellules CAR-T dirigées contre les … [Lire la suite]
Vers une meilleure connaissance des effets secondaires liés à l’usage des cellules CAR-T
Des cliniciens allemands ont étudié les effets secondaires indésirables survenus chez des patients atteints de maladies auto-immunes ayant bénéficié de cellules CAR-T ciblant l’antigène CD19 : 39 patients adultes, dont six avec une myopathie inflammatoire d’origine auto-immune, ont été sélectionnés pour cette étude rétrospective, 30 d’entre eux ont présenté un syndrome d’intolérance, cutanée et/ou rénale, dans … [Lire la suite]
Tolérance de l’efgartimod dans la myasthénie auto-immune
Des chercheurs chinois se sont intéressés aux effets indésirables observés lors de l’administration d’efgartigimod, un immunosuppresseur de nouvelle génération utilisé, entre autres indications, dans la myasthénie auto-immune réfractaire : leurs travaux reposent sur l’exploitation de données de pharmacovigilance contenues dans la base de données américaine gérée par la FDA (Food and Drug Administration), celle-ci, dont l’accès … [Lire la suite]
La corticothérapie est-elle efficace sur la fonction cardiaque dans la DMD ? Revue
Des chercheurs chinois ont voulu savoir si la corticothérapie au long cours utilisée dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) pouvait améliorer la fonction cardiaque : leurs travaux reposent sur une revue critique des études du domaine publiées entre 2000 et 2024, 21 études ont été retenues, 13 d’entre elles, correspondant à 1814 patients atteints de … [Lire la suite]
