Actualités de la myologie
Flux RSSLa MFM et l’IRM des cuisses sont les outils d’évaluation les plus sensibles aux changements dans la DMB
Afin de définir des paramètres de suivi et d’évaluation de la dystrophie musculaire de Becker (BMD) utilisables dans des essais cliniques, une équipe belge a mené une étude chez 21 patients atteints de BMD sur 18 mois. L’évolution de l’imagerie par résonance magnétique (IRM) musculaire, de critères rapportés par les patients (ActivLim, SF36), de nombreux … [Lire la suite]
Une enquête canadienne souligne les niveaux de connaissances très variés de nombreux neurologues d’adultes en matière de corticothérapie
Les neurologues d’adultes spécialisés en maladies neuromusculaires sont souvent amenés à prescrire des corticostéroïdes au long cours, notamment dans les pathologies auto-immunes (myosites, myasthénie…) : une enquête en ligne s’adressant à 99 neurologues canadiens exerçant dans leur pays d’origine ou non a été réalisée, l’analyse des réponses des 71 participants effectifs a fait apparaître des … [Lire la suite]
Maladie de Brody : raccourcir les délais diagnostiques en repérant un fauchage dès l’enfance
Comme le diagnostic de maladie de Brody est souvent fait à l’âge adulte, même si une gêne peut être présente dès l’enfance, une équipe néerlandaise a repris les observations de neuf enfants, âgés de 4 à 16 ans, avec une anomalie du gène ATP2A1, en cause dans cette pathologie. Si leur masse et leur force … [Lire la suite]
L’AOC 1001 dans la DM1 : des données positives après un an de traitement dans l’essai MARINA
L’essai MARINA est un essai de phase I/II en double aveugle contre placebo qui a évalué l’AOC 1001 pendant six mois dans la maladie de Steinert (ou DM1). Il a été suivi d’une extension en ouvert dont les résultats ont été annoncés au congrès de la Muscular Dystrophy Association en mars 2024. Ils confirment après … [Lire la suite]
Un inhibiteur de l’aldose réductase prometteur dans la neuropathie liée à SORD
Identifié en 2020, le gène SORD est impliqué dans une forme relativement fréquente de CMT axonale (CMT 2) et de neuropathie héréditaire motrice distale (dHMN). Il intervient dans la transformation du sorbitol (toxique pour les nerfs s’il s’accumule en excès) en fructose. Un essai clinique européen et américain de phase III contre placebo évalue pendant … [Lire la suite]
Une étude chinoise souligne l’importance des troubles cognitifs dans la myasthénie auto-immune
L’existence de troubles cognitifs dans la myasthénie auto-immune reste débattue. Des chercheurs chinois s’y sont intéressés à l’aide d’une batterie de tests : 41 patients atteints d’une forme généralisée de myasthénie ont participé à une étude qui comportait également un groupe contrôle de 45 personnes appariées pour le genre, l’âge et le niveau d’éducation, le protocole … [Lire la suite]
Les résultats initiaux du registre « Maladie à polyglucosan adulte »
L’équipe de l’Université de Columbia publie les données recueillies depuis 2014 dans le Columbia University APBD Registry (CAP) et renseignées par les patients atteints de la maladie à polyglucosan adulte : sur 126 répondants, 96 correspondaient aux critères d’inclusion : être âgé de 18 ans ou plus et présenter une triade évolutive de neuropathie périphérique, spasticité et … [Lire la suite]
Le vamorolone confirme son efficacité sur un an dans la DMD sans limiter la croissance
En 2022 paraissaient les premiers résultats sur 6 mois d’un essai en double aveugle du vamorolone (Agamree®) versus placebo ou prednisone. Ce stéroïde de synthèse est autorisé depuis décembre 2023 en Europe dans la dystrophie musculaire de Duchenne dès l’âge de 4 ans. De nouvelles données de cet essai, à un an, viennent d’être publiées. … [Lire la suite]
Feu vert commercial pour le givinostat (Duvyzat™) aux États-Unis dans la DMD
Le givinostat, médicament développé par le laboratoire Italfarmaco dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker est un inhibiteur de HDAC, les histones désacétylases. Il a obtenu le 21 mars 2024 une autorisation de mise sur le marché aux États-Unis, octroyée par la FDA sur la base des résultats de l’essai de phase III … [Lire la suite]
Un effet fondateur probable dans une neuropathie héréditaire avec vomissements cycliques
Des cliniciens et biologistes français rapportent les observations de trois familles originaires du Maghreb chez qui le diagnostic de déficience en SMVT, un transporteur multi-vitaminique sodium-dépendant, a été porté : le tableau clinique se résumait à une neuropathie axono-démyélinisante sévère, d’apparition précoce (dans l’enfance) et souvent compliquée d’atrophie optique, et à des épisodes récurrents de … [Lire la suite]
