Actualités de la myologie

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La pyridostigmine tend à améliorer la fatigabilité subjective, mais ne montre pas d’effet significatif sur la force musculaire

L’essai SPACE s’est déroulé entre 2016 et 2017 aux Pays-Bas. Cet essai monocentrique de phase II en cross over a évalué un traitement de 8 semaines par pyridostigmine contre placebo chez 35 personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de types II à IV. Ses résultats publiés en décembre 2022 montrent : une absence de … [Lire la suite]

De nouveaux résultats du Zolgensma sur le long terme

Dans un communiqué de presse en date du 20 mars 2023, le laboratoire Novartis présente de nouveaux résultats du Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) provenant de deux études de suivi sur 15 ans : l’étude LT 001 est menée chez 10 participants de l’essai START qui avaient été traités en post-symptomatique par voie intraveineuse avant l’âge de 6 … [Lire la suite]

De la nécessité de reconnaitre et de traiter rapidement les déficits primaires en carnitine

Des cliniciens et des biologistes bordelais rapportent l’observation d’une enfant âgée de quatre mois et demi ayant présenté une décompensation métabolique sévère. Le tableau clinique associait une grande hypotonie, des troubles digestifs (diarrhée, vomissements), puis un premier arrêt cardiaque dans un contexte d’hypoglycémie profonde. Le bilan métabolique a rapidement mis en évidence un déficit primaire … [Lire la suite]

L’intelligence artificielle au service de l’évaluation des mouvements dans la DMD

Les essais cliniques utilisant des mesures de force ou de mouvements sont très dépendants de la motivation du patient. Pour remédier à ce biais, des chercheurs anglais ont mis au point un dispositif biomédical avec des capteurs de mouvements disposés sur le corps entier afin de mesurer l’activité kinésique en vie réelle : 21 patients … [Lire la suite]

Un nouveau médicament à l’origine d’une myopathie auto-immune nécrosante

Les myopathies auto-immunes nécrosantes sont de description récente et liées, dans la plupart des cas, à l’exposition à des produits hypocholestérolémiants comme les statines. Des cliniciens américains rapportent un cas inédit où le léflunomide est en cause. Le cas présenté est celui d’une patiente, âgée de 66 ans, suivie en rhumatologie pour une polyarthrite rhumatoïde. … [Lire la suite]

Les cellules thymiques positives pour le marqueur CTLA4 protégeraient contre le risque de développer une myasthénie auto-immune

Dans le cadre d’une recherche des déterminants de la myasthénie auto-immune, des chercheurs catalans ont analysé les signatures immunologiques de plusieurs cas de thymome : l’étude a porté sur 41 thymomes opérés entre 2010 et 2020, 56 % des patients inclus avaient une myasthénie auto-immune active, le nombre de cellules thymiques positives pour l’anticorps CTLA4 était … [Lire la suite]

Un traitement actif et précoce de la myasthénie auto-immune garantit un meilleur résultat à long terme

Des chercheurs japonais ont analysé de manière rétrospective les schémas thérapeutiques de 1 066 patients ayant eu un diagnostic de myasthénie auto-immune généralisée. Ont été considérées comme interventions rapides (EFT pour early cycles of fast-acting treatment) les plasmaphérèses (EP), les injections intraveineuses d’immunoglobulines (IgIV) et les bolus de méthylprednisolone. Leur efficacité a été jugée sur leur capacité … [Lire la suite]

Résultats d’une enquête menée par FSHD Europe

Les résultats d’une enquête européenne sur les attentes face aux essais cliniques de 1147 personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale vivant dans 26 pays européens dont la France ont montré que : les répondants à l’enquête sont principalement des personnes atteintes de FSHD1 (68%) contre 7 % de FSHD2, les autres n’ayant pas de diagnostic génétique ; … [Lire la suite]

Une enquête sur la place des traitements de seconde ligne dans les formes résistantes de dermatomyosite juvénile

Les traitements classiques de la dermatomyosite juvénile (corticoïdes, méthotrexate, immunoglobulines) sont parfois inefficaces et/ou mal tolérés. Des molécules plus récentes peuvent être alors proposées. Une enquête conduite auprès de 121 professionnels de santé, très majoritairement pédiatres-rhumatologues et exerçant aux Etats-Unis, a permis les observations suivantes : la moitié des prescripteurs attendent quatre mois en moyenne avant … [Lire la suite]

Une observation canadienne de syndrome myasthénique congénital avec mutations du gène SLC5A7

À ce jour, 34 gènes sont en cause dans les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) dont SLC5A7. Ce dernier code la CHT1, une protéine chargée au niveau présynaptique du recaptage des molécules d’acétylcholine. Des chercheurs canadiens rapportent l’observation d’un patient âgé de 11 ans chez qui : le tableau clinique associait, passée la période initiale de détresse … [Lire la suite]