Actu de la myologie

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Les attelles anti-équin en vie réelle : une étude américaine souligne le manque d’observance

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la plus fréquente des myopathies chez l’enfant. Due à l’absence de dystrophine, un composant protéique majeur de la fibre musculaire, elle entraine un déficit des muscles proximaux des ceintures pelvienne et scapulaire associées à des complications cardio-respiratoires à l’origine d’un décès prématuré. Très tôt dans l’évolution de la … [Lire la suite]

Elévation chronique de la créatine-phospho-kinase : l’approche NGS s’avère performante et utile

L’hyperCKémie représente une situation fréquemment rencontrée dans les maladies neuromusculaires. Définie par une élévation durable de plus d’une fois et demie la normale du taux sérique de créatine-phospho-kinase (CPK), l’hyperCKémie, symptomatique ou pauci-symptomatique,  peut être en rapport avec un grand nombre d’étiologies dont un nombre non négligeable sont d’origine génétique. Dans un article publié en … [Lire la suite]

Le Protocole national de diagnostic et de soin dans la dystrophie musculaire de Duchenne est disponible

Après les PNDS dans la myasthénie, la dermatomyosite, la maladie de Kennedy, la maladie de McArdle, la maladie de Pompe, ce sont le PNDS dans la dystrophie musculaire de Duchenne, son argumentaire scientifique et la synthèse à destination du médecin traitant qui ont été publiés en novembre 2019 sur le site de la Haute Autorité … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire des ceintures de type R25 : confirmation de l’implication d’une protéine à domaine Popeye

Les myopathies des ceintures (ou LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophies) constituent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires tant au niveau clinique que génétique. Leur nomenclature a fait l’objet en 2018 d’une révision importante afin de mieux tenir compte de leur diversité génotypique. Les LGMD ont en commun une atteinte de la musculature proximale … [Lire la suite]

Un nouvel essai confirme l’efficacité d’immunoglobulines IV dans les exacerbations de la myasthénie auto-immune

La myasthénie auto-immune se caractérise par la production d’autoanticorps qui altèrent le fonctionnement de la jonction neuromusculaire. Le traitement à court terme de ses poussées sévères ou crises myasthéniques (atteinte des muscles respiratoires, troubles sévères de la déglutition…) fait appel aux échanges plasmatiques et/ou aux immunoglobulines (Ig) polyvalentes humaines par voie intraveineuse (IV) lesquelles sont … [Lire la suite]

Le risdiplam, sur le chemin de la commercialisation dans la SMA

Une demande d’autorisation de mise sur le marché du risdisplam (RO7034067 ou RG7916) pour le traitement de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) a été déposée auprès de la FDA (Food and drug administration) par les laboratoires Roche et PTC Therapeutics, qui développent le produit. Le risdiplam est une petite molécule administrée par voie … [Lire la suite]

Étude SMArtCARE : bonne tolérance et efficacité du nusinersen chez des adultes atteints de SMA 3

Une équipe allemande a évalué, dans le cadre de l’étude prospective SMArtCARE, la tolérance et l’efficacité d’une prise sur 10 mois de nusinersen chez 19 adultes âgés de 18 à 59 ans et atteints de SMA depuis longtemps (6 à 53 ans). Les participants ont reçu une dose de charge au cours des 3 premières … [Lire la suite]

Moduler la réponse immunitaire à court terme pour un bénéfice thérapeutique à long terme de la thérapie génique

Pour améliorer l’efficacité de la thérapie génique, une équipe de Généthon a cherché à atténuer la réponse immunitaire déclenchée par le produit de thérapie génique. Elle a ainsi montré qu’un antioxydant synthétique, appelé MnTBAP, pouvait réduire rapidement et de façon réversible l’expression du récepteur CD4, et dans une moindre mesure celle du récepteur CD8, des … [Lire la suite]

Eculizumab dans la MG : pas de différence entre les patients caucasiens et japonais, selon des résultats préliminaires

La myasthénie auto-immune est une maladie de la jonction neuromusculaire, d’origine immunitaire. Les traitements anticholinestérasiques et immunosuppresseurs ne suffisent pas à en contrôler les symptômes (fatigabilité et faiblesse musculaires fluctuantes) dans 10 à 15% des cas. Dans ces myasthénies réfractaires, l’éculizumab, un inhibiteur de la voie terminale du complément, a fait l’objet d’un essai clinique … [Lire la suite]

IRM musculaire « Magnetic Resonance Fingerprinting » : une nouvelle séquence d’acquisition qui facilite le suivi non invasif du muscle dystrophique

L’imagerie musculaire, et en particulier l’imagerie par résonance magnétique (IRM), est souvent utilisée à des fins diagnostiques dans les myopathies. Elle l’est de plus en plus dans le cadre d’essais cliniques concernant notamment la dystrophie musculaire de Duchenne. On peut ainsi suivre de manière non invasive la topographie, la sévérité et l’évolution de l’infiltration graisseuse … [Lire la suite]