Actualités de la myologie
Flux RSSVers une meilleure évaluation de la calcinose associée à certains cas de dermatomyosite
Les dermatomyosites s’accompagnent, dans un nombre non négligeable de cas, et le plus souvent à moyen-long terme, de calcifications para-articulaires (calcinose). La physiopathologie de cette dernière reste mal connue. Des chercheurs américains du NIH l’ont étudiée en tomodensitométrie corps-entier de manière quantitative et qualitative : 31 patients ont été inclus dans cette étude prospective dont 14 … [Lire la suite]
Extension de l’indication de l’Evrysdi maintenant autorisé dès la naissance en Europe
La Commission Européenne a validé l’extension de l’autorisation de mise sur le marché de l’Evrysdi (risdiplam) : celui-ci deviendra disponible dès la naissance dans la SMA de type I, II, III ou pour ceux possédant une à quatre copies de SMN2 (alors qu’il l’était seulement à partir de l’âge de deux mois auparavant), cette décision s’appuie … [Lire la suite]
La caractérisation moléculaire des SMA non liées au chromosome 5q reste imparfaite
Un très faible pourcentage de patients présentant un phénotype compatible avec une amyotrophie spinale s’avère ne pas avoir de délétion homozygote ou de mutations ponctuelles du gène SMN1 (SMA non-5q). Des cliniciens et des biologistes de cinq Centres de référence neuromusculaire français ont partagé leur expérience dans ce domaine : 24 patients atteint de SMA non-5q … [Lire la suite]
La myasthénie infantile reste oculaire et évolue de façon favorable, en général
Une étude rétrospective menée chez 859 patients suivis par un hôpital de Shanghai pour une myasthénie auto-immune diagnostiquée avant l’âge de 14 ans retrouve : une forme oculaire dans 97,8% des cas, qui ne s’est généralisée que chez 14% des patients ; 21,7% de rémission complète stable, 15,3% de rémission pharmaceutique et une atteinte du statut … [Lire la suite]
Publication des deux grandes études d’histoire naturelle dans la CMT X1
Le consortium INC (Inherited Neuropathies Consortium) a publié les données médicales et génétiques de 387 patients atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth X1 (lié au gène GJB1), suivis pendant au moins sept ans. Cent cinquante-quatre variants du gène GJB1 ont été analysés. Aucune corrélation génotype-phénotype n’a pu être mise en évidence contrairement à ce qu’on pensait … [Lire la suite]
Maladie de Pompe chez l’enfant : l’atteinte nerveuse grève le pronostic moteur fonctionnel
L’équipe de Necker a réalisé une étude rétrospective chez 29 enfants atteints de forme infantile ou juvénile de maladie de Pompe. Dix enfants atteints de la forme infantile sont morts à un âge médian de 21 mois. Parmi les autres, quatre présentaient une forme juvénile, 15 une forme infantile dont quatre ont été mis sous … [Lire la suite]
Neuropathie motrice héréditaire distale : identification du gène COQ7 et supplémentation en coenzyme Q10
Jusqu’à présent, le gène COQ7 n’a été impliqué que dans des déficits en coenzyme Q10 très sévères, pour lesquels une supplémentation en coenzyme Q10 avait entrainé chez certains malades la stabilisation de la maladie. Dans un article de décembre 2022, des chercheurs de l’Institut NeuroMyogène ont mis en évidence des anomalies du gène COQ7 chez 3 patients atteints d’une … [Lire la suite]
Les conclusions d’une étude de suivi à long terme dans la maladie de Pompe infantile
Dans un article publié en mai 2023, une équipe française a analysé rétrospectivement le devenir de 64 patients atteints d’une forme infantile classique de maladie de Pompe diagnostiquée entre 2004 et 2020 : 50 patients (78%) ont reçu une enzymothérapie substitutive par alglucosidase alfa, 10 ont dû l’arrêter en raison de son inefficacité. 37 patients (58%) … [Lire la suite]
Les premiers résultats sur la sûreté de l’enzymothérapie à domicile dans la maladie de Pompe
Une enquête néerlandaise auprès de personnes atteintes de la maladie de Pompe, a évalué la sécurité de l’administration d’un traitement par enzymothérapie de substitution à domicile, une stratégie proposée aux Pays-Bas depuis 2008. Les résultats ont été publiés en mai 2023 : l’étude a analysé les données de 116 patients (dont 82 atteints de la … [Lire la suite]
De l’intérêt d’évaluer la sarcopénie dans la population pédiatrique avec pathologie neurologique
La raréfaction musculaire, ou sarcopénie, est le plus souvent associée au vieillissement physiologique des personnes. De manière originale, des chercheurs sud-coréens ont essayé de la mesurer chez des enfants ou adolescents, voire jeunes adultes (jusqu’à 25 ans) souffrant de pathologies neurologiques diverses : 121 patients dont 56 garçons ont participé à l’étude, avec 72 atteints d’infirmité … [Lire la suite]
