Actualités de la myologie

Dans le contexte d’une récente révision de la classification et des recommandations de certains cancers rares, des chercheurs italiens ont conduit une étude exhaustive de la littérature pour déterminer la fréquence et l’impact des tumeurs du thymus, notamment chez les enfants atteints d’une myasthénie auto-immune. Trente-deux articles ont été sélectionnés correspondant à 82 cas de … [Lire la suite]

Des chercheurs allemands ont mis au point un protocole d’imagerie neuromusculaire multiparamétrique destiné à estimer l’impact et suivre l’évolution de la perte des motoneurones chez des patients atteints d’amyotrophie spinale (SMA) : 13 patients adultes et un groupe témoin ont participé à l’étude. celle-ci consistait en une imagerie du nerf sciatique et deux muscles de la … [Lire la suite]

Un exosquelette est un appareillage complexe et sophistiqué permettant de suppléer en partie les déficiences motrices d’une personne en cas de paralysies. Des chercheurs espagnols ont développé un de ces outils en l’adaptant aux besoins spécifiques des patients atteints d’amyotrophie spinale (SMA). Ils livrent un retour d’expérience en vie réelle chez une jeune patiente : elle … [Lire la suite]

Des cliniciens italiens ont recherché des nouveaux facteurs prédictifs de l’évolution de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) en fonction de l’âge, du type de SMA et du genre chez 165 patients adultes. Il s’agissait de 64 femmes et de 101 hommes : 13% avec une SMA de type II, 85% une type III et … [Lire la suite]

La 3,4-diaminopyridine ou amifampridine (Firdapse®) est déjà indiquée dans certains syndromes myasthéniques, congénitaux ou auto-immuns (Lambert-Eaton). Des rapports de cas avaient alerté par le passé sur la possible efficacité de ce médicament dans la myasthénie auto-immune également. Les résultats d’un essai clinique en ouvert mené en Italie chez 15 adultes atteints de myasthénie avec auto-anticorps … [Lire la suite]

Le syndrome MELAS associe une encéphalomyopathie d’origine mitochondriale, une élévation de l’acide lactique et la survenue de pseudo-accidents vasculaires cérébraux. Des atteintes de la fonction cardiaque et de la fonction rénale sont également fréquemment rapportées. Des chercheurs italiens ont étudié rétrospectivement le statut cardiaque de 23 patients atteints de MELAS diagnostiqués en 1998 et 2021 : … [Lire la suite]

À l’heure où de nouvelles familles thérapeutiques émergent dans la myasthénie auto-immune, un « vieux » traitement (le rituximab) pourrait jouer un rôle inédit. Indiqué jusqu’ici dans les formes réfractaires de la maladie, il vient d’être évalué dans la myasthénie généralisée récente (12 mois ou moins) par l’essai clinique de phase III Rinomax, mené en Suède chez … [Lire la suite]

La myasthénie auto-immune ou myasthénie gravis (MG) est très majoritairement en rapport avec la production anormale d’auto-anticorps dirigés soit contre le récepteur à l’acétylcholine (RAch), soit contre le récepteur MuSK, et beaucoup plus rarement contre d’autres éléments de la jonction neuromusculaire tels que la titine. Un groupe d’experts européens comprenant deux représentants français s’est intéressé … [Lire la suite]

Anémie et myasthénie auto-immune (ou myasthenia gravis pour MG) sont deux situations pathologiques plus souvent rapportées dans la population féminine. Leur association est fréquente et d’origine multifactorielle. Des cliniciens et biologistes japonais ont cherché à en savoir plus en étudiant une cohorte de patients ayant consulté au CHU Keio de Tokyo pendant toute l’année 2021. 215 … [Lire la suite]

Une équipe de l’université Radboud aux Pays-Bas a compilé les atteintes cardiaques de 192 cas de myopathies liées à SEPN1 (âgés de 19 ans en moyenne) et de 131 cas de dystrophies musculaires liées à LAMA2 (âgés de 14 ans en moyenne) publiés dans la littérature. Dans les deux populations étudiées, les troubles cardiaques peuvent … [Lire la suite]