Actu de la myologie

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Deux revues Cochrane concluent à l’efficacité du nusinersen dans la SMA de type I et II

Des auteurs néerlandais et américains ont publié une mise à jour allant jusqu’en octobre 2018 de deux revues Cochrane sur les essais cliniques sur les traitements capables d’arrêter ou de ralentir l’évolution de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type I, II ou III. Les précédentes éditions (en 2009 et 2011) n’avaient pas … [Lire la suite]

Le traitement à l’acide adénylosuccinique apporte une amélioration chez la souris mdx

Due à une absence complète de dystrophine, la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est à l’origine d’un déficit moteur progressif à prédominance proximale qui apparait dès l’enfance, sous-tendu par une insuffisance métabolique. L’incapacité à faciliter une production d’énergie adéquate peut entraver la mise en tampon du calcium (Ca2 +) à l’intérieur et la capacité de … [Lire la suite]

Les bénéfices cliniques du Zolgensma dans la SMA se confirment

Le laboratoire Novartis, qui a racheté la société AveXis et poursuit le développement du produit de thérapie génique Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi), a publié trois communiqués de presse en mars 2020 : le premier annonce l’obtention d’une autorisation de mise sur le marché du Zolgensma au Japon ; les deux autres des résultats préliminaires positifs de plusieurs essais … [Lire la suite]

Le zilucoplan obtient des résultats positifs dans la myasthénie généralisée modérée à sévère avec auto-anticorps anti-RACh

Le traitement médicamenteux de la myasthénie auto-immune repose sur les anticholinestérasiques, les corticoïdes et les immunosuppresseurs, avec cependant des formes réfractaires. Une nouvelle approche thérapeutique, plus ciblée, consiste à inhiber la fraction 5 du complément (C5). Les auto-anticorps anti-récepteurs à l’acétylcholine (RACh), produits par la majorité des patients atteints d’une forme généralisée de myasthénie, activent … [Lire la suite]

Chloroquine et myasthénie : contre-indication absolue

De nombreux débats agitent la communauté scientifique et médicale concernant l’hydroxychloroquine et son utilisation pour combattre le Covid-19. Attention aux contre-indications ! Nous sommes bien placés pour connaître la complexité et la rigueur nécessaires à la conduite d’essais cliniques, y compris en repositionnement, et aux prescriptions hors AMM. Au vu des données actuelles portant sur … [Lire la suite]

L’efficacité de l’ataluren se confirme dans un sous-groupe de patients atteints de DMD

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire débutant dans l’enfance la plus fréquente. Elle entraine un déficit musculaire progressif aboutissant à la perte de la marche en moyenne entre 10 et 12 ans. Elle s’accompagne, à partir de l’adolescence, de complications cardio-respiratoires à l’origine d’un décès prématuré. La corticothérapie au long cours … [Lire la suite]

Œstrogène, molécules œstrogène-like et maladies auto-immunes

Dans les pays occidentaux, l’incidence des maladies auto-immunes (MA) augmente et affecte 5 à 8% de la population. Principalement prévalentes chez la femme, ces pathologies sont dues à la rupture des processus de tolérance thymique. L’hormone sexuelle féminine, l’œstrogène, est impliquée dans cette sensibilité féminine aux MA. Cependant, les facteurs de prédisposition doivent agir de … [Lire la suite]

Rôle des ALDHs dans l’homéostasie des muscles squelettiques

Les aldéhydes déshydrogénases (ALDHs) sont des acteurs clés dans la survie, la protection et la différenciation des cellules via le métabolisme et la détoxification des aldéhydes. L’activité ALDH est également un marqueur des cellules souches. Le muscle squelettique contient des populations de cellules ALDH positives pouvant être utilisées en thérapie cellulaire, dont la distribution, la … [Lire la suite]

Les premiers résultats de l’essai de phase I/II du golodirsen (Vyondys 53) dans la DMD

La revue Neurology a publié début mars 2020,  les résultats intermédiaires d’un essai clinique de phase I/II évaluant le golodirsen (Vyondys 53 – SRP-4053) dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Cet essai international, intégré au projet Skip-NMD auquel a collaboré l’AFM-Téléthon, s’est déroulé notamment à I-Motion à Paris. Le golodirsen a été administré chaque semaine … [Lire la suite]

FSH et fixation chirurgicale de l’omoplate : un retour d’expérience niçois

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes et peut concerner des personnes de tout âge. Transmise sur un mode autosomique dominant, elle se traduit par un déficit sélectif touchant préférentiellement les muscles du visage, les fixateurs de l’omoplate, les muscles du tronc et les muscles releveurs de pieds. L’atteinte scapulaire … [Lire la suite]