Actualités de la myologie

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Une grande étude du conseil préconceptionnel et du diagnostic prénatal menée sur 13 ans dans la FSH

Une étude rétrospective sur les demandes de consultation préconceptionnelle ou de diagnostic prénatal réalisées entre janvier 2008 et décembre 2020 auprès du Service du conseil génétique associé au Registre national italien de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) a montré que : 60 couples ont demandé une consultation préconceptionnelle pour la FSH, qui a mis en évidence au … [Lire la suite]

Les premiers enseignements du registre européen pour le syndrome de Lambert-Eaton

Le syndrome de Lambert-Eaton est un syndrome myasthénique présynaptique ultra-rare d’origine auto-immune. Un registre européen a été établi grâce au concours de l’industrie pharmaceutique et a permis de recenser 96 patients suivis dans 30 centres cliniques : les trois-quarts d’entre eux bénéficiaient d’un traitement spécifique sous la forme de 3-4-DAP (3-4 didydro-aminopyridine) ou d’un de ses … [Lire la suite]

Un revers dans l’utilisation d’anticorps monoclonaux dans la myosite ossifiante

La fibrodysplasie ossificans progessiva (FOP) ou myosite ossifiante est une maladie ultra-rare causée par une mutation, pratiquement toujours identique, du gène ACVR1. Ce gène code un récepteur à la protéine osseuse morphogénétique (ou BMP pour bone morphogenetic protein) de type I. Le tableau clinique comprend des poussées d’ossification hétérotopique au niveau des muscles, le tout … [Lire la suite]

Un effet secondaire inattendu de la thérapie génique de la SMA

Si les effets secondaires de l’onasemnogene abeparvovec (OA), le produit de référence pour la thérapie génique des nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA), sont rares, ils n’en sont pas moins potentiellement préoccupants. Des cliniciens italiens rapportent le cas d’un enfant diagnostiqué à trois semaines de vie, traité d’abord par nusinersen puis … [Lire la suite]

Des recommandations internationales pour les troubles du rythme cardiaque dans les maladies neuromusculaires

Des spécialistes internationaux de pathologie neuromusculaire associés à des cardiologues ont établi des recommandations pratiques devant les troubles du rythme rencontrés dans les maladies telles que la dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker, les myopathies des ceintures (LGMD), les nucléopathies (type Emery-Dreifuss), les dystrophies myotoniques (DM1 ou DM2), la myopathie facio-scapulo-humérale et deux maladies … [Lire la suite]

La responsabilité du gène HNRNPA2B1 confirmée dans certains phénotypes neuromusculaires

HNRNPA2B1 appartient à un groupe de protéines liant l’ARN (RNA-binding proteins ou RBP) dont les variants pathologiques sont à l’origine de tableaux divers dont certains sont neuromusculaires (SLA, myopathie distale ou autre). Un consortium international l’a retrouvée impliquée dans une forme inédite de maladie neuromusculaire ! Dix familles dont deux françaises étaient porteuses de variants faux-sens … [Lire la suite]

Une étude comparative de l’IRM musculaire dans les myopathies auto-immunes

Des chercheurs pékinois, en complément d’études cliniques et immunologiques, ont analysé les images d’IRM musculaire dans une cohorte de 168 patients chinois atteints de diverses formes de myopathie auto-immune. L’objectif étant de définir des profils spécifiques de l’atteinte des muscles de la cuisse. Figuraient dans la cohorte 56 patients atteints de dermatomyosite (DM), 61 avec … [Lire la suite]

Un nouveau biomarqueur de la fibrose dans la DMD

La fibrose constamment observée dans le muscle des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) reste en grande partie une énigme et est peu accessible à une thérapie spécifique. Des chercheurs de Créteil soutenus par l’AFM-Téléthon, en collaboration avec deux chercheurs de l’institut, ont identifié un marqueur biologique susceptible de faire substantiellement avancer les … [Lire la suite]

Thrombocytopénie et myopathie GNE : une association pas si fortuite que cela

La myopathie GNE (GNEM) est une myopathie distale à révélation tardive possiblement en rapport avec un déficit en acide sialique. Des cliniciens chinois rapportent l’observation d’un patient atteint de GNEM chez qui une baisse significative des plaquettes sanguines a été notée : ce patient âgé de 29 ans souffrait d’un déficit musculaire évoluant depuis trois ans ; … [Lire la suite]

Quelle fiabilité pour les nouveaux kits d’anticorps spécifiques de myosites ?

Le diagnostic de myopathie inflammatoire passe le plus souvent par la positivité d’auto-anticorps dans la circulation sanguine. Les cliniciens disposent de kits à visée diagnostique à cet effet mais leur fiabilité et les seuils d’interprétation sont parfois sujets à caution. Une équipe toulousaine d’immunologistes a mené l’enquête : les résultats de 270 patients testés positifs pour … [Lire la suite]