Actu de la myologie

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DM1 : la mesure de la méthylation du gène DMPK permet d’affiner le pronostic

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est une maladie neuromusculaire fréquente, très souvent invalidante et transmise selon un mode autosomique dominant. Due à une expansion pathologique de triplets CTG dans le gène DMPK, elle se traduit, à des degrés divers selon la taille de l’expansion et l’âge de début des … [Lire la suite]

Myopathie avec déficit en TK2 : une étude espagnole sur les formes à début tardif

Un certain nombre de maladies mitochondriales a une expression musculaire. C’est le cas de la myopathie due à un déficit en thymidine kinase 2 (TK2), une enzyme codée par un gène nucléaire intervenant dans la synthèse des acides nucléiques. Le dysfonctionnement ou l’absence de TK2 entraine une diminution qualitative et quantitative des copies d’ADN mitochondrial … [Lire la suite]

L’interprétation des biopsies musculaires dans les myopathies dysimminutaires: les disparités selon les examinateurs demeurent

Les myopathies inflammatoires constituent un groupe hétérogène d’affections musculaires non génétiquement déterminées. Aux classiques polymyosites et dermatomyosites sont venues se rajouter ces dernières années de nombreuses autres entités telles que la forme sporadique de myosite à inclusions (IBM), le syndrome des anti-synthétases ou la myopathie auto-immune nécrosante. La classification des myosites repose sur des critères … [Lire la suite]

Des inclusions intra-macrophagiques présentes dans le liquide céphalo-rachidien de patients atteints de SMA traités par nusinersen

L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes notamment chez les enfants. Responsables de paralysies de début et de sévérité variables, elle est due à un déficit, génétiquement déterminé, en protéine SMN. Depuis juin 2017, un traitement à base d’oligonucléotides antisens administrés par voie intrathécale, le nusinersen (Spinraza®), … [Lire la suite]

DMD : premières données publiées sur le registre de suivi post-AMM de l’ataluren

En juillet 2014, l’ataluren obtenait, en Europe, une autorisation de mise sur le marché (AMM) conditionnelle dans la myopathie de Duchenne, sous le nom de Translarna®. L’ataluren peut être prescrit, dans un cadre hospitalier, aux garçons âgés de plus de 2 ans encore marchant, ayant une anomalie du gène DMD de type codon stop, à … [Lire la suite]

Déficit en mérosine et édition du génome : une nouvelle approche thérapeutique

Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un petit groupe de myopathies définies par leur précocité. Pratiquement toutes transmises selon un mode autosomique récessif, elles se traduisent par une hypotonie marquée dès les premiers jours ou mois de vie, un taux élevé de phosphocréatine kinase (CPK) dans le sang et un processus dystrophique mis en évidence … [Lire la suite]

DM1 : une batterie de tests fonctionnels utiles pour l’histoire naturelle de la maladie et les essais thérapeutiques

La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est une maladie neuromusculaire fréquente, très souvent invalidante et transmise selon un mode autosomique dominant. Due à une expansion pathologique de triplets CTG dans le gène DMPK, elle se traduit, à des degrés divers selon la taille de l’expansion et l’âge de début des … [Lire la suite]

L’origine génétique de la OPDM enfin élucidée : la fin d’une longue traque

La myopathie oculo-pharyngo-distale (ou OPDM pour oculopharyngodistal myopathy) est une maladie neuromusculaire très rare à transmission autosomique dominante. Décrite notamment par des auteurs japonais, dont Satayoshi, dans les années 70, elle a longtemps été considérée comme une variante phénotypique de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée avec laquelle elle partage de nombreuses manifestations cliniques (ptosis, dysphagie…). Plusieurs … [Lire la suite]

FSH et espace de mobilité du membre supérieur : une étude longitudinale contribue à l’histoire naturelle de la maladie

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes et peut concerner des personnes de tout âge. Transmise sur un mode autosomique dominante, elle se traduit par un déficit musculaire sélectif touchant le visage, les omoplates et les membres. L’atteinte du membre supérieur est presque constamment au premier plan et est souvent … [Lire la suite]

L’association de deux traitements, l’un agissant sur SMN, l’autre non, est efficace dans des souris modèles de SMA

L’amyotrophie spinale proximale (SMA) est due à des anomalies du gène SMN1 qui code la protéine de survie des motoneurones, SMN. Elle comporte quatre types selon l’âge de début des premiers symptômes et le niveau moteur maximal atteint par l’individu (types I à IV). En 2017, une équipe allemande avait observé une diminution de l’expression … [Lire la suite]