Actu de la myologie

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Mise à jour de neuf « Avancées de la recherche Savoir & Comprendre »

Mises à jour chaque année, les « Avancées de la recherche Savoir & Comprendre » présentent les avancées médico-scientifiques de l’année écoulée pour une maladie neuromusculaire ou un groupe de maladies neuromusculaires. Ces documents font le point sur les essais et études cliniques, les publications médico-scientifiques, les évènements médico-scientifiques qui se sont déroulés durant l’année 2020-2021 et … [Lire la suite]

Les dermatomyosites et polymyosites seraient associées à un risque plus élevé de complications cardiovasculaires

Les myopathies inflammatoires idiopathiques constituent un ensemble hétérogène de maladies musculaires composé, schématiquement, de quatre grands groupes : les dermatomyosites, les myosites de chevauchement (ou syndrome des anti-synthétases), les myosites à inclusions (IBM) et les myopathies nécrosantes auto-immunes. Plusieurs études récentes soulignent le lien possible entre inflammation et prévalence du risque cardio-vasculaire, notamment en rhumatologie. Dans un … [Lire la suite]

Le dernier congrès de la FSHD Society a eu lieu les 24 et 25 juin 2021

Réunis en ligne, les experts de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) du monde entier ont pu partager un point sur les dernières avancées médico-scientifiques, tant dans le domaine de la recherche que des essais cliniques.   Les différentes présentations ont notamment permis de discuter de : la mise au point d’un nouveau modèle de souris FSH : celle-ci … [Lire la suite]

L’imagerie musculaire est utile dans le diagnostic et le suivi de la plupart des myosites d’origine auto-immune

Les myopathies inflammatoires idiopathiques constituent un ensemble hétérogène de maladies musculaires composées, schématiquement, de quatre grands groupes : les dermatomyosites, les myosites de chevauchement (dont le syndrome des anti-synthétases), les myosites à inclusions (IBM) et les myopathies nécrosantes auto-immunes. Leur diagnostic repose, d’après les récentes recommandations internationales, sur les données de la biopsie musculaire et les … [Lire la suite]

Une grande diversité phénotypique chez les patients atteints de CMT lié à une mutation dans le gène MPZ ?

Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices de type Charcot-Marie-Tooth (ou CMT) sont des pathologies cliniquement et génétiquement hétérogènes. Relativement fréquentes dans la population générale, elles se traduisent par un déficit moteur, de gravité et d’évolutivité variables au niveau des extrémités des membres, associé à des troubles sensitifs rarement au premier plan. Près de 110 gènes, de transmission … [Lire la suite]

L’étude clinique et génétique d’un millier de patients atteints de PIDC révèle 35 cas de CMT mal diagnostiqués

Le diagnostic de polyradiculoneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC) est essentiellement basé sur l’examen clinique et l’électromyogramme. La PIDC est parfois confondue avec une autre neuropathie démyélinisante, la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1. Dans un article de juin 2021, des neurologues français, belges et suisses ont ainsi identifiés 35 patients CMT dans une cohorte de … [Lire la suite]

Les statines hydrophiles aussi toxiques pour le muscle que les lipophiles

Le risque iatrogène musculaire (myalgies, myosite, rhabdomyolyse) lié aux statines est connu de longue date. Dans différents essais cliniques, 1,5 à 5% des patients ont présenté ce type d’effets indésirables durant un traitement par statines. En vie réelle, ils sont jusqu’à 10-15%. Cette myotoxicité semble être dose-dépendante et varier selon les molécules. Les statines hydrophiles … [Lire la suite]

Un traitement de 2 ans avec l’eteplirsen montre une action bénéfique sur la marche et la respiration de patients atteints de DMD : résultats de l’essai PROMOVI de phase III (EXONDYS51®)

Premier oligonucléotide anti-sens mis sur la marché par le laboratoire Sarepta Therapeutics dans la myopathie de Duchenne, l’eteplirsen (EXONDYS51®) cible le saut d’exon 51 du gène DMD. Des données d’efficacité de l’eteplirsen issues de l’essai de phase III PROMOVI viennent d’être publiées dans la revue Journal of neuromuscular disorders.   Une marche qui se maintient … [Lire la suite]

Perceptions et attentes du nusinersen chez des adultes allemands atteints de SMA

L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du deuxième motoneurone dont on distingue quatre sous-types (de I à IV) selon la date d’apparition des paralysies et le niveau moteur maximal atteint par le malade. Les patients bénéficient désormais de trois options thérapeutiques : des injections intrathécales répétées d’oligonucléotides antisens (nusinersen … [Lire la suite]

Mise à jour de sept « Avancées de la recherche Savoir & Comprendre »

Mises à jour chaque année, les « Avancées de la recherche Savoir & Comprendre » présentent les avancées médico-scientifiques de l’année écoulée pour une maladie neuromusculaire ou un groupe de maladies neuromusculaires. Ces documents font le point sur les essais et études cliniques, les publications médico-scientifiques, les évènements médico-scientifiques qui se sont déroulés durant l’année … [Lire la suite]