Actu de la myologie

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes et peut concerner des personnes de tout âge. Transmise sur un mode autosomique dominant, elle se traduit par un déficit musculaire sélectif touchant préférentiellement le visage, les omoplates, le tronc et les muscles releveurs de pieds. Les lésions dégénératives observées au niveau des … [Lire la suite]

La dystrophie musculaire de Becker (BMD) appartient au groupe des dystrophinopathies. Ces maladies neuromusculaires transmises selon un mode récessif lié à l’X sont de sévérité clinique très variable, la plus grave d’entre elles étant la dystrophie muscuulaire de Duchenne (DMD). La BMD est due à une absence partielle de dystrophine fonctionnelle dans le muscle et … [Lire la suite]

Les glycogénoses (ou GSD pour glycogen storage diseases) sont des maladies métaboliques dont beaucoup ont une expression musculaire. Elles touchent un nombre restreint de patients et sont dues à des défauts enzymatiques dans la voie de synthèse ou de dégradation du glycogène, un combustible énergétique essentiel au bon fonctionnement de la fibre musculaire. La glycogénose … [Lire la suite]

Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (BMD) appartiennent au groupe des dystrophinopathies. Ces maladies neuromusculaires transmises selon un mode récessif lié à l’X sont de sévérité clinique très variable. Elles sont dues à une absence complète ou partielle de dystrophine dans le muscle et se traduisent par un déficit moteur progressif et, … [Lire la suite]

Les myopathies inflammatoires sont un groupe de maladies caractérisées par une atteinte du muscle d’origine auto-immune. La fibre musculaire est le siège d’une réponse immune incontrôlée d’origine cellulaire et/ou humorale. Ces myopathies rentrent, pour beaucoup d’entre elles, dans le champ plus large des maladies de système immunitaire. En plus des classiques dermatomyosite, polymyosite et myosite … [Lire la suite]

L’amyotrophie spinale infantile ou SMA (pour spinal muscular atrophy) est une maladie neuromusculaire autosomique récessive fréquente avec quatre types décrits (de 1 à 4) selon l’âge de début des paralysies et le niveau moteur maximal atteint par le patient. Depuis juin 2017, un traitement par injections intrathécales répétées d’oligonucléotides anti-sens, le nusinersen (Spinraza), est disponible … [Lire la suite]

La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une affection multisystémique d’origine génétique particulièrement fréquente. Due à une expansion de triplets nucléotidiques CTG perturbant le métabolisme des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire, elle s’exprime cliniquement de manière polymorphe touchant préférentiellement les muscles squelettiques, le cœur, le système endocrinien et … [Lire la suite]

Les maladies neuromusculaires constituent un ensemble de pathologies très variées aussi bien sur le plan phénotypique que physiopathologique, beaucoup d’entre elles étant toutefois d’origine génétique. Dans l’arsenal des outils permettant d’arriver à un diagnostic de certitude, l’imagerie musculaire par résonance magnétique a connu un essor sans précédent ces dernières années. Son caractère non invasif et … [Lire la suite]

Dans cette étude, l’équipe de chercheurs belges et français incluant des chercheurs de l’Institut de Myologie avait pour but d’affiner l’importance prédictive du granulome musculaire chez les patients atteints de myosite. Un groupe de 23 patients atteints de myosite et de granulome sur biopsie musculaire (Granulome-myosite) de 8 centres français et belges a été analysé … [Lire la suite]

L’objectif de cette étude était de déterminer les facteurs associés à l’acquisition de la position assise chez les patients atteints d’amyotrophie spinale de type 1 (SMA1) traités par nusinersen. En utilisant les données du registre des patients atteints de SMA1 traités par nusinersen, une équipe de chercheurs européens comprenant des cliniciens de I-Motion a comparé … [Lire la suite]