Notre actualité scientifique & médicale
Flux RSSLes équipes de l’institut présentes aux 20èmes JSFM
Les 20èmes Journées de la Société Française de Myologie se tiennent du 15 au 17 novembre 2023 à La Baule. Cette rencontre est un moment privilégié d’échanges entre cliniciens et chercheurs fondamentaux francophones autour des dernières découvertes dans le champ de la myologie. Plusieurs membres des équipes de l’institut y présentent leurs travaux: Communications orales … [Lire la suite]
22ème réunion du réseau français des «Dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss et autres pathologies de l’enveloppe nucléaire» le 10 novembre
La 22ème réunion réseau français des «Dystrophies musculaires d’Emery-Dreifuss et autres pathologies de l’enveloppe nucléaire» s’est tenue le vendredi 10 novembre 2023 de 9h15 à 16h, sous un format hybride, en présentiel à l’auditorium de l’Institut de Myologieet en distanciel par visioconférence. Cette journée permet d’aborder les divers aspects de ce groupe d’affections aussi bien … [Lire la suite]
Les chercheurs de l’institut présents à la 4th International Imaging in Neuromuscular Disease Conference
La 4th International Imaging in Neuromuscular Disease Conference organisé par le consortium MYO-MRI s’est tenu à Berlin, Allemagne, du 5 au 7 novembre 2023. Cette conférence vise à promouvoir les échanges entre radiologues, neurologues, biologistes, physiciens, ingénieurs et autres scientifiques impliqués dans l’imagerie neuromusculaire, en se concentrant particulièrement, mais pas exclusivement, sur l’imagerie RM et … [Lire la suite]
Premiers résultats cliniques d’une thérapie génique pour le traitement de la LGMD liée à FKRP
Les premiers résultats de l’essai clinique de thérapie génique ATA-100 pour le traitement de la dystrophie musculaire des ceintures liée au gène FKRP (LGMD2I/R9) viennent d’être présentés au congrès de l’ESGCT à Bruxelles le 27 octobre. Cet essai multicentrique de Phase 1b/2b vise à évaluer la sécurité et l’efficacité d’une thérapie génique associant un vecteur … [Lire la suite]
Journée « Rencontre cliniciens chercheurs autour de l’atteinte cardiaque des MNM » le 19 octobre à l’institut
La journée « Rencontre cliniciens chercheurs autour de l’atteinte cardiaque des maladies neuromusculaires » se tiendra le 19 octobre dans l’auditorium de l’Institut. Organisée sous l’égide de Filnemus et du groupe coeur de l’AFM, elle a pour objectif de rassembler les acteurs du champ neuromusculaire autour de la thématique « Cœur-Muscle ». Les différentes présentations scientifiques et cliniques aborderont … [Lire la suite]
L’expérience française face à l’intolérance de l’ERT chez certains patients atteints de maladie de Pompe
Des phénomènes d’hypersensibilité de nature diverse se rencontrent chez certains patients atteints de maladie de Pompe à début tardif bénéficiant d’une enzymothérapie substitutive (ERT) par voie veineuse. Le consortium français en charge de cette myopathie qui compte des cliniciens de l’Institut de Myologie a compilé les cas documentés d’intolérance à l’ERT à partir des données du … [Lire la suite]
Les cliniciens et chercheurs de l’Institut présents au 28ème congrès de la WMS
Le 28ème congrès international de la World Muscle Society (WMS) se tiendra du 3 au 7 octobre 2023 à Charleston aux Etats-Unis. L’Institut de Myologie y sera très bien représenté, tant sur le plan de la recherche clinique que fondamentale. Dr Teresinha Evangelista (CEEN), Mariko Okudo (CRM) et Marta Gomez Garcia (I-Motion Pédiatrique) y présenteront … [Lire la suite]
Identification d’une nouvelle forme de syndrome myasthénique congénital – Entretien avec M. Masingue et S. Bauché
Le cas d’une patiente présentant une forme atypique de syndrome myasthénique congenital avec l’identification d’une nouvelle mutation dans le gène LRP4 vient d’être publié dans la revue Science Reports*. Fruit d’une collaboration étroite entre des scientifiques français comprenant des cliniciens du service de Neuro-Myologie et les chercheurs du Centre de Recherche en Myologie, l’article fait le … [Lire la suite]
Des chercheurs de l’institut présents à la conférence Ottawa NMD 2023
Trois chercheurs de l’institut ont présenté leurs résultats lors de la Conférence Ottawa NMD 2023 qui s’est tenue du 7 au 9 septembre à Ottawa, Canada. Communications : Vendredi 8 septembre Session 2A Clinical: Motor Neuron Disease Pathogenesis and Treatment Giorgia Querin, MD/PhD – Innovative treatments in NMD: the beginning of a new era? Samedi … [Lire la suite]
Caveolinopathie : caractéristiques cliniques, histologiques et d’imagerie musculaire et suivi d’une cohorte rétrospective multicentrique
Les cavéolinopathies représentent un petit groupe de maladies neuromusculaires en rapport avec le dysfonctionnement d’une famille de protéines situées dans des anfractuosités de la membrane musculaire. La cavéolinopathie la plus fréquente est due à un déficit en cavéoline-3 et se traduit par une dystrophie musculaire autosomique dominante et à un phénomène, très particulier, de rippling … [Lire la suite]
