Des anomalies du gène SORD entrainent une neuropathie héréditaire motrice distale (type dHMN) ou sensitivomotrice distale (type Charco-Marie-Tooth). Découvert en 2020, il n’existe encore que peu de cohortes de malades décrites dans la littérature.
Les experts de la filière FILNEMUS, en association avec leurs collègues suisses, ont publié en mars 2023 une cohorte de 30 patients :
- Ceux-ci ont été identifiés grâce à l’analyse du gène SORD sur 768 patients présentant un phénotype évocateur (CMT axonale ou dHMN, commençant avant 50 ans et de transmission récessive et sporadique).
- 18 sont atteints d’une dHMN, 9 d’une CMT axonale et 3 d’une forme de CMT intermédiaire.
- L’atteinte distale des membres inférieurs est présente chez tous. Près de 90 % présentent des déformations au niveau des pieds, 50% une faiblesse au niveau des membres supérieurs et 20% des signes de faiblesse proximale. La maladie a débuté vers l’âge de 12 ans et sa sévérité est évaluée de faible à modérée par le score CMTNS.
Le dosage du sorbitol dans le sang, élevé chez tous les malades, constitue un bon critère pour évaluer le caractère pathogénique d’un nouveau variant, cibler les personnes chez qui réaliser une analyse génétique du gène SORD et évaluer les effets d’un candidat-médicament lors d’un essai clinique.
Voir aussi « Neuropathie liée à SORD : les premiers malades français diagnostiqués »
