Communiqués de presse

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LGMD liée à FKRP et thérapie génique : un premier patient traité dans le cadre de l’essai clinique européen

L’AFM-Téléthon et son laboratoire Généthon se félicitent du traitement du premier patient inclus dans l’essai européen de thérapie génique concernant la myopathie des ceintures liée au gène FKRP (LGMD2I/R9). Une étape majeure, résultat de 30 ans d’une recherche d’excellence conduite par Isabelle Richard, responsable de l’équipe Dystrophies musculaires progressives à Généthon. L’essai est mené par … [Lire la suite]

Myology 2022 : les experts de l’Institut de Myologie y présenteront leurs derniers résultats scientifiques 

Pendant quatre jours, du 12 au 15 septembre, les chercheurs et cliniciens de l’Institut de Myologie seront présents au septième Congrès International de Myologie, organisé par l’AFM-Téléthon.   Ce congrès de renommée internationale rassemble près de 900 experts dans le domaine de la myologie et des maladies neuromusculaires du monde entier (38 pays représentés) qui auront l’opportunité … [Lire la suite]

Cet été, musclez aussi votre cerveau !

Parce que l’été est le moment idéal pour parfaire sa culture dans tous les domaines, l’AFM-Téléthon et l’Institut de Myologie lancent une série de vidéos pédagogiques et ludiques pour mieux connaitre ses muscles et leur importance pour notre bonne santé générale. Combien en avons-nous ? Quel rôle ont-ils ? Savez-vous qu’ils permettent de garder une bonne … [Lire la suite]

Conférence de presse annonçant le lancement du dépistage néonatal de la SMA à l’institut le 14 juin

Dépister des maladies génétiques graves dès la naissance, c’est offrir aux enfants diagnostiqués la possibilité d’une prise en charge médicale précoce ainsi que l’accès à un traitement, lorsque celui-ci existe. Et pourtant jusqu’à peu, le dépistage neo-natal génétique était impossible. Les 6 maladies (seulement !) dépistées aujourd’hui à la naissance en France le sont grâce … [Lire la suite]

Anniversaire de la loi du 4 mars 2022 : une loi fondatrice pour les droits des malades à renforcer 20 ans après son adoption

Le 4 mars 2002, les malades basculaient dans un nouveau monde. La loi relative au « droit des malades et à la qualité du système de santé » a marqué une étape majeure dans la reconnaissance des droits des personnes malades et leur implication dans leur prise en charge médicale. Elle a accéléré l’instauration de … [Lire la suite]

Vers une dynamique européenne contre les maladies rares

Ce 28 février, à l’occasion de la 15e journée internationale de mobilisation contre les maladies rares, la France a organisé dans le cadre de sa présidence de l’Union européenne une conférence de haut niveau dédiée aux « Parcours de soin et d’innovation pour une politique européenne des maladies rares ». Pour ce faire, notre pays … [Lire la suite]

Les maladies rares exclues de l’innovation thérapeutique : il est urgent d’agir face à l’inacceptable !

A quelques jours de la journée internationale des maladies rares 2022 qui sera marquée par la tenue à Paris, le 28 février, d’une conférence de haut niveau dédiée au parcours de soin et d’innovation pour les maladies rares, l’AFM-Téléthon lance un appel aux dirigeants français et européens : alors que les maladies rares sont bien … [Lire la suite]

Sports d’hiver : les secrets musclés de la performance !

#etonnantsecretsdumuscle #JeuxOlympiques #Beijing2022  Ski de fond, alpin, acrobatique, snowboard ou combiné nordique… autant de disciplines qui demandent de l’endurance et de la technique dans lesquelles de grands champions se sont illustrés lors de ces Jeux Olympiques de Pékin. Alors qu’après deux descentes, les amateurs, même les plus avertis, ont besoin de récupérer, comment les muscles … [Lire la suite]

Une nouvelle approche de thérapie génique pour la maladie de Steinert

L’équipe de Denis Furling* (Paris) en collaboration avec celle de Nicolas Sergeant** (Lille) a développé et testé une nouvelle approche de thérapie génique dite de « leurre » pour la maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1). La stratégie repose sur l’expression de protéines modifiées qui vont se lier aux expansions pathologiques des ARN … [Lire la suite]

Exosquelettes des membres inférieurs : démarrage de 2 études cliniques à l’institut

Les maladies rares neuromusculaires se caractérisent notamment par une perte de force musculaire évolutive. Ainsi, se lever, s’assoir ou encore monter les escaliers peut rapidement devenir difficile. C’est pourquoi l’Institut de Myologie, centre d’expertise de la science et de la médecine du muscle, vient de lancer deux études dont l’objectif est d’évaluer l’efficacité de deux … [Lire la suite]