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Dans la droite ligne de leurs travaux de recherche depuis plusieurs décennies et des progrès qu’ils ont déjà impulsés, les Prs Olivier Benveniste et Yves Allenbach (équipe Myopathies inflammatoires & thérapies innovantes ciblées du Centre de recherche en myologie de l’Institut de myologie) publient dans le New England Journal of Medicine une mise au point sur … [Lire la suite]
Dans 13 pays dont la France, l’essai de phase III Nimble a évalué le cemdisiran, un petit ARN-interférent (siRNA) dirigé contre la fraction 5 du complément administré en sous-cutané, dans la myasthénie généralisée avec anti-RACh et/ou anti-LRP4 : 263 adultes ont reçu pendant 24 semaines le cemdisiran seul (600 mg/ 12 semaines), le cemdisiran (200 mg/4 semaines) … [Lire la suite]
Une piste thérapeutique dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) consiste à augmenter l’expression de l’utrophine pour compenser l’absence de dystrophine, avec laquelle elle présente une forte homologie. Une équipe du Généthon a utilisé le système CRISPR-Cas9 pour générer des insertions ou délétions sur le site de liaison du micro-ARN Let-7c afin de lever la répression de … [Lire la suite]
Comment préserver son capital musculaire tout au long de la vie ? Quel rôle joue le muscle dans notre santé globale ? Comment la santé musculaire doit-elle enfin trouver sa place dans les politiques publiques de prévention ? Les 2èmes Assises du Muscle, organisées le 2 juin 2026 au ministère de la Santé par l’Institut
Type : Colloque / congrès Lieu : Présentiel, Europe Site de l’événement
L’équipe londonienne du Great Ormond Street Hospital a compilé les données cliniques et moléculaires de patients suspects de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire congénitale (DMC) : Ces études en NGS ont également été l’occasion d’identifier des nouveaux gènes, surtout dans le champ des myopathies…
Episode 4 – Infectious and Neoplastic Neuropathies (in EURO-NMD Neuropathology Webinar Series)
Un consortium international d’experts de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) a colligé les observations de patients chez qui le diagnostic a été posé à un âge relativement avancé : Ces éléments d’observation plaident pour catégoriser cette population de patients FSHD dans un groupe…
Des experts américains de la thérapie génique appliquée à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ont analysé les causes de deux décès survenus en 2025 et imputés à l’administration d’une dose unique de dilandistrogene moxeparvovec (Elevidys®). Ils proposent des mesures…
Les lipidoses musculaires constituent un groupe restreint de maladies neuromusculaires génétiquement déterminées pouvant toucher tous les âges. Transmises selon un mode autosomique récessive, elles sont pratiquement toujours en rapport avec un déficit enzymatique. L’une d’entre elles, la myopathie avec déficit en déshydrogénase des acides gras à très longue chaine (VLCAD pour very long chain acyl-CoA … [Lire la suite]
C’est au cours des années 1990 que le concept de myopathie myofibrillaire est né. Bien que suscitant encore des débats d’experts quant à leurs contours nosologiques, les myopathies myofibrillaires sont affirmées lors de l’examen histopathologique du muscle, en microscopie optique et, le cas échéant, en microscopie électronique, en présence de lésions musculaires évocatrices mais non … [Lire la suite]
La maladie de McArdle (ou glycogénose de type V) est, parmi les myopathies métaboliques, une entité relativement fréquente. Due à une anomalie dans le gène PYGM, elle se traduit cliniquement par des myalgies à l’effort, avec souvent, à l’interrogatoire, un phénomène très évocateur dit de second souffle. Le risque de cette myopathie est d’aboutir à … [Lire la suite]
Les amyotrophies spinales infantiles (ASI ou SMA) représentent une des causes les plus fréquentes de maladie neuromusculaire de l’enfant. Elles sont dues à un processus dégénératif aboutissant à la mort prématurée du motoneurone périphérique et donc à des paralysies. Outre la forme classique à prédominance proximale et liée au chromosome 5q, existent des variants beaucoup … [Lire la suite]