La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale à début tardif constitue un groupe à part entière

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Un consortium international d’experts de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) a colligé les observations de patients chez qui le diagnostic a été posé à un âge relativement avancé :

  • à partir des données cliniques et biologiques d’un précédent essai clinique appelé RESOLVE, le groupe a identifié 41 patients dont la FSHD avait débuté tardivement,
  • beaucoup d’entre eux étaient de sexe féminin, avec un âge moyen de 65 ans,
  • la faiblesse musculaire débutant généralement aux membres inférieurs,
  • tandis que leur génotype montrait un fragment résiduel de répétitions D4Z4 plus long.

Ces éléments d’observation plaident pour catégoriser cette population de patients FSHD dans un groupe à part, nécessitant une attention particulière à la fois pour son évaluation et sa prise en charge.

Late-onset facioscapulohumeral muscular dystrophy defines a distinct clinical subgroup. Tammam G, Dhifallah S, Yang H et al. Neuromuscul Disord. 2026 Mar 12;62:106410.

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