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2496 actualités
Événement
L’Institut fait son Téléthon !
Le 23/11/2021
Le Téléthon 2021 commence dès le mois de novembre à l’Institut. Les salariés organisent des animations pour célébrer le Téléthon et collecter des dons jusqu’en…
Événement
L’opération « 1000 chercheurs dans les écoles » se poursuit
Le 22/11/2021
L’opération « 1000 chercheurs dans les écoles en France et à l’Etranger » mettant en contact chercheurs, collégiens et lycéens, pour un moment de partage…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 29 novembre – Stephen D.R. Harridge (Etats-Unis)
Le 22/11/2021
From stem cells to performance: The role of skeletal muscle in challenging perceptions of human ageing Lundi 29 novembre 2021 de 12h à 13h Stephen…
Recherche
Une forme axonale de CMT cliniquement proche de l’amyotrophie spinale proximale
Le 22/11/2021
Des chercheurs européens ont identifié trente personnes atteintes d’une forme rare de maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale avec mutations dans le gène NEFH codant un neurofilament…
Recherche
Une mutation récurrente du gène RYR1 à l’origine d’une forme de myopathie congénitale d’évolution bénigne
Le 22/11/2021
Même si le mode de présentation habituel des myopathies liées à RYR1 est celui d’une myopathie congénitale, l’éventail des phénotypes liés à des variants pathogéniques…
Recherche
DMC liée à LAMA2 : l’IRM corps entier de 27 patients montre une topographie homogène des atteintes cérébrale et musculaire
Le 22/11/2021
À partir de l’analyse de images obtenues en imagerie par résonance magnétique (IRM) corps entier de 27 patients atteints de dystrophie musculaire congénitale (DMC) liée…
Événement
Grand Live spécial Ambition Fondation de Myologie avec Dr Vincent Varlet en replay
Le 19/11/2021
Découvrez le projet DATAMYO et les enjeux du numérique pour la recherche. Vincent VARLET, Secrétaire général de l’Institut de Myologie, vous a présenté le jeudi 18…
Recherche
SMA type 1 : les résultats de l’essai STR1VE-EU confirment l’efficacité du Zolgensma
Le 19/11/2021
L’essai STR1VE-EU a évalué la tolérance et l’efficacité d’une perfusion intraveineuse unique du Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) chez 33 nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à…
Recherche
Des recommandations japonaises pour le diagnostic et la prise en charge de la pneumopathie interstitielle accompagnant certaines maladies de système
Le 19/11/2021
La survenue d’une pneumopathie interstitielle dans l’évolution d’une maladie de système (connue aussi sous le terme de connectivite) est une complication redoutée car potentiellement létale.…
Recherche
Le registre de suivi STRIDE et une étude rétrospective suédoise apportent de nouvelles données sur les effets à plus de 5 ans de l’ataluren dans la DMD
Le 18/11/2021
L’ataluren, médicament ciblant les anomalies de type codon stop du gène DMD, approuvé en Europe dans la dystrophie musculaire de Duchenne, a fait l’objet de…
Recherche
Un cathéter intrathécal à demeure utilisé à titre expérimental aux États-Unis pour les injections de nusinersen dans la SMA
Le 18/11/2021
L’administration intrathécale de nusinersen (Spinraza) peut s’avérer problématique chez les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) du fait d’une déformation rachidienne…
Recherche
Dystrophie musculaire : les défis de la transplantation cellulaire
Le 17/11/2021
La transplantation de cellules est considérée comme une stratégie thérapeutique possible pour la dystrophie musculaire depuis des décennies, mais jusque-là, il y a eu plus…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 18 novembre : Pr Dr Kristl Claeys (Belgique)
Le 17/11/2021
Muscle & Statins Jeudi 18 novembre 2021 – 16h (heure de Paris) Pr Dr Kristl Claeys, MD, PhD (University Hospitals Leuven, Belgium) Inscription : https://aim.zoom.us/webinar/register/WN_fwpgliTJR4-S7zX7nOlztw…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 22 novembre – Alexander Sasha Bershadsky (Singapour, Israel)
Le 17/11/2021
Age-dependent Cardiac Dysfunction as a Mechanical Disease Cell morphogenesis: Interplay between actin cytoskeleton, integrin adhesions and microtubules Lundi 22 novembre 2021 – 10h-11h Alexander Sasha…
Recherche
L’eteplirsen agit à long terme sur la fonction respiratoire et la marche dans la DMD
Le 17/11/2021
Une analyse prospective et rétrospective des effets de l’eteplirsen a été réalisée sur une durée totale de 7 ans grâce à 3 essais cliniques successifs…
Recherche
Les plectinopathies : un large éventail de phénotypes neuromusculaires et non neuromusculaires
Le 16/11/2021
La plectine est une protéine de grande taille servant à stabiliser la position des filaments intermédiaires à l’intérieur de la cellule. Une équipe autrichienne fait…
Recherche
Le diaphragme, un indicateur prédictif de l’insuffisance respiratoire restrictive chez les patients DMD
Le 16/11/2021
L’état respiratoire est un élément déterminant du pronostic chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la plus fréquente des myopathies chez l’enfant.…
Recherche
L’impact mesuré de la Covid-19 chez les malades neuromusculaires pendant le premier confinement français
Le 16/11/2021
La filière Filnemus et des associations de patients, au premier rang desquelles l’AFM-Téléthon, ont mené une étude multicentrique pendant la première vague de la pandémie…
Recherche
Un outil d’analyse des mouvements sans capteurs corporels développé pour l’évaluation objective des mouvements chez les enfants atteints de SMA
Le 15/11/2021
Pour pallier les insuffisances des échelles fonctionnelles chez l’enfant comme la CHOP-INTEND, des chercheurs allemands ont mis au point et testé une méthode de captation…
Recherche
La bithérapie, plus efficace dans la SMA ?
Le 12/11/2021
La question d’une double thérapie, pour gagner en efficacité, se pose de plus en plus dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Mais encore…