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2496 actualités
Résolution maladies rares adoptée par l’ONU : une reconnaissance mondiale pour les malades
Le 5/01/2022
L’Assemblée Générale des Nations Unies a adopté, le 16 décembre 2021, la résolution intitulée « Relever les défis auxquels font face les personnes atteintes d’une maladie…
Recherche
Une avancée technologique dans le dépistage anténatal non-invasif de la DMD
Le 4/01/2022
La présence de cellules fœtales circulantes dans le sang maternel permet, en théorie, de dépister des anomalies génétiques de toutes sortes, cette recherche rentrant dans…
Recherche
Une prise de position européenne concernant la place des médecins de rééducation dans la prise en charge des patients atteints de dystrophie musculaire
Le 4/01/2022
Le spécialiste de médecine physique et de réadaptation (MPR) joue un rôle de premier plan dans la prise en charge des patients atteints de dystrophie…
Documentation
L’ARN messager : molécule naturelle, vaccin, cible thérapeutique
Le 3/01/2022
Les cellules produisent naturellement des ARN messagers pour réguler l’information génétique lors de la fabrication des protéines. Si son intérêt pour la vaccination contre les…
Événement
2022, un geste pour le muscle, un geste pour la vie
Le 3/01/2022
Chers patients et familles, Chers donateurs, Chers partenaires, Nous vous adressons nos meilleurs vœux en vous souhaitant une très bonne année et surtout une excellente…
Recherche
La douleur chronique, un symptôme à rechercher dans les LGMD
Le 3/01/2022
Le Centre national danois de réadaptation pour les maladies neuromusculaires a mené une étude sur la douleur dans les myopathies des ceintures (LGMD). Elle a…
Recherche
De l’atteinte hépatique dans la myopathie myotubulaire
Le 27/12/2021
L’atteinte hépatobiliaire, comme des calculs biliaires ou une péliose hépatique, a été rapportée dans plusieurs cas de myopathie myotubulaire depuis les années 1990. Elle a…
Recherche
Le déficit en MADD est particulièrement fréquent en Chine et répond à la vitaminothérapie
Le 27/12/2021
Le déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (MADD) est une maladie héréditaire rare affectant l’oxydation des acides gras. Elle peut se traduire, dans sa forme à…
Recherche
La description du phénotype de la maladie de McArdle s’enrichit de données d’imagerie musculaire
Le 24/12/2021
Quinze adultes âgés de 25 à 80 ans et atteints de myopathie de McArdle, une maladie neuromusculaire métabolique due à un déficit en myophosphorylase, se…
Recherche
Résultats cliniques de deux enzymothérapies de nouvelle génération dans la maladie de Pompe
Le 23/12/2021
• Les résultats de deux essais cliniques de phase III évaluant dans la forme tardive de la maladie de Pompe des enzymothérapies de nouvelle génération…
Recherche
Une étude d’histoire naturelle dans une population d’enfants atteints de FSH
Le 22/12/2021
Des spécialistes néerlandais se sont intéressés à 20 patients atteints de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) âgés entre 2 et 17 ans. Parmi eux figuraient des patients…
Recherche
Une neuropathie héréditaire avec déficit en protéine TFP accessible à un traitement spécifique
Le 21/12/2021
Des cliniciens chinois rapportent l’observation d’une patiente de 29 ans ayant présenté dans l’enfance un déficit moteur des membres inférieurs étiquetés maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT).…
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MYOLOGY 2022 – 12-15 sept. & mitoNice – 15-17 sept.
Le 20/12/2021
A vos agendas ! Le congrès international MYOLOGY 2022, organisé par l’AFM-Téléthon, se tiendra du 12 au 15 septembre 2022 à Nice et sera consacré à…
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Des avancées dans la physiopathologie de la myoglobinopathie
Le 20/12/2021
La myoglobinopathie est une maladie neuromusculaire autosomique dominante ultra-rare décrite pour la première fois en 2019 et due à une mutation His98Tyr dans le gène…
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L’essai Myomex valide l’intérêt de la prescription de la mexilétine dans les myotonies non dystrophiques
Le 17/12/2021
Conduit par l’AP-HP et soutenu par l’AFM-Téléthon, l’essai Myomex a évalué contre placebo l’efficacité et la tolérance d’une dose quotidienne de 600 mg de mexilétine…
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Une étude norvégienne précise le profil clinique des formes chroniques de dermatomyosite juvénile
Le 16/12/2021
Les formes chroniques de dermatomyosite juvénile (JDM) représentent un défi thérapeutique. Des cliniciens norvégiens ont étudié une cohorte de 59 patients atteints de JDM et…
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L’atteinte musculaire des femmes transmettrices DMD/DMB plus fréquente qu’attendue
Le 16/12/2021
• Une étude transversale sur 53 femmes porteuses d’anomalies pathologiques du gène DMD, conduisant soit à une DMD (33/53), soit à une BMD (20/53) a…
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Le séquençage nouvelle génération de restes momifiés d’un noble italien mort au 14e siècle détecte le premier cas connu de Maladie de Pompe
Le 16/12/2021
La science permet parfois de résoudre des énigmes historiques, à l’instar de celle qui entourait le décès d’Alberto Canfrancesco della Scala, seigneur de Vérone et…
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Une méta-analyse souligne la supériorité du déflazacort dans la DMD
Le 15/12/2021
Les glucocorticoïdes représentent le traitement de référence de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Le type de stéroïde et les modalités d’administration (doses, fréquence) ne…
Recherche
Nusinersen en vie réelle aux Etats-Unis : une étude pointe les difficultés d’observance
Le 15/12/2021
Le nusinersen est un oligonucléotide anti-sens utilisé dans le traitement de l’amyotrophie spinale infantile (SMA) depuis 2016. Son mode d’administration (intrathécal) et la nécessité d’injections…