Le déficit en MADD est particulièrement fréquent en Chine et répond à la vitaminothérapie

Le déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases (MADD) est une maladie héréditaire rare affectant l’oxydation des acides gras. Elle peut se traduire, dans sa forme à début tardif, par un déficit musculaire. Cette lipidose musculaire est particulièrement fréquente en Chine ou une mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). avec effet fondateur a été identifiée dans le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). ETFDH. Des chercheurs de la province chinoise du Shandong rapportent les données cliniques et génétiques de 110 patients suivis pour un déficit en MADD :

• des anomalies à la biopsiePrélèvement d’un petit échantillon d’organe (muscle, peau,…) sous anesthésie locale le plus souvent, destiné à l’examen au microscope. musculaire et la baisse du taux de riboflavine (vitamine B2) circulant permettent de les différencier des autres lipidoses musculaires,
• le variant du gène ETFDH est majoritairement retrouvé,
• les patients répondent positivement à une supplémentation en vitamine B2.

Clinical, pathological and genetic features and follow-up of 110 patients with late-onset MADD: A single-center retrospective study. Wen B, Tang S, Lv X, et al. Hum Mol Genet. 2021 Oct 27: ddab308.