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2513 actualités
Événement
L’institut recrute un Pédiatre ou Neuropédiatre (H/F) pour I-Motion
Le 10/11/2021
Situé à Paris, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades et parents de malades, l’AFM-Téléthon. Son objectif : favoriser…
Événement
M&M’s – Muscle Monday Seminar – 15 novembre – Florent Ginhoux (Singapour)
Le 8/11/2021
Macrophage Biology: From Development to Functions Lundi 15 novembre 2021 – 10h-11h Florent Ginhoux (Singapore Immunology Network (SIgN), Agency for Science, Technology and Research (A*STAR))…
Événement
Regards croisés sur DATAMYO
Le 5/11/2021
DATAMYO est un projet stratégique qui met le numérique et l’intelligence artificielle au coeur des nouveaux enjeux de la recherche. Regards croisés sur ce projet…
Recherche
Un anticorps monoclonal efficace contre la fibrose observée dans la DMD
Le 5/11/2021
Dans la myopathie de Duchenne, la fibrose observée tant dans le muscle squelettique que dans le myocarde, est l’aboutissement, le plus souvent irréversible, d’un processus…
Recherche
L’étude d’une grande série britannique de patients atteints de myotonie congénitale confirme l’intérêt des études génétiques fonctionnelles
Le 4/11/2021
Les patients atteints de myotonies non-dystrophiques représentent un tout petit contingent d’individus rapportés à l’ensemble des patients souffrant de myotonie. Des cliniciens britanniques ont étudié…
Recherche
La combinaison de deux scores fonctionnels est utile pour poser les indications d’orthèse dans la CMT
Le 3/11/2021
Des chercheurs italiens ont réalisé une étude rétrospective destinée à identifier les facteurs prédictifs d’un recours à une orthèse du membre inférieur chez 149 patients…
Recherche
Une orthèse thoracique souple améliore la fonction du membre supérieur en cas de décollement des omoplates
Le 3/11/2021
De nombreuses maladies neuromusculaires peuvent entrainer un décollement des omoplates (scapula alata) à l’origine d’une gêne fonctionnelle et esthétique, voire de douleurs majeures. Des chercheurs…
Recherche
MLIP : un nouveau gène de transmission autosomique récessive responsable de rhabdomyolyse
Le 3/11/2021
Les rhabdomyolyses constituent un groupe hétérogène de pathologies au niveau génétique. Un consortium international rapporte : pour la première fois l’implication du gène MLIP, qui…
Recherche
Une analyse post-hoc et un rapport de cas confortent le dichlorphénamide dans les canalopathies musculaires
Le 3/11/2021
Le dichlorphénamide (Keveyis®) est prescrit pour prévenir les accès de paralysies périodiques hypokaliémique et hyperkaliémique, deux canalopathies musculaires. Une analyse post-hoc des résultats de l’essai…
Recherche
Troubles maxillaires et buccaux sont à rechercher dans les myopathies inflammatoires
Le 2/11/2021
Les myopathies inflammatoires sont des maladies neuromusculaires d’origine auto-immune fréquemment associées à des manifestations extra-musculaires. On en distingue plusieurs variétés selon le profil clinique (avec…
Recherche
Des courbes anthropométriques spécifiques pour les patients atteints de SMA ?
Le 2/11/2021
Beaucoup d’enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) connaissent des difficultés de croissance et des problèmes de poids au cours de leur évolution. Des chercheurs italiens…
Recherche
Des corrélations génotype-phénotype intéressantes dans une cohorte française de patients atteints de maladie neuromusculaire
Le 29/10/2021
Si l’utilisation du séquençage à haut débit (NGS) à visée diagnostique tend à se banaliser, les limitations de son rendement et les problèmes liés à…
Recherche
Le 114DG11 : un espoir thérapeutique pour les myopathies à polyglucosans
Le 28/10/2021
Les myopathies à polyglucosans constituent une forme rare de glycogénose musculaire caractérisée par l’accumulation de molécules de glycogène mal formées. Des chercheurs ont mis au…
Recherche
Des recommandations allemandes pour le diagnostic des neuropathies héréditaires ou acquises en pédiatrie
Le 28/10/2021
Le diagnostic d’une neuropathie chez un enfant ou un adolescent n’est pas toujours chose aisée tant est grande l’hétérogénéité des étiologies à rechercher. Ceci a…
Recherche
DMC liée à un déficit en LAMA2 : un schéma d’atteinte musculaire spécifique se dessine à l’IRM
Le 27/10/2021
Une équipe égyptienne a fait une étude rétrospective de l’IRM corps entier chez 10 enfants atteints de déficit en LAMA2, âgés en moyenne de 10,3…
Recherche
Un module d’apprentissage automatique au service du diagnostic de la FSH
Le 26/10/2021
L’atteinte musculaire rencontrée dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est parfois déroutante pour le clinicien du fait de sa grande sélectivité et de son caractère souvent…
Recherche
Avis de la HAS pour l’Evrysdi® (risdiplam)
Le 26/10/2021
L’avis de la Commission de Transparence concernant le remboursement de l’Evrysdi® (ou risdiplam) vient d’être publié. Dans la SMA de type I, II et III,…
Recherche
ManNAc dans la myopathie GNE : de nouveaux résultats positifs
Le 25/10/2021
Un premier essai clinique de phase I du ManNAc (un précurseur de l’acide sialique) chez 22 personnes atteintes de myopathie GNE suivies pendant 8 mois,…
Recherche
Réduire le stress oxydatif limite le développement de symptômes dans la CMT liée à GDAP1 chez la souris
Le 25/10/2021
Le gène GDAP1 est en cause dans plusieurs formes de CMT (dont la CMT 2K et la CMT 4A). Il code une protéine mitochondriale. Après…
Recherche
Un pacemaker de nouvelle génération implanté avec succès chez un adulte atteint de DMD
Le 25/10/2021
Les complications cardiaques font partie de l’histoire naturelle de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), surtout à l’âge adulte où elles sont à l’origine d’une…