L’atteinte musculaire des femmes transmettrices DMD/DMB plus fréquente qu’attendue

•  Une étude transversale sur 53 femmes porteuses d’anomalies pathologiques du gène DMD, conduisant soit à une DMD (33/53), soit à une BMD (20/53) a montré :

• des signes d’une atteinte musculaire pour 81 % d’entre elles, avec diminution de la force musculaire (40% des casCas isolé.) et/ou infiltration graisseuse visible à l’IRML’imagerie par résonance magnétique ou IRM est une technique d’imagerie médicale qui permet d’obtenir des images en coupe ou en volume d’un organe ou d’une région du corps humain. Pendant l’examen, la personne est allongée, immobile, sur un lit mobile qui coulisse dans un appareil cylindrique constitué d’un aimant très puissant. Cet examen n’est pas douloureux. L’impression d’être enfermé, isolé, le bruit de la machine, la durée de l’examen peuvent cependant être un peu impressionnants. musculaire (72%) ;
• cette atteinte est symptomatique dans 57% des cas (fatigue, faiblesse ou douleur musculaire) ;
• un taux de CPKEnzyme contenue dans les cellules musculaires, qui est libérée dans le sang en cas d’atteinte musculaire. et de myoglobine élevé (57% des participantes).

•  D’après les études précédentes sur le sujet, seulement 5 à 22% de ces femmes développaient une atteinte musculaire et/ou cardiaque, mais ces chiffres pourraient être sous-estimés.

Quantitative Muscle MRI and Clinical Findings in Women With Pathogenic Dystrophin Gene Variants. Freja Fornander, Tuva Åsatun Solheim, Anne-Sofie Vibæk Eisum et al. Front Neurol. 2021 (Sep)

 

Voir aussi « Duchenne – Becker : des muscles atteints chez la plupart des femmes ? »