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Des chercheurs européens ont identifié trente personnes atteintes d’une forme rare de maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale avec mutations dans le gène NEFH codant un neurofilament…

Même si le mode de présentation habituel des myopathies liées à RYR1 est celui d’une myopathie congénitale, l’éventail des phénotypes liés à des variants pathogéniques…

L’essai STR1VE-EU a évalué la tolérance et l’efficacité d’une perfusion intraveineuse unique du Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) chez 33 nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à…

La survenue d’une pneumopathie interstitielle dans l’évolution d’une maladie de système (connue aussi sous le terme de connectivite) est une complication redoutée car potentiellement létale.…

L’ataluren, médicament ciblant les anomalies de type codon stop du gène DMD, approuvé en Europe dans la dystrophie musculaire de Duchenne, a fait l’objet de…

L’administration intrathécale de nusinersen (Spinraza) peut s’avérer problématique chez les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) du fait d’une déformation rachidienne…

La transplantation de cellules est considérée comme une stratégie thérapeutique possible pour la dystrophie musculaire depuis des décennies, mais jusque-là, il y a eu plus…

Une analyse prospective et rétrospective des effets de l’eteplirsen a été réalisée sur une durée totale de 7 ans grâce à 3 essais cliniques successifs…

La plectine est une protéine de grande taille servant à stabiliser la position des filaments intermédiaires à l’intérieur de la cellule. Une équipe autrichienne fait…

L’état respiratoire est un élément déterminant du pronostic chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la plus fréquente des myopathies chez l’enfant.…

La filière Filnemus et des associations de patients, au premier rang desquelles l’AFM-Téléthon, ont mené une étude multicentrique pendant la première vague de la pandémie…

Pour pallier les insuffisances des échelles fonctionnelles chez l’enfant comme la CHOP-INTEND, des chercheurs allemands ont mis au point et testé une méthode de captation…

La question d’une double thérapie, pour gagner en efficacité, se pose de plus en plus dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Mais encore…

Une équipe allemande publie les résultats du suivi à long terme de deux enfants atteints de myopathie nécrosante auto-immune, et souligne : les difficultés de ce…

Une étude menée au Danemark chez 376 858 adultes qui ont présenté une fracture ostéoporotique dite « majeure » (hanche, radius, humérus ou vertèbre) entre 1995 et 2011,…

Un consortium international de chercheurs et de cliniciens a identifié trente patients avec une dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive excessivement rare (LGMD de type…