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Une neuropathie héréditaire avec déficit en protéine TFP accessible à un traitement spécifique
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Des cliniciens chinois rapportent l’observation d’une patiente de 29 ans ayant présenté dans l’enfance un déficit moteur des membres inférieurs étiquetés maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). L’EMGTracé rendant compte de l’activité électrique produite par la contraction musculaire, enregistré à l’aide d’une aiguille fine implantée dans le muscle. Il permet de savoir si le problème musculaire est dû à une atteinte des muscles ou à une atteinte des nerfs. était en faveur d’une atteinte démyélinisante. À partir de l’âge de 24 ans, la patiente a présenté plusieurs épisodes de rhabdomyolyseLa rhabdomyolyse est une affection qui se caractérise par la destruction rapide et massive des fibres musculaires, entraînant la libération dans le sang de substances normalement contenues dans les muscles, comme la myoglobine. Cela peut provoquer des douleurs musculaires intenses, une faiblesse et, dans les cas graves, des complications rénales. Cette pathologie peut survenir après un effort intense, une blessure, la prise de certains médicaments ou dans le cadre de maladies musculaires sous-jacentes. More à l’occasion d’accès fébriles. Le bilan a mis en évidence :
- des anomalies du profil des acylcarnitines,
- deux nouveaux variants pathogéniques du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). HADHB lequel code pour une sous-unité de la protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme. mitochondriale trifonctionnelle (TFP).
Un régime pauvre en acides gras à longue chaine a permis d’améliorer l’état de santé de la patiente de façon substantielle.
