De l’atteinte hépatique dans la myopathie myotubulaire

L’atteinte hépatobiliaire, comme des calculs biliaires ou une péliose hépatique, a été rapportée dans plusieurs casCas isolé. de myopathie myotubulaire depuis les années 1990. Elle a été retrouvée chez 7% des participants de l’étude Recensus ou de l’étude d’histoire naturelleCe que les médecins appellent l’histoire naturelle d’une maladie est la description des différentes manifestations d’une maladie et de leur évolution au cours du temps en l’absence de tout traitement (médicaments, kinésithérapie, chirurgie…). NatHis-MTM.

Avec le décès par insuffisance hépatique sévère de trois participants de l’essai ASPIRO recevant la plus forte dose d’AT-132, un produit de thérapie géniqueEnsemble d’approches thérapeutiques où une information génétique est transférée aux cellules, tissus ou organes d’un patient, dans le but de pallier un défaut génétique ou de fournir une fonction protectrice ou réparatrice. apportant le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). MTM1, puis d’un quatrième ayant reçu une dose moitié moindre, la question de l’atteinte hépato-biliaire dans cette maladie et de ses mécanismes se pose de façon cruciale.

Une équipe italienne a repris les données cliniques de 12 enfants et adolescents atteints de myopathie myotubulaire, âgés de 7 mois à 19 ans. Tous ont eu un bilan clinique et biologique semestriel et une échographie hépatique chaque année.

Huit patients présentaient une forme intermédiaire et quatre une forme sévère de myopathie myotubulaire.

• Des anomalies de la structure hépatique à l’échographie ont été retrouvées chez 7 patients, avec des signes de péliose hépatique chez deux d’entre eux.
• Les transaminases étaient élevées dans cinq cas.
• Cinq enfants présentaient une lithiase biliaire dont quatre étaient asymptomatiques.
• Quatre participants (trois âgés de moins de 2 ans et un de 19 ans) n’avaient aucun signe d’atteinte hépato-biliaire ni échographique, ni biologique.

Hepatobiliary disease in XLMTM: a common comorbidity with potential impact on treatment strategies. D’Amico A, Longo A, Fattori F, Tosi M, Bosco L, Chiarini Testa MB, Paglietti G, Cherchi C, Carlesi A, Mizzoni I, Bertini E. Orphanet J Rare Dis. 2021 Oct 12;16(1):425.

 

Voir aussi « Myopathie myotubulaire : une atteinte hépatique fréquente et mal connue »