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2493 actualités
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Une complication rare mais redoutable de la thérapie génique dans la SMA
Le 4/08/2022
La thérapie génique de l’amyotrophie spinale (SMA) a concerné une quarantaine de nourrissons français à ce jour. L’onesamnogene abeparvovec (Zolgensma®) leur a été administré en…
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Un suivi longitudinal en cardio-IRM met en évidence des lésions myocardiques précoces dans la DMD
Le 3/08/2022
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) s’accompagne invariablement d’une cardiomyopathie, celle-ci étant une des causes les plus fréquentes de décès. Une équipe américaine s’est intéressée…
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Résultats de l’essai SPR1NT : le Zolgensma à l’étude en présymptomatique
Le 2/08/2022
Cet essai s’est déroulé à l’international (mais pas en France) auprès de 14 nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) présymptomatique avec deux…
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Les connaissances progressent sur le terrain génétique prédisposant à la myasthénie
Le 1/08/2022
Plurifactorielle, la myasthénie auto-immune résulterait de facteurs environnementaux survenant chez une personne au patrimoine génétique favorisant. Une nouvelle étude, internationale, confirme cette hypothèse. Grâce à…
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La majorité des patients atteints de maladie neuromusculaire est à l’aise avec la télémédecine mais la moitié préfère les consultations en face à face
Le 1/08/2022
Une enquête téléphonique auprès de 520 patients atteints de maladie neuromusculaire (dont 42,9% de myasthénie, 21,5% de neuropathie, 18,1% de myopathie, 8,3% de maladie du…
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Première description clinique et génétique d’une large cohorte de patients atteints de sarcoglycanopathie en Inde
Le 29/07/2022
Une étude rétrospective a porté sur 68 malades indiens (37 hommes et 31 femmes) atteints de LGMD R3 liée à SGCA (22), LGMD R4 liée…
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DM2 : cibler les mécanismes perturbés par des molécules commercialisées
Le 29/07/2022
Deux articles publiés au cours des 12 derniers mois présentent de nouvelles pistes thérapeutiques dans la dystrophie myotonique de type 2 (DM2) aux résultats encourageants…
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DM1 : un oligonucléotide administré dans le cerveau modèle murin de la maladie
Le 28/07/2022
L’IONIS 486178, un oligonucléotide antisens optimisé pour cibler les cellules musculaires (grâce au couplage à un anticorps) injecté par voie systémique, améliore l’atteinte musculaire de…
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Identification de critères d’évaluation/outils de mesure sensibles pour les essais cliniques dans la LGMDR12
Le 28/07/2022
Une étude d’histoire naturelle belge a évalué la sensibilité des tests de marche, du score MRC et du dynamomètre isocinétique chez 24 patients marchants atteints…
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Une équipe américaine montre la faisabilité de la thérapie génique chez la souris dans la DMC 1D
Le 27/07/2022
Une équipe de l’université de l’Iowa a voulu démontrer l’efficacité de la thérapie génique sur les stades avancés de dystrophie musculaire. Les chercheurs ont injecté un…
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Résultats d’une enquête de Cure SMA sur la participation des patients aux essais cliniques
Le 27/07/2022
Le retour d’expérience de participants à un essai clinique dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 a été recueilli par le biais d’une enquête réalisée…
Événement
L’institut recrute un Chef de Projet Senior (H/F) pour le Réseau Européen de Référence EURO-NMD
Le 25/07/2022
ERN EURO-NMD Les réseaux européens de référence (ERNs) sont des réseaux de centres d’expertise et de prestataires de soins de santé organisés à l’échelle européenne.…
Événement
L’institut recrute un Médecin de Recherche Clinique (H/F) pour I-Motion Adultes
Le 25/07/2022
Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une association de malades…
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DM1 : la toxicité de l’ARN modifie la morphologie, l’adhésion et la migration des astrocytes – Entretien avec Mario Gomes-Pereira
Le 25/07/2022
Mario Gomes-Pereira et son équipe* viennent de publier un article dans Nature Communications** portant sur la toxicité de l’ARN muté qui modifie la morphologie, l’adhésion et…
Événement
Bilan de la session 2022 d’AcadeMYO – Entretien avec Andoni Urtizberea
Le 19/07/2022
Andoni Urtizberea dresse le bilan de la session 2022 d’AcadeMYO, version entièrement virtuelle de l’École d’été de Myologie de l’institut, qui s’est tenue du 11…
Événement
Cet été, musclez aussi votre cerveau !
Le 18/07/2022
Parce que l’été est le moment idéal pour parfaire sa culture dans tous les domaines, l’AFM-Téléthon et l’Institut de Myologie lancent une série de vidéos pédagogiques…
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Le premier participant atteint de FSH a été inclus dans l’essai REACH de phase III du losmapimod
Le 18/07/2022
Le losmapimod, un médicament administré par voie orale, a ralenti l’évolution de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) dans l’essai ReDUX4 de phase II. L’essai de phase…
Événement
L’institut recrute un·e Attaché·e de recherche clinique pour I-Motion
Le 13/07/2022
Situé à Paris au cœur du plus grand centre hospitalier européen, l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière, l’Institut de Myologie est né en 1996 sous l’impulsion d’une…
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Les cliniciens et chercheurs de l’Institut en nombre au congrès ICNMD 2022 à Bruxelles
Le 12/07/2022
Le congrès international sur les maladies neuromusculaires (ICNMD) s’est tenu à Bruxelles du 5 au 9 juillet 2022. L’Institut de Myologie y était très bien…
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Acceleron abandonne le développement de l’ACE-083 dans la FSH
Le 12/07/2022
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH ou FSHD) se caractérise par un déficit musculaire sélectif (muscles du visage, des épaules et des bras). Cette caractéristique en…