Nos actualités

Les formes classiques de desminopathie sont autosomiques dominantes et touchent une population essentiellement adulte. Des neuropédiatres belges rapportent le cas exceptionnel d’une fratrie de deux…

Les titinopathies sont des maladies neuromusculaires de description récente. Leur grande hétérogénéité clinique combinée à la très grande taille du gène TTN est à l’origine…

Depuis la découverte du gène causal (ACVR1) dans la myosite ossifiante ou dite aussi fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), plusieurs pistes thérapeutiques sont explorées dont celle…

Le déficit en glycogène-synthétase (dite aussi GSD type 0B) est une forme ultra-rare de glycogénose musculaire décrite pour la première fois en 2007 et liée…

La myopathie liée au gène de la myoglobinopathie (gène MB) est une maladie neuromusculaire ultra-rare transmise sur un mode autosomique dominant et caractérisée par des…

Une étude du dépistage néonatal à New-York a été réalisée entre octobre 2018, année où l’État a ajouté la SMA à son panel de maladies…

Une équipe italienne rapporte les observations de deux hommes non apparentés, âgés de 30 et 39 ans se plaignant d’une raideur musculaire après une activité…

Les autorités sanitaires de Taiwan ont lancé un programme de dépistage néonatal de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) en commençant par la région de…

Une équipe sud-coréenne a interrogé 148 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et âgés de 14,5 ans en moyenne : 86 garçons avaient perdu la…

Une équipe brésilienne a analysé la présentation clinique et les variants du gène RYR1 retrouvés par séquençage de nouvelle génération (NGS) de 27 personnes atteintes…

Du fait des avancées technologiques des appareils d’échographie, il est désormais possible de visualiser les nerfs tout au long de leur trajet. Un consortium international…

Une étude rétrospective chinoise de 17 personnes atteintes de myopathie à némaline sporadique à début tardif (SLONM pour Sporadic Late-Onset Nemalin Myopathy) dont quatre présentaient…

L’implication du gène MLIP dans la survenue d’épisodes aigus de rhabdomyolyse associés à des myalgies à l’effort dès la petite enfance a été publiée pour…

Une équipe de l’Université de Californie à Los Angeles (UCLA) publie les résultats d’une étude comparative du microbiote intestinal de 36 patients atteints de dermatomyosite…

Le nusinersen (Spinraza®) est une des thérapies innovantes à base d’oligonucléotides administrées aux patients atteints d’amyotrophie spinale (SMA). La nécessité de l’injecter par voie intrathécale…

Les essais thérapeutiques ayant conduit à l’approbation de l’onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) se sont déroulés chez des enfants atteints de SMA pesant moins de 8,5 kg.…

Une étude italienne en vie réelle conduite pendant 3 mois chez neuf enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) de type I (1,7 à 48 mois)…

L’atteinte des muscles du visage fait partie de la description classique de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH), notamment le déficit des orbiculaires des lèvres et des…

Le syndrome de Kennedy ou amyotrophie bulbo-spinale touche essentiellement une population adulte. Des cliniciens de Corée du Sud ont rassemblé les données cliniques et génétiques…