Les formes récessives de desminopathie restent exceptionnelles et gravissimes

Les formes classiques de desminopathie sont autosomiques dominantes et touchent une population essentiellement adulte. Des neuropédiatres belges rapportent le casCas isolé. exceptionnel d’une fratrie de deux enfants atteints d’une forme autosomique récessive :

• le déficit musculaire avait débuté dans l’enfance et s’était sensiblement aggravé rapidement par la suite ;
• un variant pathologique du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). DES codant la desmine a été identifié à l’état homozygote ;
• des signes de fibrose étendue au niveau du myocardeMuscle cardiaque. ont été mis en évidence en cardio-IRM alors même que les examens conventionnels (ECG, échocardiographie) étaient normaux.

Le pronostic de ces formes récessives est a priori péjoratif mais difficile à prédire.

A severe form of familial desminopathy due to a homozygous nonsense DES variant in two siblings Claes L, Van Schil K, Dewals W et al. Neuropediatrics. 2022 Jun 8.