Les myopathies à némaline liées au gène ACTA1 : une étude internationale pour préciser les phénotypes

Les variants pathologiques du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). ACTA1 sont responsables de la moitié des casCas isolé. de myopathie à némaline (dite aussi à bâtonnets). Une collaboration internationale coordonnée par l’Institut de Myologie de Paris a permis de colliger les données de dix nouveaux cas de cette myopathie.

• Le phénotype était globalement très sévère avec un début précoce et une létalité élevée.
• Outre la présence de bâtonnets et de corps cytoplasmiques, les chercheurs ont mis en évidence des anomalies au niveau des noyaux cellulaires et en particulier une augmentation de l’espace périnucléaire.
• L’alpha-actinine cardiaque jouerait un rôle de compensation et atténuerait la gravité du phénotype.

Cette étude permet d’entrevoir d’autres mécanismes physiopathologiques à l’œuvre dans cette myopathie congénitale.

Severe ACTA1-related nemaline myopathy: intranuclear rods, cytoplasmic bodies, and enlarged perinuclear space as characteristic pathological features on muscle biopsies. Labasse C, Brochier G, Taratuto AL et al. Acta Neuropathol Commun. 2022 Jul 9;10(1):101.