De l’intérêt du salbutamol dans une forme de SMC

Des cliniciens rapportent le casCas isolé. d’un frère et d’une sœur égyptiens chez qui le diagnostic de syndrome myasthénique congénital (SMC) lié au gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). codant la sous-unité epsilon du récepteur à l’acétylcholineNeurotransmetteur des synapses motrices qui, dans le cas de la jonction neuro-musculaire, se lie à un récepteur de type nicotinique permettant ainsi la contraction musculaire. (CHRNE) a été posé.

• Le frère ainé avait des signes oculaires et une faiblesse musculaire très marquée au point de perdre la marche à l’âge de 6 ans et de présenter une baisse significative de la capacité vitale (CV) en position couchée.
• La sœur était moins sévèrement atteinte mais très fatigable.
• La réponse aux anticholinestérasiques a été médiocre alors que l’adjonction de salbutamol a permis à l’ainé de recouvrir la marche et d’améliorer sa CV.

Le SMC-CHRNE semble donc répondre positivement au salbutamol, tout comme d’autres SMC (COLQ, DOK7).

Case Report: A Novel AChR Epsilon Variant Causing a Clinically Discordant Salbutamol Responsive Congenital Myasthenic Syndrome in Two Egyptian Siblings. Gómez-García de la Banda M, Simental-Aldaba E, Fahmy N et al. Front Neurol. 2022 Jun 2;13:909715.