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1794 actualités
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Les résultats de l’essai japonais de phase I/II viltolarsen dans la DMD confirme les effets positifs sur la production de dystrophine et le taux de saut d’exon 53 du gène DMD
Le 29/12/2020
Le viltolarsen (NS-065/NCNP-01) est un oligonucléotide anti-sens développé par le laboratoire japonais Shinyaku Co. Ltd qui cible le saut de l’exon 53 du gène de…
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Deux études précisent l’évolution sous nusinersen de la fonction respiratoire chez les enfants atteints de SMA
Le 28/12/2020
L’amyotrophie spinale infantile liée au gène SMN1 est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Elle est due à un déficit, génétiquement déterminé,…
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DMD : une approche CRISPR/Cas 9 pour traiter durablement les muscles grâce aux cellules souches
Le 23/12/2020
Des chercheurs américains ont mis au point une approche d’édition génomique du gène DMD ciblant les cellules souches musculaires en utilisant le système CRISPR/Cas 9…
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Une large étude européenne apporte de nouvelles corrélations phénotype-génotype dans les sarcoglycanopathies
Le 18/12/2020
Les sarcoglycanopathies sont des myopathies rares appartenant au groupe, très hétérogène cliniquement et génétiquement, des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour limb girdle muscular dystrophy).…
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Le SRP-5051, oligonucléotide anti-sens de type PPMO serait plus efficace à dose moins forte que l’eteplirsen pour le saut d’exon 51 dans la DMD
Le 15/12/2020
Le laboratoire Sarepta Therapeutics a communiqué le 7 décembre 2020 les résultats préliminaires d’un essai international (pas en France) de phase II (essai MOMENTUM) qui…
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Le Spinraza® dans la SMA de type 0 : une étude de cas
Le 14/12/2020
L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 0 est la forme la plus sévère de SMA. Elle se caractérise par l’apparition de symptômes…
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Le rozanolixizumab démontre un certain potentiel thérapeutique dans la MG généralisée au cours d’un essai de phase II
Le 11/12/2020
Le récepteur néonatal Fc (ou FcRn) préserve de la dégradation les immunoglobulines G, dont font partie les auto-anticorps produits dans la myasthénie auto-immune (anti-RACh, anti-MuSK…)…
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L’épicatéchine semble bénéfique à court terme dans la myopathie de Becker
Le 8/12/2020
Dans les dystrophinopathies, la perte de dystrophine entraine un dysfonctionnement des mitochondries, ayant pour conséquence, entre autres, d’augmenter l’inflammation, de diminuer l’activation des cellules satellites…
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Myopathie liée à SELENON : une étude rétrospective internationale auprès de 132 enfants et adultes en précise l’histoire naturelle à long terme et les critères de sévérité
Le 7/12/2020
Une équipe internationale de cliniciens, comprenant des experts de l’Institut de Myologie (Paris), a publié en septembre 2020 une étude rétrospective qui porte sur 132…
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L’edasanolexent (CAT-1004), un anti-inflammatoire non stéroïdien évalué dans la DMD, n’a pas tenu ses promesses : son développement s’arrête après plusieurs essais cliniques
Le 7/12/2020
Le 26 octobre 2020, le laboratoire Catabasis pharmaceuticals a annoncé dans un communiqué de presse l’arrêt du programme clinique évaluant l’edasalonexent dans la dystrophie musculaire…
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Histoire naturelle de la fonction respiratoire dans la SMA : un focus sur les patients atteints de types II et III
Le 4/12/2020
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 ou SMA (pour spinal muscular atrophy) est une maladie dégénérative du motoneurone qui se traduit par des paralysies…
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Une très faible quantité résiduelle de dystrophine suffirait à transformer une DMD en BMD
Le 3/12/2020
La myopathie de Duchenne (DMD) se caractérise par un déficit musculaire avec perte de la marche vers l’âge de 12 ans. La myopathie de Becker…
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Quinze experts américains s’accordent sur les médicaments utiles pour traiter l’atteinte musculaire dans la DMD
Le 3/12/2020
Maladie génétique rare, la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) touche essentiellement les garçons. Elle résulte de mutations pathogènes dans le gène DMD qui code la…
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CMT : des douleurs plus importantes après le premier confinement
Le 2/12/2020
La prise en charge de la maladie de Charcot-Marie-Tooth repose essentiellement sur la rééducation orthopédique. Du fait des mesures restrictives liées à la pandémie de…
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La 13ème édition de l’Ecole d’Eté Euro-Latino-Américaine de Myologie est virtuelle
Le 30/11/2020
EVELAM » (Escuela de Verano LatinoAmericana de Miologia ou Ecole d’Eté Euro-Latino-Américaine de Myologie) a lieu tous les ans, fin novembre début décembre, et se déroule…
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Le vamorolone, nouvel anti-inflammatoire, améliore la fonction motrice dans la DMD sans les effets secondaires des corticostéroïdes
Le 26/11/2020
Le vamorolone (VBP15) est un analogue des stéroïdes développé par le laboratoire ReveraGen Biopharma, filiale de Santhera Pharmaceuticals. Cet anti-inflammatoire agit comme les glucocorticoïdes sans…
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Description d’une grande cohorte brésilienne de SMA de type IV
Le 26/11/2020
L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone. Il en existe plusieurs types selon l’âge d’apparition des premiers symptômes…
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DMD : une méta-analyse pointe le risque accru de complications cardiaques de certaines délétions du gène DMD
Le 24/11/2020
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez le garçon tandis que la dystrophie musculaire de Becker (BMD), une…
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Toujours plus de précision et de rapidité en imagerie musculaire par résonance magnétique
Le 19/11/2020
Les méthodes d’investigation dans les maladies neuromusculaires évoluent dans le temps et en fonction du développement des nouvelles technologies. L’imagerie en est un parfait exemple,…
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Les premières mutations du gène TNNT1 décrites en France
Le 19/11/2020
Les myopathies congénitales constituent un groupe très hétérogène de maladies neuromusculaires tant au niveau clinique que génétique. Elles sont en rapport avec la présence de…