DMD : une méta-analyse pointe le risque accru de complications cardiaques de certaines délétions du gène DMD

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez le garçon tandis que la dystrophie musculaire de Becker (BMD), une variante allélique moins grave et moins évolutive, est beaucoup plus rare. Toutes deux sont des maladies récessives liées au chromosomeForme que prend l’ADN pendant la division cellulaire (aspect de fins bâtonnets). Il est composé de 2 bras, un bras long et un bras court. Par convention, le bras long s’appelle q, et le bras court s’appelle p. Chez l’être humain, il y a 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes). Vingt-deux paires sont constituées de 2 chromosomes identiques, appelés autosomes. La vingt-troisième paire est constituée des chromosomes sexuels, XX chez la femme et XY chez l’homme. X avec dans un casCas isolé. une absence complète de dystrophineProtéine large du sarcolemme. La myopathie de Duchenne (DMD) est une maladie résultant d’une déficience du gène de la dystrophine. (DMD) et dans l’autre un déficit partiel de celle-ci (BMD). L’atteinte, à des degrés divers, du muscle cardiaque, fait partie intégrante du phénotype clinique, avec une date d’apparition et une sévérité très variables selon les individus. De surcroît, avec l’amélioration de la prise en charge et l’allongement de la survie des patients atteints de DMD, on observe une fréquence plus élevée des complications cardiaques, essentiellement sous la forme d’une cardiomyopathie. 

Dans un article publié en octobre 2020, des chercheurs chinois se sont livrés à une méta-analyse de la littérature médicale jusqu’en août 2019, sur l’importance de ces complications et leurs corrélations éventuelles avec les anomalies moléculaires rencontrées dans le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). DMD codant la dystrophine. Sur 3 450 articles passés au crible, 18 ont retenu l’attention des auteurs. Ceux-ci concernaient des données d’un total de 2 661 patients atteints de DMD ou de BMD, dont près de la moitié (1 324) présentait, à des degrés divers, une atteinte cardiaque. De façon générale, une fréquence accrue des complications cardiaques était notée en cas de délétions du gène DMD, et en particulier quand celles-ci impliquaient les exons 45 et 46.

Cardiac Phenotype-Genotype Associations in DMD/BMD: A Meta-Analysis and Systematic Review. H Zhou, M Fu, B Mao, L Yuan. Pediatr Cardiol. 2020 (Oct).