Deux études précisent l’évolution sous nusinersen de la fonction respiratoire chez les enfants atteints de SMA

L’amyotrophie spinale infantile liée au gène SMN1 est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. Elle est due à un déficit, génétiquement déterminé, en protéineMacromolécule formée de l’enchaînement d’acides aminés, codée par un gène. Chaque protéine assure un rôle précis dans l’organisme. SMN et se traduit par des paralysies des membres et du tronc de sévérité variable. On en distingue quatre types selon l’âge de début et le niveau moteur maximal atteint par l’enfant (type 1 à 4). L’arrivée récente de thérapies innovantes visant à augmenter la production intrinsèque de SMN a révolutionné l’histoire naturelleCe que les médecins appellent l’histoire naturelle d’une maladie est la description des différentes manifestations d’une maladie et de leur évolution au cours du temps en l’absence de tout traitement (médicaments, kinésithérapie, chirurgie…). de la maladie, notamment dans les formes les plus précoces. 

Deux articles publiés en octobre 2020 font le point sur l’évolution des paramètres respiratoires chez les enfants recevant ou ayant reçu du nusinersen (Spinraza^®) par voie intrathécale. Dans le premier, des cliniciens français rapportent l’observation de seize enfants (dont deux atteints de type 1c et quatorze de type 2) dont les paramètres ventilatoires ont été étudiés au quatorzième mois du traitement. Les chiffres, comparés à ceux de l’histoire naturelle de la maladie, montrent une incontestable, bien que modeste, amélioration sous traitement. Dans le deuxième, des cliniciens israéliens sont plus mitigés dans leur appréciation de l’efficacité du traitement. Chez les vingt-et-un patients atteints de type 1 qu’ils ont été amenés à traiter par nusinersen, ils ont observé une relative stabilité des paramètres respiratoires deux ans après l’initiation du traitement. Une des explications pourrait être que les enfants ont été traités relativement tard (en moyenne à 13 mois et demi).

Assessment of respiratory muscles and motor function in children with SMA treated by nusinersen. M Gómez-García de la Banda, A Amaddeo, S Khirani et al. Pediatr Pulmonol. 2020 (Oct).

 

Nusinersen for spinal muscular atrophy type 1: Real-world respiratory experience. M Lavie, N Diamant, M Cahal, E Sadot et al. Pediatr Pulmonol. 2020 (Oct).