Nos actualités

D’origine auto-immune, la myasthénie est une maladie neuromusculaire liée à l’action délétère d’auto-anticorps dirigés contre des éléments de la jonction neuromusculaire. La majorité des myasthénies…

Identifiée en 1995, la myosite à inclusions sporadique fait partie des myopathies inflammatoires mais ne répond pas à leurs traitements habituels (corticoïdes, immuno-suppresseurs ou -modulateurs).…

La myopathie avec déficit en thymidine kinase 2 (TK2) est une maladie mitochondriale rare et de sévérité variable. Elle se manifeste cependant très fréquemment par…

Premier traitement de thérapie génique dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), le Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) avait obtenu en mai 2020 une autorisation de…

L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) se traduit par un tableau de paralysie d’âge de début et de sévérité variables. Elle touche tous les…

Maladie dégénérative du motoneurone, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) peut être divisée en quatre types selon l’âge d’apparition des premiers symptômes et le…

Les résultats de la première partie d’un essai clinique de phase II évaluant le SRP-9001 (rAAVrh74.MHCK7.micro-dystrophine) développé par le laboratoire Sarepta Therapeutics ont été annoncés …

La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie dévastatrice et incurable qui touche les motoneurones supérieurs et inférieurs. Malgré des progrès impressionnants dans la compréhension des…

Informations et recommandations pour les malades neuromusculaires Retrouvez sur cette page toutes les dernières actualités et informations sur la vaccination contre la covid-19 pour les…

Cas13a, un effecteur des systèmes CRISPR-Cas de type VI, est une RNase guidée par des ARNs. Ces travaux utilisent le Leptotrichia shahii (Lsh) Cas13a et…

Le risdiplam (ou Evrysdi®) a obtenu en août dernier une autorisation de mise sur le marché américain pour les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée…

Maladie rare, le syndrome du MELAS, pour Mitochondrial myopathy Encephalopathy Lactic Acidosis Stroke-like, peut se manifester par une myopathie, une encéphalopathie, une acidose lactique et…

La maladie de McArdle (ou glycogénose de type V) est la myopathie métabolique la plus fréquente. Elle se manifeste par une intolérance à l’exercice avec…

La maladie de Pompe est une pathologie lysosomale due à l’absence d’une protéine enzymatique intervenant dans la dégradation du glycogène. Transmise selon un mode autosomique…

Les technologies d’imagerie musculaire se sont sophistiquées au fil des ans. Parmi elles, l’imagerie par résonance magnétique (IRM) joue un rôle non seulement dans l’établissement…

La titine est une protéine musculaire qui tire son nom de sa taille « titanesque ». Codée par le gène TTN, elle constitue l’armature essentielle de l’appareil…

En ligne début décembre 2020 sur le site de la Haute autorité de Santé (HAS), la recommandation de bonne pratique sur la « Place et…

Un patient atteint d’une maladie neuromusculaire ne s’anesthésie pas comme les autres, soit. Mais quelles sont les bonnes pratiques ? Une équipe néerlandaise les a rassemblées…

On distingue les différentes formes de syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) en fonction de la localisation de la protéine perturbée au niveau de la jonction neuromusculaire.…