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La glycogénose de type IIIa est un déficit en enzyme débranchante. Elle se traduit initialement par des troubles hépatiques mais peut classiquement entrainer des troubles…

Un nombre important de patients neuromusculaires avec atteinte respiratoire sévère sont ventilés de manière invasive, le plus souvent au moyen d’une trachéostomie. Une étude internationale…

La myopathie distale avec paralysie des cordes vocales (ou VCPDM) n’a été décrite que dans douze familles à travers le monde, dont une en France.…

Des chercheurs japonais ont analysé les IRM cérébrales de 112 patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1) et les ont comparées à celles…

Le syndrome des antisynthétases fait partie des myopathies inflammatoires (ou myosites) dites « de chevauchement ». Des cliniciens chinois ont étudié de manière rétrospective une cohorte de…

Qu’il s’agisse de préciser les différentes catégories d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) ou de suivre l’évolution des patients traités, on manque encore de…

Les 18èmes Journées de la Société Française de Myologie se tiendront du 24 au 26 novembre 2021 à Saint-Etienne. Cette rencontre est un moment privilégié d’échanges entre cliniciens…

Des chercheurs européens ont identifié trente personnes atteintes d’une forme rare de maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale avec mutations dans le gène NEFH codant un neurofilament…

Même si le mode de présentation habituel des myopathies liées à RYR1 est celui d’une myopathie congénitale, l’éventail des phénotypes liés à des variants pathogéniques…

L’essai STR1VE-EU a évalué la tolérance et l’efficacité d’une perfusion intraveineuse unique du Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) chez 33 nourrissons atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à…

La survenue d’une pneumopathie interstitielle dans l’évolution d’une maladie de système (connue aussi sous le terme de connectivite) est une complication redoutée car potentiellement létale.…

L’ataluren, médicament ciblant les anomalies de type codon stop du gène DMD, approuvé en Europe dans la dystrophie musculaire de Duchenne, a fait l’objet de…

L’administration intrathécale de nusinersen (Spinraza) peut s’avérer problématique chez les patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) du fait d’une déformation rachidienne…

La transplantation de cellules est considérée comme une stratégie thérapeutique possible pour la dystrophie musculaire depuis des décennies, mais jusque-là, il y a eu plus…

Une analyse prospective et rétrospective des effets de l’eteplirsen a été réalisée sur une durée totale de 7 ans grâce à 3 essais cliniques successifs…

La plectine est une protéine de grande taille servant à stabiliser la position des filaments intermédiaires à l’intérieur de la cellule. Une équipe autrichienne fait…

L’état respiratoire est un élément déterminant du pronostic chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la plus fréquente des myopathies chez l’enfant.…

La filière Filnemus et des associations de patients, au premier rang desquelles l’AFM-Téléthon, ont mené une étude multicentrique pendant la première vague de la pandémie…

Pour pallier les insuffisances des échelles fonctionnelles chez l’enfant comme la CHOP-INTEND, des chercheurs allemands ont mis au point et testé une méthode de captation…