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La question d’une double thérapie, pour gagner en efficacité, se pose de plus en plus dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Mais encore…

Une équipe allemande publie les résultats du suivi à long terme de deux enfants atteints de myopathie nécrosante auto-immune, et souligne : les difficultés de ce…

Une étude menée au Danemark chez 376 858 adultes qui ont présenté une fracture ostéoporotique dite « majeure » (hanche, radius, humérus ou vertèbre) entre 1995 et 2011,…

Un consortium international de chercheurs et de cliniciens a identifié trente patients avec une dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive excessivement rare (LGMD de type…

Dans la myopathie de Duchenne, la fibrose observée tant dans le muscle squelettique que dans le myocarde, est l’aboutissement, le plus souvent irréversible, d’un processus…

Des chercheurs italiens ont réalisé une étude rétrospective destinée à identifier les facteurs prédictifs d’un recours à une orthèse du membre inférieur chez 149 patients…

De nombreuses maladies neuromusculaires peuvent entrainer un décollement des omoplates (scapula alata) à l’origine d’une gêne fonctionnelle et esthétique, voire de douleurs majeures. Des chercheurs…

Les rhabdomyolyses constituent un groupe hétérogène de pathologies au niveau génétique. Un consortium international rapporte : pour la première fois l’implication du gène MLIP, qui…

Les myopathies inflammatoires sont des maladies neuromusculaires d’origine auto-immune fréquemment associées à des manifestations extra-musculaires. On en distingue plusieurs variétés selon le profil clinique (avec…

Beaucoup d’enfants atteints d’amyotrophie spinale proximale (SMA) connaissent des difficultés de croissance et des problèmes de poids au cours de leur évolution. Des chercheurs italiens…

Si l’utilisation du séquençage à haut débit (NGS) à visée diagnostique tend à se banaliser, les limitations de son rendement et les problèmes liés à…

Les myopathies à polyglucosans constituent une forme rare de glycogénose musculaire caractérisée par l’accumulation de molécules de glycogène mal formées. Des chercheurs ont mis au…

L’atteinte musculaire rencontrée dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est parfois déroutante pour le clinicien du fait de sa grande sélectivité et de son caractère souvent…

L’avis de la Commission de Transparence concernant le remboursement de l’Evrysdi® (ou risdiplam) vient d’être publié. Dans la SMA de type I, II et III,…

Un premier essai clinique de phase I du ManNAc (un précurseur de l’acide sialique) chez 22 personnes atteintes de myopathie GNE suivies pendant 8 mois,…

Le gène GDAP1 est en cause dans plusieurs formes de CMT (dont la CMT 2K et la CMT 4A). Il code une protéine mitochondriale. Après…