Une forme axonale de CMT cliniquement proche de l’amyotrophie spinale proximale

Des chercheurs européens ont identifié trente personnes atteintes d’une forme rare de maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale avec mutations dans le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). NEFH codant un neurofilament (CMT de type 2CC). L’analyse des données cliniques et biologiques fait apparaitre que :

• les premiers troubles, essentiellement moteurs, apparaissent vers la trentaine mais évoluent rapidement vers une situation de handicap majeure (avec perte de la marche) à la différence des formes habituelles de CMT ;
• le déficit musculaire est souvent proximal au début ce qui n’est pas habituel dans les CMT ;
• de ce fait, il existe une superposition entre le phénotype de la CMT 2CC et celui d’une amyotrophiefonte musculaire, diminution du volume d’un muscle. spinale proximale liée au gène SMN1.

Charcot-Marie-Tooth disease type 2CC due to NEFH variants causes a progressive, non-length-dependent, motor-predominant phenotype. Pipis M, Cortese A, Polke JM, Poh R, Vandrovcova J, Laura M, Skorupinska M, Jacquier A, Juntas-Morales R, Latour P, Petiot P, Sole G, Fromes Y, Shah S, Blake J, Choi BO, Chung KW, Stojkovic T, Rossor AM, Reilly MM. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2021 (Sept).