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1745 actualités
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Etude de l’impact de la myasthénie auto-immune du point de vue du patient (MyRealWorld MG)
Le 27/09/2021
La myasthénie auto-immune (MG) est une maladie rare, chronique, médiée par des anticorps d’immunoglobuline G, qui provoque une faiblesse musculaire invalidante. Comme pour la plupart…
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12ème Journée Interdisciplinaire du Muscle Inflammatoire (JIMI) – 23 septembre
Le 24/09/2021
L’Institut de Myologie a accueilli le 23 septembre 2021 la 12ème Journée Interdisciplinaire du Muscle Inflammatoire (JIMI), journée interface CRI, SNFMI, SFM et des filières…
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Une revue de l’implication de Dynamin 2 dans les cancers met en évidence une cible thérapeutique prometteuse
Le 23/09/2021
La dynamine 2 (DNM2) est une grande GTPase exprimée de manière ubiquitaire, bien connue pour son rôle dans la formation de vésicules dans l’endocytose et…
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L’analyse d’images numériques à haut débit révèle des modes distincts d’expression de la dystrophine chez les patients atteints de dystrophinopathie
Le 23/09/2021
La myopathie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez le garçon tandis que la myopathie de Becker (BMD) une variante allélique…
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Des dysfonctions sexuelles plus fréquentes dans la myasthénie auto-immune
Le 23/09/2021
Les dysfonctions sexuelles regroupent des difficultés liées à l’activité sexuelle : troubles du désir sexuel, de l’excitation, douleurs durant les rapports sexuels, diminution de satisfaction, troubles…
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La mise au point d’un modèle animal pour la myopathie centronucléaire liée à BIN1 apporte la preuve de concept de l’efficacité d’un oligo antisens ciblant DNM2
Le 22/09/2021
L’équipe de l’Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (Strasbourg) a mis au point un modèle murin viable de myopathie centronucléaire défectueuse du…
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Myasthénie, une maladie finalement très souvent douloureuse
Le 22/09/2021
La myasthénie auto-immune n’est pas connue pour entrainer de façon habituelle des douleurs. Pourtant, 70% des patients en ressentent selon une étude menée auprès de108…
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Fatigue et sédentarité vont de pair dans la myasthénie auto-immune
Le 22/09/2021
Les patients atteints de myasthénie auto-immune se plaignent souvent d’une sensation de fatigue, parfois sévère et résistante au repos. Une étude basée sur des auto-questionnaires…
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Un essai du Zolgensma par voie intrathécale en préparation dans la SMA type II : l’essai STEER
Le 21/09/2021
Le Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) est le premier traitement de thérapie génique autorisé dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA). Son administration s’effectue par voie…
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Une étude de l’Institut de Myologie permet d’enrichir le spectre phénotypique dues aux mutations du gène PLEKHG5
Le 21/09/2021
En pratique clinique, la distinction entre neuropathie héréditaire sensitivo-motrice (dont le meilleur exemple est la maladie de Charcot-Marie-Tooth ou CMT) et atteinte du deuxième motoneurone…
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La première étude prospective du tofacitinib dans la dermatomyosite réfractaire affiche des résultats encourageants
Le 20/09/2021
La dermatomyosite est une pathologie auto-immune inflammatoire qui touche la peau et les muscles, avec vasculopathie. À l’instar d’une interféronopathie d’origine génétique, elle s’accompagne d’une…
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Une contribution chinoise au débat sur les méthodes de dépistage néonatal dans la DMD
Le 16/09/2021
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est parmi les plus fréquentes des maladies neuromusculaires. Elle est, chez l’enfant, à l’origine d’un déficit musculaire progressif avec…
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Les mutations ponctuelles du gène PABPN1 dans la DMOP ne sont plus l’apanage de l’Europe
Le 16/09/2021
La dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) est une maladie musculaire de révélation très tardive, le plus souvent après l’âge de cinquante ans, et qui se traduit…
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Il n’y a pas que la sarcopénie après 65 ans !
Le 13/09/2021
La sarcopénie se définit comme une perte lentement progressive de masse et de force musculaires diffuse liée à l’âge. Elle est la partie visible d’une…
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Deux études tissent des liens entre microbiote intestinal et myasthénie auto-immune
Le 9/09/2021
Le rôle de la flore intestinale fait l’objet d’une attention soutenue en recherche médicale, notamment pour les maladies dysimmunitaires comme la myasthénie auto-immune. Deux publications…
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Dystroglycanopathies liées à FKRP : développement préclinique d’une thérapie cellulaire autologue grâce à une approche CRISPR/Cas9 « universelle »
Le 9/09/2021
L’exon 4 du gène FKRP contient à lui seul toute la séquence codante de la protéine. Une équipe américaine a développé une approche CRISPR-Cas9 pour…
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Une étude d’histoire naturelle chinoise pédiatrique des dystrophies musculaires liées à LAMA2
Le 8/09/2021
Une étude multicentrique chinoise (concernant 9 régions) décrit l’évolution clinique et les corrélations phénotype-génotype d’une cohorte d’enfants atteints de dystrophie musculaire liée à LAMA2, 116…
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L’épilepsie : un symptôme central dans les dystrophies musculaires liées à LAMA2 ?
Le 8/09/2021
Une équipe italienne a fait une revue systématique de la littérature sur le thème « épilepsie et dystrophies musculaires liées à LAMA2 », dont elle rapporte les…
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La prévalence de la myopathie à bâtonnets non héréditaire de l’adulte est sans doute sous-estimée
Le 8/09/2021
Les myopathies à némaline (ou nemaline-myopathies) sont bien connues des pédiatres car de révélation le plus souvent néonatale ou dans les premiers mois de vie.…
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Lorsque la voie ERK1/2 vient perturber le sarcomère et altérer la force musculaire
Le 6/09/2021
La dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss se caractérise par une faiblesse et une perte des muscles squelettiques, associée à une cardiopathie dilatée et des troubles de la…