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Les complications cardiaques font partie de l’histoire naturelle de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), surtout à l’âge adulte où elles sont à l’origine d’une…

Le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere (BVVLS) est une forme très rare d’amyotrophie bulbo-spinale dont le traitement repose sur l’administration de riboflavine à fortes doses. Il…

Une collaboration internationale, à laquelle ont pris part des chercheurs de l’Institut de Myologie, a découvert une nouvelle forme de myopathie distale, chez 10 hommes…

Plusieurs pays ont déjà déployé des programmes pilotes de dépistage néonatal dans la SMA à l’exemple de l’Allemagne, de l’Australie, des États-Unis, de Taïwan… En…

L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) comprend classiquement quatre types (I, II, III, IV) selon l’âge de début des symptômes et le niveau…

Inhibiteur sélectif des MAP kinases p38 α et β, le losmapimod a fait l’objet d’un essai de phase II nommé ReDUX4, randomisé, en double aveugle,…

La myasthénie auto-immune provient d’un dérèglement du système immunitaire entrainant la production d’auto-anticorps dirigés contre un des éléments constitutifs de la jonction neuromusculaire. Caractérisée par…

En Suède, 1 077 patients atteints de myasthénie auto-immune de l’étude de cohorte Genes and Environment in Myasthenia Gravis study (GEMG) ont répondu à un auto-questionnaire…

Une activité physique adaptée fait partie intégrante du traitement des myosites idiopathiques (ou myopathies inflammatoires), sans que ses mécanismes d’action soient clairement cernés. Une étude…

De nouvelles données d’essais cliniques dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) ont été discutées lors de la dernière édition du congrès de la…

La dystrophie musculaire oculopharyngée (ou DMOP) est une myopathie relativement rare transmise selon un mode autosomique dominant. Elle se traduit par l’installation progressive, en règle…

La maladie de Pompe est une maladie héréditaire liée au dysfonctionnement d’une enzyme lysosomale intervenant dans la dégradation physiologique du glycogène. Transmise selon un mode…

Après un an de traitement par risdiplam (Evrysdi), le critère principal de la deuxième partie de l’essai FIREFISH a été atteint. Et les améliorations obtenues…

Le Zolgensma (ou onasemnogene abeparvovec), premier traitement de thérapie génique dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), bénéficie d’une autorisation conditionnelle de mise sur le…

Une équipe de chercheurs américains a traité par Crispr-Cas9 des lignées de cellules souches pluripotentes induites prélevées chez un malade atteint de dystrophie musculaire de…

La myasthénie auto-immune (MG) est une maladie rare, chronique, médiée par des anticorps d’immunoglobuline G, qui provoque une faiblesse musculaire invalidante. Comme pour la plupart…

L’Institut de Myologie a accueilli le 23 septembre 2021 la 12ème Journée Interdisciplinaire du Muscle Inflammatoire (JIMI), journée interface CRI, SNFMI, SFM et des filières…

La dynamine 2 (DNM2) est une grande GTPase exprimée de manière ubiquitaire, bien connue pour son rôle dans la formation de vésicules dans l’endocytose et…

La myopathie de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez le garçon tandis que la myopathie de Becker (BMD) une variante allélique…