Une atteinte musculaire précoce dans la glycogénose avec déficit en enzyme débranchante

La glycogénose de type IIIa est un déficit en enzymeProtéine capable d’activer une réaction biochimique précise. débranchante. Elle se traduit initialement par des troubles hépatiques mais peut classiquement entrainer des troubles musculaires et une fatigue accrue à partir de la troisième décennie de vie.

Une étude en imagerie musculaire, complétée d’une batterie de tests fonctionnels, a été réalisée aux États-Unis chez 17 enfants et 5 adultes malades. Ses résultats montrent que :

• l’atteinte musculaire, objectivée chez les enfants sur les tests fonctionnels, est beaucoup plus précoce qu’on ne l’estimait jusqu’ici ;
• elle progresse à l’âge adulte, comme le montre les études d’imagerie corps entier ;
• le déficit prédomine dans la musculature proximale et axiale.

Physical therapy assessment and whole-body magnetic resonance imaging findings in children with glycogen storage disease type IIIa: A clinical study and review of the literature. Paschall A, Khan AA, Enam SF, et al. Mol Genet Metab. 2021 Nov;134(3):223-234.