Un profil métabolique spécifique probablement utile comme biomarqueur dans la SMA

Partager sur

Qu’il s’agisse de préciser les différentes catégories d’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA) ou de suivre l’évolution des patients traités, on manque encore de biomarqueurs. Des chercheurs allemands ont mis au point et testé une nouvelle approche basée sur l’étude du métabolome en spectrométrie de protons sur échantillon urinaire. Dans leur étude :

  • vingt-neuf patients atteints de SMA et naïfs de tout traitement innovant ont été comparés à 18 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et 444 témoins ;
  • l’expérience s’est avérée probante pour apprécier la sévérité des phénotypes ;
  • ce profil métabolique pourrait être aussi intéressant pour le choix thérapeutique chez des enfants dépistés à un stade présymptomatique.

 

1H-NMR-based metabolic profiling identifies non-invasive diagnostic and predictive urinary fingerprints in 5q spinal muscular atrophy. Saffari A, Cannet C, Blaschek A, et al. Orphanet J Rare Dis. 2021 Oct 20;16(1):441.

Sur le même thème