Une observation italienne confirme l’implication du variant p.S85C dans la myopathie distale liée au gène MATR3

La myopathie distale avec paralysie des cordes vocales (ou VCPDM) n’a été décrite que dans douze familles à travers le monde, dont une en France. La VCPDM s’inscrit dans le groupe des protéinopathies multisystémiques. Des cliniciens italiens rapportent l’observation d’une femme de 40 ans remplissant les critères diagnostiques de cette maladie ultra-rare :

• le tableau clinique associait un steppage et une rhinolalie, sans atteinte pyramidale associée ;
• la biopsiePrélèvement d’un petit échantillon d’organe (muscle, peau,…) sous anesthésie locale le plus souvent, destiné à l’examen au microscope. musculaire a mis en évidence des vacuoles bordées ;
• la mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). p.S85C, déjà rapportée dans les autres familles VCPDM, a été identifiée chez cette femme et son fils pour l’instant asymptomatique.

First Family of MATR3-Related Distal Myopathy From Italy: The Role of Muscle Biopsy in the Diagnosis and Characterization of a Still Poorly Understood Disease. Cavalli M, Cardani R, Renna LV, et al. Front Neurol. 2021 Oct 1;12:715386