Une mutation récurrente du gène RYR1 à l’origine d’une forme de myopathie congénitale d’évolution bénigne

Même si le mode de présentation habituel des myopathies liées à RYR1 est celui d’une myopathie congénitale, l’éventail des phénotypes liés à des variants pathogéniques de ce gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). ne cesse de s’agrandir.

Un groupe de cliniciens et biologistes français ont mis en évidence un groupe de treize patients porteurs d’une mutationModification soudaine et transmissible du matériel génétique. Elle peut être spontanée ou induite par des agents dits » mutagènes » (radiations, produits toxiques,…). récurrente dans le gène RYR1. L’analyse de leurs données cliniques et biologiques fait apparaitre que :

• ce variant a été, à tort, considéré comme VUS (variant of unknown significance) par le passé ;
• l’hypotonie néonatale initiale est généralement sévère mais ne préjuge pas de l’évolution ultérieure qui est plutôt bénigne ;
• les lésions observées en histologieEtude microscopique des tissus musculaire sont peu spécifiques.

A recurrent RYR1 mutation associated with early-onset hypotonia and benign disease course. Biancalana V, Rendu J, Chaussenot A, Mecili H, Bieth E, Fradin M, Mercier S, Michaud M, Nougues MC, Pasquier L, Sacconi S, Romero NB, Marcorelles P, Authier FJ, Gelot Bernabe A, Uro-Coste E, Cances C, Isidor B, Magot A, Minot-Myhie MC, Péréon Y, Perrier-Boeswillwald J, Bretaudeau G, Dondaine N, Bouzenard A, Pizzimenti M, Eymard B, Ferreiro A, Laporte J, Fauré J, Böhm J. Acta Neuropathol Commun. 2021 (Sept). 9(1):155.