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2493 actualités
Documentation
Parution du VLM 206
Le 11/09/2023
Dans ce nouveau numéro de VLM, retrouvez : une rubrique pour partager les dernières actus de l’association, un dossier pour comprendre un sujet en profondeur,…
Documentation
Repères Savoir & Comprendre : Sexualité, si on en parlait ?
Le 11/09/2023
Parler de sexualité, c’est comme entrer dans un vaste univers qui concerne tout à la fois le corps, le mental, la culture, les normes, les…
Recherche
Le registre français de la maladie de Pompe à l’âge de la majorité
Le 8/09/2023
Créé en 2004, le registre français pour la maladie de Pompe recueille de façon prospective les données cliniques et biologiques des personnes atteintes de cette…
Événement
Le 7 septembre est la Journée internationale de sensibilisation à la myopathie de Duchenne
Le 7/09/2023
La 10e Journée Mondiale dédiée à la myopathie de Duchenne invite à se mobiliser, le 7 septembre, pour faire tomber les barrières physiques, sociales et…
Événement
Webinaire ERN EURO-NMD le 14 sept. – Prof. Dr. Anders Oldfors (Suède)
Le 7/09/2023
Mitochondrial Myopathies 14 septembre 2023 – 16h heure de Paris Prof. Dr. Anders Oldfors (University of Gothenburg and Sahlgrenska University Hospital, Sweden) Inscription : https://zoom.us/webinar/register/WN_NndKEIeKQDSdxkFvlKWgJw …
Recherche
DMD : des résultats positifs du Viltolarsen qui se confirment sur quatre ans
Le 7/09/2023
La première publication des résultats de l’essai clinique de phase II du Viltolarsen, chez 16 garçons atteints de DMD âgés de 4 à 9 ans…
Recherche
Les PNDS Myopathie de Becker et Glycogénose de type III parus dans des revues à comité de lecture
Le 7/09/2023
Les PNDS « Dystrophie musculaire de Becker » et « Glycogénose de type III » sortis en 2019 et 2021 ont été publiés dans des revues médico-scientifiques…
Recherche
La reconnaissance faciale au service de l’évaluation des patients atteints de myasthénie
Le 6/09/2023
Des chercheurs néerlandais se sont intéressés aux techniques innovantes susceptibles d’évaluer de manière objective et automatique les déficits musculaires du visage présents chez les patients…
Recherche
Une atteinte rétinienne dans la SLA et dans la maladie de Kennedy
Le 6/09/2023
Des chercheurs italiens ont étudié pendant une année des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou de maladie de Kennedy en vue de déterminer…
Recherche
Efficacité de la leuproréline associée à de la rééducation assistée par exosquelette robotisé dans la maladie de Kennedy : à propos de deux cas
Le 4/09/2023
HAL® (Hybrid Assistive Limb) est un dispositif portable d’assistance motrice des membres connecté à l’utilisateur via un biofeedback basé sur des technologies cybernétiques et utilisé…
Recherche
Bonne tolérance du Spinraza® à la dose de 28 mg dans la SMA
Le 4/09/2023
Les résultats de la première des trois parties de l’essai DEVOTE évaluant de plus fortes doses de Spinraza® (nusinersen) ont été publiés : cette première partie…
Recherche
Effet protecteur de la metformine sur les fibroblastes atteints de myopathie GNE en restaurant le flux autophagique
Le 1/09/2023
Une équipe chinoise s’est intéressée au flux autophagique, impliqué dans la formation des vacuoles bordées, dans des cultures de fibroblastes de personnes atteintes de myopathie…
Recherche
Vers une standardisation des évaluations de la fonction bulbaire dans la SMA
Le 1/09/2023
Avec l’arrivée de thérapies innovantes dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA), la question des troubles bulbaires prend de plus en plus d’importance. Un consortium…
Recherche
Revue de la littérature sur les médicaments déconseillés dans la CMT
Le 1/09/2023
Réalisée en lien avec l’association américaine CMTA, une revue systématique des articles anglophones montrent que : la vincristine et le paclitaxel, deux anti-cancéreux, risquent d’entrainer une…
Recherche
Un cas d’hypertension intracrânienne chez un adulte atteint de SMA traité par nusinersen
Le 1/09/2023
Des cliniciens allemands rapportent l’observation d’un patient âgé de 21 ans atteint d’amyotrophie spinale de type 2 ayant présenté une hypertension intracrânienne symptomatique après la…
Événement
Une histoire de la myologie en Europe
Le 31/08/2023
Dans un article paru en juillet 2023, un chercheur italien retrace la naissance de la myologie et son évolution. Cette science médicale du muscle et…
Recherche
Myopathies mitochondriales primaires : l’élamipretide est bien toléré mais n’améliore pas le test de 6 minutes de marche ni la fatigue
Le 31/08/2023
Les résultats de l’essai international MMPOWER-3 évaluant la tolérance et l’efficacité de l’élamipretide sous-cutané en double aveugle contre placebo chez 218 adultes atteints de myopathie…
Recherche
Des cellules CAR-T anti CD19 efficaces dans le syndrome des antisynthétases anti-Jo1 réfractaire : deux expériences allemandes
Le 31/08/2023
Deux équipes allemandes relatent leur expérience réussie du traitement par cellules CAR-T d’un syndrome des antisynthétases associé aux anti-Jo1 réfractaire chez deux patients. Un premier…
Recherche
Plusieurs candidats médicaments dans la neuropathie à axones géants
Le 31/08/2023
Une première étude française, soutenue par l’AFM et utilisant des poissons-zèbres modèles de neuropathie à axones géants (NAG) a permis d’identifier de nouveaux candidats médicaments :…
Recherche
De premiers résultats prometteurs pour des cellules CAR-T à ARN dans la myasthénie
Le 31/08/2023
L’essai MG-001 évalue aux États-Unis les cellules CAR-T Descartes-08, du laboratoire Cartesian therapeutics. Il s’agit de lymphocytes T autologues modifiées génétiquement, non pas par ADN…