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2493 actualités
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Un cas inhabituel de dermatomyosite avec hypertrophie musculaire et neuromyotonie
Le 6/10/2023
Des cliniciens texans rapportent l’observation très atypique d’une patiente de 65 ans chez qui le diagnostic de dermatomyosite avait initialement été posé sur la base…
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Du sucre avant l’effort, mais pas après le second souffle dans la maladie de McArdle
Le 5/10/2023
Une équipe néerlando-danoise a mené une étude croisée, randomisée contrôlée en double aveugle contre placebo rassemblant de neuf patients atteints de maladie de McArdle, ou…
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Description d’une cohorte iranienne de patients atteints de myopathie mégaconiale
Le 5/10/2023
La myopathie mégaconiale est une maladie neuromusculaire ultra-rare causée par des mutations récessives du gène CHKB codant une enzyme impliquée dans le transport des lipides.…
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L’expérience française face à l’intolérance de l’ERT chez certains patients atteints de maladie de Pompe
Le 4/10/2023
Des phénomènes d’hypersensibilité de nature diverse se rencontrent chez certains patients atteints de maladie de Pompe à début tardif bénéficiant d’une enzymothérapie substitutive (ERT) par voie…
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Une étude japonaise précise les déterminants cardiaques de la mort subite dans la DM1
Le 4/10/2023
La mort subite est un événement non rare dans l’évolution des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1). Des chercheurs japonais ont analysé…
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Un algorithme simple pour prédire l’atteinte respiratoire dans les dystrophies myotoniques
Le 4/10/2023
Des chercheurs allemands ont mis au point une méthode pour mieux détecter les troubles ventilatoires chez les patients atteints d’une dystrophie myotonique DM1 ou DM2.…
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Myopathie myotubulaire : chez le poisson-zèbre l’atteinte hépato-biliaire est due à la perte de fonction de la myotubularine
Le 3/10/2023
Une équipe nord-américaine a caractérisé le phénotype hépatique d’un poisson-zèbre modèle de myopathie myotubulaire. L’anomalie perte de fonction de mtm1 entraine une altération du flux…
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DMD : des données respiratoires canadiennes en vie réelle
Le 3/10/2023
A partir des données du registre canadien des maladies neuromusculaires, le Canadian Neuromuscular Disease Registry, collectées par 36 centres, une étude transversale des données respiratoires…
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Myopathie à némaline sporadique avec atteinte cutanée atypique répondant aux immunoglobulines
Le 3/10/2023
Une équipe danoise présente le cas d’une femme de 59 ans atteinte de myopathie à némaline sporadique à début tardif (SLONM pour Sporadic Late Onset…
Événement
Les cliniciens et chercheurs de l’Institut présents au 28ème congrès de la WMS
Le 2/10/2023
Le 28ème congrès international de la World Muscle Society (WMS) se tiendra du 3 au 7 octobre 2023 à Charleston aux Etats-Unis. L’Institut de Myologie…
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Un phénotype inhabituel dans un cas de syndrome de Sheldon-Hall
Le 2/10/2023
Le syndrome de Sheldon-Hall (SHS) est une maladie génétique ultra-rare se caractérisant habituellement par une arthrogrypose congénitale de transmission autosomique dominante. Des chercheurs du centre…
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Un cas original de titinopathie congénitale chez un adulte
Le 2/10/2023
Des chercheurs du Centre de Référence Neuromusculaire de Créteil (CHU Henri-Mondor) rapportent l’observation d’un patient âgé de 36 ans atteint d’une titinopathie à début congénital :…
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Les caractéristiques et les réponses au traitement des myasthénies double séronégatives
Le 2/10/2023
Une étude rétrospective canadienne menée chez 80 personnes atteintes de myasthénie double séronégative pour les anticorps anti-RACh et anti-MuSK comparées à 73 personnes atteintes de…
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Etude du phénotype des fibroblastes cardiaques issus de cellules souches IPS de patients atteints de DMD
Le 2/10/2023
Un consortium européen de chercheurs a étudié les caractéristiques biologiques et moléculaires de fibroblastes cardiaques générés à partir de cellules souches de type IPSC (induced…
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Les facteurs de la scoliose et de sa chirurgie qui jouent sur la durée de vie dans la DMD
Le 29/09/2023
Une étude rétrospective menée entre janvier 2000 et août 2022 par des chirurgiens écossais chez 113 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) a…
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La thérapie génique MTM1 efficace dans la myopathie centronucléaire liée à BIN1
Le 28/09/2023
L’équipe de l’Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire de Strasbourg a publié en juillet 2023 la validation d’une nouvelle stratégie thérapeutique de…
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Résultats d’une enquête sur la grossesse dans la maladie de CMT
Le 28/09/2023
Une équipe britannique a mené une enquête auprès de 92 femmes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) pour évaluer leurs expériences de grossesse et…
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DMD et dépistage néonatal : les résultats d’un programme pilote américain sur deux ans
Le 28/09/2023
Une équipe américaine a mené une étude pilote pendant deux ans dans plusieurs hôpitaux new-yorkais pour évaluer la faisabilité et l’intérêt d’un dépistage néonatal de…
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La répartition des anomalies génétiques dans CMT en Chine fait apparaitre des différences dans la population pédiatrique
Le 28/09/2023
Des chercheurs chinois ont étudié le génotype de 181 enfants atteints de maladie de Charcot-Marie-Tooth tout-venants : plusieurs techniques ont été utilisées à cette fin :…
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DMD : le CHMP de l’EMA s’est prononcé contre l’AMM et le renouvellement de l’AMM conditionnelle du translarna
Le 26/09/2023
Le Translarna (ataluren) développé par le laboratoire PTC Therapeutics bénéficiait jusqu’à présent d’une autorisation de mise sur le marché conditionnelle dans la myopathie de Duchenne,…