Une étude japonaise précise les déterminants cardiaques de la mort subite dans la DM1

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La mort subite est un événement non rare dans l’évolution des patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1). Des chercheurs japonais ont analysé les données cliniques, génétiques et anatomopathologiques de trois d’entre eux décédés de manière prématurée :

  • les trois patients, un homme et deux femmes, étaient respectivement âgés de 18, 25 et 35 ans ;
  • seule celle âgée de 25 ans avait un électrocardiogramme perturbé avant l’épisode de mort subite ;
  • une étude post-mortem du cœur a mis en évidence des anomalies tissulaires chez deux patients seulement ;
  • une étude génétique complémentaire a identifié plusieurs variations de séquences possiblement liées au risque de mort subite dans d’autres gènes que DMPK1.

 

Comprehensive pathological and genetic investigation of three young adult myotonic dystrophy type 1 patients with sudden unexpected death. Hata Y, Ichimata S, Yoshida K, et al. J Neurol. 2023 Jul 11.

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