Myopathie à némaline sporadique avec atteinte cutanée atypique répondant aux immunoglobulines

Une équipe danoise présente le casCas isolé. d’une femme de 59 ans atteinte de myopathie à némaline sporadiqueCas isolé. à début tardif (SLONM pour Sporadic Late Onset Nemaline Myopathy) atypique :

• des manifestations cutanées (rougeurs et phlyctènes aux extrémités et sur le tronc) ont précédé d’un an l’apparition des symptômes neuromusculaires ;
• le thymus résiduel présentait une hyperplasie folliculaire ;
• la biopsiePrélèvement d’un petit échantillon d’organe (muscle, peau,…) sous anesthésie locale le plus souvent, destiné à l’examen au microscope. musculaire a révélé des bâtonnets et des mitochondries anormales ;
• l’électromyogramme a retrouvé non seulement des signes myopathiques mais aussi des anomalies neuromusculaires.

Un traitement par immunoglobulinesProtéines qui ont une activité anticorps elles jouent un rôle essentiel dans la défense de l’organisme contre les agressions. intraveineuses toutes les 5 à 6 semaines a permis l’amélioration tant des symptômes musculaires que des signes cutanés.

Sporadic late onset nemaline myopathy with concurrent dermatological symptoms responding to immunosuppressive treatment. Nandy A, Tankisi H, Krøigård AB et al. BMC Neurol. 2023 Jun 16;23(1):233.