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DMD et dépistage néonatal : les résultats d’un programme pilote américain sur deux ans
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Une équipe américaine a mené une étude pilote pendant deux ans dans plusieurs hôpitaux new-yorkais pour évaluer la faisabilité et l’intérêt d’un dépistage néonatal de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) :
- 36 781 nouveau-nés ont été inclus dans cette étude après consentement de leurs parents.
- Dans un premier temps, un dosage de la Créatine-Kinase (CK) a été réalisé sur leurs prélèvements sanguins.
- 24 garçons et 17 filles ont présenté un taux élevé de CK. Leurs parents ont été orientés vers un conseil génétiqueInformations dispensées par un médecin généticien, au cours d’une consultation, à toute personne atteinte de maladie génétique ou apparentée à la personne atteinte, afin de connaître le risque qu’elle a d’avoir ou de transmettre la maladie. et un dépistage génétique chez le nourrisson leur a été proposé.
- Il consiste en une analyse de mutations de type délétionPerte d’un fragment d’ADN (ou d’un gène)./duplication et un séquençage de nouvelle génération du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). DMD ou d’autres gènes impliqués dans d’autres maladies neuromusculaires si aucune anomalie n’était trouvée.
- Au final, 4 garçons ont reçu un diagnostic de DMD ou de dystrophie musculaireAtteinte musculaire caractérisée par une fonte et un affaiblissement progressifs de certains groupes de muscles. de Becker et une fille était porteuse d’une anomalie du gène DMD.
Le diagnostic précoce ouvre la voie à une prise en charge présymptomatique chez les nourrissons atteints, ce qui plaide en faveur de la généralisation de ce dépistage.
Voir aussi « Myopathie de Duchenne : un dépistage néonatal généralisé est-il possible ? »